A betegséget okozó variánsok és új gének azonosítása örökletes fokális-szegmentális
A tanulmány célja monogenetikus variánsok azonosítása serdülő és felnőtt betegeknél, akiknél feltételezhetően örökletes focalis-segmentális glomerulosclerosis vagy szteroidrezisztens nefrotikus szindróma áll fenn exome/genom szekvenálás alkalmazásával.
Az elmúlt években a vesék örökletes betegségei, különösen a fokális szegmentális glomerulosclerosis (FSGS) és a szteroidrezisztens nephrotikus szindróma (SRNS) megértése gyorsan megnőtt. Sok ilyen eset már gyermekkorban vagy serdülőkorban fordul elő. Egyes megfigyelések azonban azt sugallják, hogy az FSGS/SRNS-ben szenvedő betegek megfelelő számában örökletes oka van, és a betegség serdülőkorban vagy felnőttkorban kezdődik. A molekuláris genetikai ok ismerete meghatározó lehet az örökletes FSGS kezelésében. Ezenkívül a betegség átültetése a transzplantációban befolyásolhatja a vesetranszplantáció tervezését és a donor kiválasztását. A vizsgálat célja az FSGS/SRNS serdülő és felnőtt betegek gyakoriságának és pontos molekuláris genetikai okának azonosítása exome/genom szekvenálás segítségével.
Az interdiszciplináris Nefrogenetikai munkacsoport az Emberi Genetikai Intézetben és a Klinikum Nefrológiai Tanszékén a müncheni Műszaki Egyetem rechts der Isar egyike azon kevés tudományos csoportoknak Németországban, amelyek a vesék genetikai betegségeinek diagnosztizálására és kutatására specializálódtak. Ha valamelyik páciense gyanúja szerint örökletes FSGS/SRNS van, örömmel vonjuk be a beteget a vizsgálatunkba konzultációt követően.
A felvételi kritériumok érvényesek (nem mindegyiknek kell érvényesülniük): FSGS/SRNS, serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkező életkor, pozitív családi kórtörténet, szindrómás betegség, rokonság.
A beteg fenotipizálásához orvosi levelekre van szükségünk, beleértve a család történetét és a törzskönyvet, szükség esetén a vesebiopszia megállapításait, a kitöltött tanulmány-specifikus kérdőívet, a beteg beleegyezését a molekuláris genetikai vizsgálat elvégzésére és kb. Ha rendelkezésre áll, az indexes beteg szüleitől származó EDTA-vér hasznos lehet a trióanalízishez.
Kapcsolattartó:
PD Dr. Höfele Júlia
Humángenetikai Intézet
Kórház, az Isar mellett
Müncheni Műszaki Egyetem
Trogerstrasse 32
81675 München