A bőrszín genetikájának felkutatása
Világosnak tűnik: az emberek különböző bőrszínei a különböző régiókban nem a természet furcsaságai, hanem fiziológiai jelentéssel bírnak. A sötét pigmentáció megvédi a bőrt a nap ultraibolya sugárzásától. Ezzel szemben az északi régiókban élő emberek világosabb bőre megnövelheti a bőr egészségének szempontjából fontos anyag: a D-vitamin termelését. A bőr pigmentációjának hátterével kapcsolatos vizsgálatok eddig is inkább az európai eredetű népességcsoportokra összpontosítottak. A mostani tanulmány tágabb képet adott a bőrszín genetikai hátteréről.
A bőr tónusai genetikai adatokkal kombinálva
"Ha az afrikai emberek bőrszínére gondolsz, hajlamos vagy egy sötétebb árnyalatra gondolni, de valójában itt is sok variáció van - a könnyűtől a bőrtől, mint egyes ázsiaiaktól, a legsötétebb bőrig" - mondja Sarah Tishkoff az egyetemről Pennsylvania Philadelphiában. Az afrikai bőrpigmentáció tartományának objektív rögzítése érdekében Tishkoff és munkatársai mérőeszközzel vizsgálták
a fényvisszaverődés több mint 2000 afrikai bőréből az etnikailag különböző populációkból. A legsötétebb bőrt Kelet-Afrika pásztorpopulációiban, a legkönnyebbet pedig a vadászó-gyűjtögető népek Dél-Afrikában találták. Ezután ezeket az eredményeket egyesítették a megfelelő populációk genetikai információival és a globális genomikus adathalmazokkal. Ily módon a genom olyan kulcsfontosságú területeire bukkantak, amelyek a bőrszín variációihoz kapcsolódnak.
Mint arról beszámoltak, feltűnő genetikai régiót azonosítottak az SLC24A5 gén körül. Ennek a genetikai sminknek egy változata már ismert szerepet játszik a világos bőrszín kialakulásában az európai és az ázsiai populációkban. Érdekes módon a kutatók Etiópia és Tanzánia populációiban találták meg ezt a változatot. Úgy vélték, hogy ezt az afrikai régiót Délkelet-Ázsiából és a Közel-Keletről érkeztek - állítják a tudósok.
A kutatók egy másik érdekes genetikai területet fedeztek fel az MFSD12 gén körül. Ez a genetikai smink gyengén aktív azoknál az embereknél, akik a Vitiligo betegségben szenvednek, amelyben a bőr bizonyos területeken elveszíti pigmentációját. "Amikor egyértelművé vált a kapcsolat a Vitiligóval, tudtuk, hogy találtunk valami újat és izgalmasat" - mondja Nicholas Crawford társszerző. A csapat megállapította, hogy a génben és annak körüli mutációk sötétebb pigmentációval társulnak. Ezeket a variánsokat azonosították az indiai és az ausztrál-melanéziai populációkban is, akiknek Afrikán kívül a legsötétebb a bőrszínük. "Adataink összhangban vannak a modern emberek korai vándorlásának feltételezéseivel Ázsia déli partjainál és Ausztrália-Melanéziában" - mondja Crawford.
Információk az antropológiához és az orvostudományhoz
Egy másik genetikai régió, amelyet a kutatók azonosítottak, különösen érdekes lehet a rákkutatás szempontjából: úgy tűnik, hogy a kérdéses gének szerepet játszanak az ultraibolya fényre adott reakcióban és a melanoma kockázatában. A régió legfontosabb jelölt génje a DDB1, amely részt vesz a DNS helyreállításában UV-fény hatására. "Az afrikaiak ritkán szenvednek melanomában" - mondja Tishkoff. „Ennek a géntartománynak a különleges variációi azokban a populációkban a legintenzívebbek, amelyek a legnagyobb ultraibolya fényintenzitású területeken élnek. Ezért hihetőnek tűnik, hogy szerepet játszanak az UV-védelemben. "
A kutatók szerint az emberek bőrszínének kialakulásáról általános üzenet derül ki munkájukból: Úgy tűnik, hogy a világos és sötét pigmentációval összefüggő genetikai változatok többsége jóval a modern emberek megjelenése előtt merült fel. Sok esetben ezeknek a változatoknak a régebbi változatai voltak azok, amelyek a világosabb bőrrel társultak. A kutatók szerint ez arra utal, hogy korai őseink bőre mérsékelten pigmentáltabb volt, mint sötét.
Tishkoff azt mondja: „Amikor csimpánzokat borotválkozol, látod: világos bőrük van.” Szerinte ez hasonló lehetett a korai őseinkkel. "Amikor elvesztették a testüket borító hajat, és az erdőből a nyílt szavannákra vándoroltak, sötétebb bőr vált szükségessé". Nyilvánvalóan valami újra és újra megváltozott a megfelelő hajlamokban: "A világos és a sötét bőrt egyaránt érintő mutációk tovább fejlődtek az elmúlt néhány ezer évben" - összegzi Tishkoff.