1. típusú neurofibromatosis - okai, tünetei és kezelése
1. típusú neurofibromatosis genetikai betegség, amelyre a központi idegrendszer és a bőr rendellenességei jellemzőek. Az 1-es típusú neurofibromatosis a 3000 újszülött közül körülbelül egy közül az egyik leggyakoribb genetikai betegség.
Tartalomjegyzék
Mi az 1. típusú neurofibromatosis?
Mikor 1. típusú neurofibromatosis (szintén Recklinghausen-kór) egy genetikai phacomatosis, amelynek rendellenességei vannak a bőrön és a központi idegrendszeren.
A neurofibromatosis a csecsemőkorban már előforduló pigment-rendellenességek, például kávébarna színű foltok (café-au-lait foltok vagy tejeskávé-foltok), valamint hónalj- és inguinalis lentiginek (szeplős-jellegű pigmentáció a hónaljban és az ágyékban) alapján nyilvánul meg.
Az 1-es típusú neurofibromatosis másik kulcsfontosságú tünete a neurofibroma, amely az érintett személy egész testén megtalálható. A neurofibromák jóindulatú (jóindulatú) daganatok, amelyek a legtöbb esetben gyermekkorban fordulnak elő, és fájdalomhoz, valamint neurológiai deficitekhez, például paresztéziához vezethetnek, ha a bőrön kívül a belső szervek, különösen a gerincvelő idegei és az agy is érintettek.
Ezen túlmenően az ilyen típusú neurofibromatosisban csont-rendellenességek, például scoliosis (a gerinc görbülete), ír amartoma (Lisch-csomók az íriszen és az elülső szemen), valamint tanulási és koncentrációs nehézségek lehetséges tünetek.
okoz
A betegség megnyilvánulásáért felelős mutáció vagy az egyik szülőtől az autoszomális domináns öröklődés révén a gyermekre száll át, vagy az érintett személy genomjában bekövetkező spontán változásként alakul ki új mutációk eredményeként (az esetek kb. 50% -ában).
Még nem ismert, hogy mely tényezők váltják ki ezeket a mutációs folyamatokat. Feltételezzük, hogy az érintett kromoszóma mérete, amely növeli a mutációk valószínűségét, meghatározó szerepet játszik.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az 1. típusú neurofibromatózist elsősorban a különböző, többnyire jóindulatú bőrelváltozások jellemzik. Ez magában foglalja a bőr túlzott pigmentációját, amely már előfordulhat csecsemőknél és újszülötteknél. Alakjuk gyakran ovális, míg színe homályosan emlékeztet a tejeskávéra. Ezért ezeket az orvostudományban café-au-lait foltoknak is nevezik.
Szeplőszerű foltok időnként megjelennek a hónaljban, az ágyékban vagy akár a szájüregben is. A betegség előrehaladtával jóindulatú csomók nőnek a bőr felszínén, amelyek közül néhány jelentős méretű, tíz centimétertől néhány centiméterrel. Ezek a neurofibromák spontán is előfordulnak terhesség alatt.
A daganatok és a bőrelváltozások általában nem okoznak fájdalmat vagy más kellemetlenséget. Ezért az esztétikai károsodástól eltekintve az érintettek egészséges és szenvedésektől mentes életútra számítanak. A neurofibromák növekedése nem korlátozódik a bőr felületére. Fejlõdhetnek az íriszen vagy a testen belül is. A látóideg jóindulatú daganatai elzárják a kilátást (optikai glioma).
Az idegrostdaganatok és az ívelt csontok (scoliosis) szintén megterhelik a teljesítményt. Ennek eredménye a tanulási problémák és a koncentráció elvesztése. Szélsőséges esetekben a növekedések epilepsziás rohamokat is okozhatnak. Enyhébb formában a látászavarok, a bénulás tünetei vagy a kóros érzésekre való általános hajlam figyelhető meg. Az 1-es típusú neurofibromák nagyon ritkán alakulnak ki rosszindulatú daganattá, és ennek megfelelően fájdalmat okoznak a szenvedőknek, helyüktől függően.
Diagnózis és lefolyás
A 1. típusú neurofibromatosis a betegségre jellemző tünetek, például a café-au-lait foltok, neurofibromák, többszörös lentiginák, Lisch-csomók alapján diagnosztizálják. A 17. kromoszóma mögöttes mutációja (NF-1 gén) kimutatható egy DNS-elemzés során.
A betegség családi halmozódása a neurofibromatosisra is utalhat. Ha a családban a specifikus mutáció ismert, akkor ezt korai bélmintavétel vagy magzatvíz-teszt segítségével prenatálisan meg lehet állapítani. Képalkotó módszereket, például röntgensugarakat (gerincferdülés) vagy elektroencefalográfiát (az agy károsodása) alkalmaznak annak meghatározására, hogy a belső szervek érintettek-e.
Bár a lefolyás még a családon belül is nagymértékben változhat, az esetek többségében a neurofibromatosis enyhe lefolyású (kb. 60 százalék). Kezelés nélkül a neurofibromatosis kifejezett károsodásokhoz vezethet, például a látóideg vagy az agy daganataihoz.
Bonyodalmak
Az úgynevezett részleges teljesítményzavarok az 1. típusú neurofibromatosis leggyakoribb következményei közé tartoznak. Ez tanulási nehézségekhez vezet azoknál a gyermekeknél, akik valójában intelligensek. A beteg gyermekek körülbelül felét érinti tanulási probléma. Nem ritka, hogy viselkedési rendellenességek, figyelemhiány vagy hiperaktivitás párhuzamosan fordulnak elő. A tanulási nehézségek azonban nem romlanak. Az érintett gyermekeket iskolakezdésük előtt támogatni kell.
Az 1. típusú neurofibromatosis másik következménye a neurofibromák megjelenése a bőr alatt, egyes betegeknél gyermekkorban, másoknál csak pubertáskor jelentkeznek. A meglévő neurofibromák pubertáskor növekedhetnek. Neurológiai rendellenességek vagy fájdalom lehetséges, attól függően, hogy a tumor melyik testrészen jelenik meg.
A gerinc görbülete vagy a scoliosis szintén elterjedt a neurofibromatosisos betegek körében. A neurofibromatosisban gyakoribbak, mint egészséges embereknél. A súlyos szövődmények agydaganatok vagy a látóideg daganatai, például optikai gliomák. Ezenkívül epilepsziás rohamok is lehetségesek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azok a szülők, akik észreveszik gyermekük tipikus bőrelváltozásait, haladéktalanul lépjenek kapcsolatba gyermekorvosukkal. Legkésőbb orvosi tanácsra van szükség, amikor daganatok vagy csomók alakulnak ki a bőrön. Az orvos diagnosztizálhatja az 1. típusú neurofibromatózist és azonnal megkezdheti a kezelést.
Ha a bőrelváltozások megfertőződnek, a gyermeknek még aznap orvosi ellátást kell kapnia. Ha láz és egyéb kísérő tünetek vannak, kórházi fekvőbeteg-vizsgálat szükséges. Az 1-es típusú neurofibromatosis a háziorvoson vagy a gyermekorvoson kívül bőrgyógyászhoz, neurológushoz, idegsebészhez vagy más belgyógyászhoz is eljuthat.
A tényleges terápiára általában a bőrbetegségek szakrendelésén kerül sor. Az optimális ellátás biztosítása érdekében hasznos lehet az interdiszciplináris tanácsadás. Mivel a betegség a szülők számára is jelentős terhet jelenthet, a terápiás tanácsok mindig hasznosak. A kezelés befejezése után a gyermeket évente legalább egyszer orvosnak kell megvizsgálnia. Az orvos tisztázhatja, hogy kialakultak-e új daganatok, és megvizsgálja a belső szerveket, valamint a szemet és a fület további károsodás szempontjából.
Kezelés és terápia
Mivel a kiváltó ok a 1. típusú neurofibromatosis genetikai vagy mutatív, nem kezelhető ok-okozati szempontból. A terápiás intézkedések célja a specifikus tünetek csökkentése és a lehetséges másodlagos tünetek megelőzése.
A káros fájdalmat okozó és/vagy a degeneráció kockázatával járó neurofibromákat általában műtéti úton távolítják el (mikro) egy műtéti eljárás részeként. A daganatok szikével, lézerrel vagy elektrokauteráció részeként távolíthatók el. Míg a bőr szintje felett elhelyezkedő neurofibromákat a szikével kivágják, a bőrdaganatok vagy a bőr szintjén elhelyezkedő daganatok lézerrel vagy elektrokauterrel eltávolíthatók.
Ez utóbbi lehetővé teszi a vérzés egyidejű felgyorsítását a hő hatása miatt, ami döntő előny, különösen az erekben gazdag neurofibromák esetében. Azonban minden esetben átfogó kockázat-haszon elemzést kell végezni a műtét előtt, mivel minden műtéti beavatkozás bénuláshoz vezethet a proximális idegek funkcionális meghibásodása következtében.
Ezenkívül a központi idegrendszer területén elhelyezkedő daganatok kedvezőtlen módon helyezkedhetnek el, így sebészeti beavatkozással még az egészséges szöveti struktúrák is károsodhatnak. A degenerált daganatok sugárterápiás intézkedéseit szintén alaposan meg kell vizsgálni a további degeneráció fokozott kockázatának köszönhetően.
Végül, de nem utolsósorban az 1. típusú neurofibromatosis tüneteit, például epilepsziát (karbamazepin, klonazepám), gyenge koncentrációt (étrend változás, koncentrációs gyakorlatok) vagy scoliosist (fizioterápia, fűző, műtét) kell kezelni.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
Az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedők gyógyíthatatlan betegségben szenvednek. Megállapították, hogy genetikai hiba okozza az egészségügyi problémát. Mivel a beavatkozások és az emberi genetika megváltoztatása a törvényi előírások miatt nem megengedett, nem történhet gyógyulás. Ez jelentős terhet jelent az érintett személy és hozzátartozói számára.Az orvosi ellátásban az orvosok a meglévő és egyénileg kifejezett tünetek enyhítésére koncentrálnak. Ezenkívül a kezelés egyik célja a betegség progressziójának szabályozása.
Az orvosi fejlődésnek köszönhetően ma már különböző kezelési megközelítések léteznek, amelyek jelentős tünetek enyhüléséhez vezetnek. A rendszeres orvosi ellenőrzést megelőző intézkedésként alkalmazzák bármilyen szövődmény esetén is. Sok esetben a szenzoros érzékelés károsodására és a motoros rendellenességekre lehet számítani. Az elmulasztott orvosi kezelés megnöveli a súlyos következmények kockázatát. Ezenkívül az általános életminőség jelentősen romlik.
Sok esetben az érintetteknek intenzív napi ellátásra van szükségük, mivel önmagukban nem tudnak megbirkózni a mindennapokkal. A betegeknek életük során általában ismételt műtéti beavatkozásokon kell átesniük. Ezekben el kell távolítani a szövetek túlnövekedését, hogy a kudarc tünetei csökkenjenek, vagy a meglévő panaszok visszaszorulhassanak.
megelőzés
Ott 1. típusú neurofibromatosis genetikai vagy mutációs betegség, közvetlenül nem előzhető meg. A szövődmények megelőzése érdekében azonban rendszeres ellenőrzést kell végezni annak érdekében, hogy a terápiás intézkedéseket időben elkezdhessék, különösen, ha olyan neurofibromák vannak jelen, amelyek limfómákká vagy neurofibrosarcomákká degenerálódhatnak.
Utógondozás
Az 1. típusú neurofibromatosis esetében az érintettek többségében nagyon kevés és csak nagyon korlátozott intézkedések és lehetőségek vannak a nyomon követésre. Emiatt a betegségben érintett személynek nagyon korán orvoshoz kell fordulnia, hogy elkerülje az egyéb szövődményeket vagy panaszokat. Az öngyógyítás általában nem fordulhat elő.
A genetikai betegség miatt szintén nincs teljes gyógymód. Ezért, ha az érintett személy gyermeket szeretne, feltétlenül genetikai vizsgálatot és tanácsot kell végeznie annak érdekében, hogy megakadályozza az 1-es típusú neurofibromatosis gyermekeknél történő megismétlődését. Ami a kezelést illeti, az érintettek többnyire a saját családjuk segítségétől és támogatásától függenek.
Nem ritka, hogy pszichológiai támogatásra van szükség a depresszió és más pszichológiai zavarok megelőzéséhez. Sok esetben az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő gyermekeknek is intenzív támogatásra van szükségük az iskolában, hogy felnőttkorban ne fordulhassanak elő szövődmények. A fizioterápia és a fizioterápiás intézkedések szintén nagyon fontosak, és ezeknek a terápiáknak számos gyakorlata a saját otthonában is elvégezhető.
Ezt megteheti maga is
Az 1. típusú neurofibromatosis kapcsán gyakran előforduló pigmentelváltozásokat a beteg maga kozmetikailag kezelheti, például megfelelő krémekkel. A pigmentváltozásra hajlamos testrészeket kerülni kell az erős napfénytől.
Az 1. típusú neurofibromatosishoz néha társuló mentális zavarok (pl. Részleges teljesítményzavarok, viselkedési problémák vagy motoros korlátozások) megfelelő terápiákkal önállóan is elvégezhetők - ha a terapeuta utasítja. A hagyományos orvosi ellátás mellett a legfontosabb pillér az önsegítő csoportok. Az önsegítő csoportok széles körű ajánlatokat kínálnak a betegnek, például terápiás ajánlatok közvetítésével, a betegség lefolyásának vagy annak kezelési formáinak tisztázásával, valamint tanácsokkal és támogatással, például a magzat genetikai vizsgálatának kérdésében, terhesség esetén. Minden szövetségi államban vannak önsegítő csoportok.
Az 1. típusú neurofibromatosis minden beteg esetében más és más; A bizonytalansággal való élet - mikor fog kitörni az 1. típusú neurofibromatosis, mi fog pontosan akkor történni - elkerülhetetlenül része a beteg életének. Célszerű megtalálni a kiutakat ebből a nem kielégítő helyzetből, esetleg megfelelő terapeuta támogatásával, annak érdekében, hogy be tudjuk építeni a bizonytalanságot a mindennapi életbe.