A Bardet-Biedl-szindróma meghatározása és tünetei - egészség a neten
A Bardet-Biedl szindróma genetikai patológia, amelyet a jelek és tünetek kombinációja határoz meg, amelyek közül sok csak néhány év után jelentkezik: a elhízottság, retinopathia, polydactylya (extra ujjak), vesekárosodás, nemi szervek károsodása és tanulási nehézségek. A betegség klinikai kifejeződése egyénenként nagyon eltérő. A betegség diagnózisa a betegség jellegzetes tüneteinek jelenlétén alapul. A kezelés tüneti és a jelenlévő rendellenességektől függ.
Meghatározás és tünetek
Mi a Bardet-Biedl szindróma ?
A Bardet-Biedl-szindróma egy genetikai patológia, amely számos tünetet ötvöz: elhízás, látászavarok, rendellenességek az ujjakban, néha akár vesekárosodás és a nemi szervek rendellenességei is. A tanulási nehézségek nagyon gyakran társulnak. Ritkábban a betegek szenvedhetnek rendellenességektől, különösen szívhibáktól.
Ez a betegség ritka, becslések szerint az érintettek száma 100 000-ből 1 és 160 000-ből 1. A Bardet-Biedl-szindróma születésétől kezdve nyilvánul meg, és fiúkat és lányokat egyaránt érint.
A szindróma öröklődik, és a BBS nevű gén megváltozása okozza. 12 gént azonosítottak felelőssé a betegségért: BBS1 - BBS12. Ez a betegség autoszomális recesszív.
Emlékeztetőül: a kromoszóma egy mikroszkopikus elem, amely DNS-molekulákból áll. Ezért tartalmazza azokat a géneket, genetikai információ hordozókat, amelyek továbbadhatók az utódoknak. A kromoszómák párban érkeznek. Minden egészséges egyénnek 23 pár kromoszómája van. A 23. pár tartalmazza azokat a nemi kromoszómákat, amelyek meghatározzák viselőjének nemét: nőnél XX, férfiban XY. Végül ugyanazon pár kromoszómái azonosak, más szóval ugyanazokat a géneket hordozzák. Így nem ugyanazon génnek van egy változata, hanem kettő, allélról beszélünk.
Recesszív öröklésről akkor beszélünk, amikor a betegségért felelős genetikai hiba az érintett gén mindkét példányát érinti. Más szavakkal, az egyén hordozhatja a rendellenességet (a gén két példányának egyikén) anélkül, hogy kifejeződne. A betegség csak akkor nyilvánul meg, ha mindkét példány rendellenes.