1. típusú Gaucher-kór tünetei l-ben; felnőtt Gaucher Franciaország
Melyek a (2) jelei. "> 1. típusú Gaucher-kór felnőtteknél (1. ábra) ?
A (2). "> A kezelőorvos központi szerepet játszik a páciens irányításában és nyomon követésében. Támogathatja és átirányíthatja szakemberhez vagy beutaló központhoz.
1. típusú Gaucher-kór felnőttekben (5, 8, 18, 19).
1. Trombocitopénia és vérszegénység
Thrombocytopenia (vagy thrombocytopenia)
A vérlemezkék mag nélküli vérsejtek, amelyek fontos szerepet játszanak a (2). "> Alvadás és a (2). "> Trombózis (20) .
A megalvadion a folyékony vér átalakítása félszilárd géllé. Alvadék kialakulásával a (2). "> Alvadás segít megállítani a sérüléstől való vérzést (21) .
A (2). "> Trombózis kóros jelenség, amely vérrögképződésből áll egy artériában vagy a vénában (22) .
A vérlemezkék száma általában 150 000 és 450 000 között van köbmilliméter (mm 3) vérenként. A csontvelőben lévő nagy sejtek, a megakariociták citoplazmájának szétaprózódásából származnak. Hosszú élettartamuk a vérben 7-10 nap (20). A (2). "> A thrombocytopeniát (vagy thrombocytopeniát) a kórosan alacsony vérlemezkeszint jellemzi a vérben (23) .
Ban,-ben (2). "> Gaucher-kór, a thrombocytopenia vanhematológiai rendellenesség a leggyakoribb, általában közepes (a vérben 50 000 és 100 000/mm 3 között van) (5). Mérsékelt vagy súlyos thrombocytopenia (3 vérlemezke a vérben) a betegek 59% -ában figyelhető meg (2). "> Gaucher-kór, a diagnózis idején (12). Úgy tűnik, hogy a thrombocytopenia mindkettőből származik (2). "> Hypersplenismus (a (2) túlaktiválása."> Lép) és a csontvelőbe történő infiltráció Gaucher-sejtek ( 24) .
Ha egy beteg (2). "> Gaucher-kór súlyos thrombocytopeniában szenved, fokozott a vérzés kockázata. Megfigyelték azonban, hogy a vérzési hajlam nem arányos a vérlemezkék csökkenésével, ami a vérlemezke-funkció és a koagulació ( 24) .
Anémia
A vörösvértestek (vagy vörösvértestek) alapvető szerepet játszanak a légzésben, mivel biztosítják a légzőgázok (oxigén és szén-dioxid) szállítását a tüdő és a szövetek között, a bennük lévő hemoglobinnak köszönhetően (25). A normális hemoglobin értékek életkor és nem szerint változnak (26) .
A(2). "> Vérszegénység a hemoglobinszint csökkenése jellemzi. Beszélünk(2). "> Vérszegénység, ha ez az arány férfiaknál kevesebb, mint 13 gramm/deciliter, nőknél 12 gramm/deciliter (26) .
A (2) legszembetűnőbb tünete. "> A vérszegénység a bőr (tenyér) és a nyálkahártya (a száj nyálkahártyájának) sápadtsága. A másik fő tünet a fáradtság ((2)."> Aszténia), amely az erőfeszítés során akkor fordul elő, amikor(2). "> Vérszegénység közepes, nyugalmi állapotban is, ha súlyosabb (26) .
Ban,-ben (2). "> Gaucher-kór, a(2). "> Vérszegénység ritkán súlyos (5). A (2). "> Vérszegénység betegek 34% -ában figyelhető meg (2). "> 1. típusú Gaucher-kór a diagnózis idején (12) .
A(2). "> Vérszegénység, mint a trombocitopénia, úgy gondolják, hogy mind a (2) "hipersplenizmus (a (2) túlaktiválása", akár a lép) és a csontvelő Gaucher-sejtek általi beszűrődése (24) .
2. Splenomegalia és hepatomegalia
A (2). "> Splenomegalia a (2). "> lép (27) térfogatának növekedése. .
A lép egy limfoid szerv, amelynek az immunitásban fontos funkciója van, összehasonlítva a nyirokcsomókéval, azáltal, hogy részt vesz a limfociták, antitestek és fagociták termelésével járó fertőzések elleni küzdelemben. A (2). " > a lép szintén szerepet játszik a vörösvértestek érésében (például a megmaradt sejtmagok eltávolításában), valamint esetleg azok eliminálásában (28) .
A (2). "> Splenomegalia közepesen súlyos vagy súlyos (a térfogat ötszöröse, mint a (2). "> lép) normális térfogata (2). "> Gaucher-kór 1. típus, a diagnózis idején (12) .
Ban,-ben (2). "> Gaucher-kór, a (2). "> Splenomegalia a (2). "> lép behatolásának köszönhető Gaucher sejtek (5) A (2). "> Lép mérete a normál méret 5-től 20-szorosáig változhat, és így torzíthatja a hasat (5) .
Ez (2). "> Splenomegalia okozza (2). "> hiperplenizmus (a (2)."> lép túlaktiválása), valamint fájdalmas hasi feszülés, amely más szervek összenyomódását és a légzés akadályait eredményezi (5) .
Hepatomegalia
A(2). "> Hepatomegalia a (2) térfogatának növekedése. "> máj (29) .
A (2). "> A máj olyan szerv, amely szerepet játszik a máj artériájából és a kapu vénájából származó vegyi anyagok átalakulásában. A (2)." > a máj elutasítja ezeket az anyagokat, amelyek így átalakulnak az epében (így elérhetik az epehólyagot, majd a belet), vagy a májvénákban (így csatlakozhatnak a vena cava-hoz, majd az egész vérkeringéshez).
(2). "> A májnak glikogén funkciója is van, amely glükózhiány esetén a glükóz glikogén formájában történő tárolásából áll. Így (2)." > a máj állandóan tartja a vércukorszintet (vércukorszintet) a glükóz felszabadításával vagy tárolásával. Ez a funkció a szénhidrátokra, zsírokra és a fehérjékre is vonatkozik (a (2). "> A máj különösen a (2). "> Alvadás) (30) .