A Cystinosis Disease Foundation - adománya segít az embereknek
Ritka betegségek
A ritka betegségek nem annyira ritkák, mert csak Németországban körülbelül 4 millió embert, az Európai Unióban pedig 30 milliót érintenek. A betegséget ritkának tekintik, ha 10 000 emberből legfeljebb öt szenved. E betegségek közül sok genetikai, születés után vagy kora gyermekkorban kezdődik, és nem gyógyítható meg. A betegek élettartama és életminősége általában lerövidül. Jelenleg körülbelül 7-8000 betegség minősül ritka vagy árva betegségnek.
Cystinosis
Tábornok
A cystinosis nagyon ritka betegség. Németországban körülbelül 80-135 beteg érintett. A
a becsült előfordulás minden 150 000-200 000 újszülöttnél egy.
Ennek a betegségnek három formája van:
- Infantilis nephropathiás cystinosis - 95% -ban a leggyakoribb és legsúlyosabb forma
- Fiatalkori cystinosis - ami később kezdődik és nem is olyan nehéz
- Okuláris cystinosis - ami csak a szemekre korlátozódik.
háttér
Ez a betegség lizoszomális anyagcsere-betegség. A lizoszómák sejtorganellumok, amelyek megemésztik a sejtes és a nem sejtes anyagokat. A cisztin egy aminosav. Cisztinózisban a cisztin nem távozhat a lizoszómákból, ami felhalmozódáshoz, majd a lizoszóma pusztulásához, majd az egész sejthez vezet. Ez a folyamat az összes testsejtben végbemegy, ami megmagyarázza, hogy miért minden szerv érintett ebben a betegségben. A vese az első súlyosan érintett szerv, a szem, az izmok, a csontok, az endokrin szervek (pl. A pajzsmirigy), a központi idegrendszer stb. A betegség egy életen át tart, gyógyíthatatlan.
genetika
Ez egy autoszomális recesszív betegség, amelyben mind az anya, mind az apa hordozza a beteg gént (CTNS gént) egy kromoszómán (17p13 kromoszóma régió). A szülők (heterozigóta) génhordozók és egészségesek. A betegség csak akkor jelentkezik, amikor mindkét beteg gén átkerül a gyermekre. 25% annak valószínűsége, hogy a gyermek homozigóta génhordozó, vagyis mindkét beteg gént örökölje a szülőktől.
Terápia/túlélés
Az első súlyosan érintett szerv a vese. Az 1980-as évek elején nem volt elérhető terápia. A legtöbb gyermek 10 éves korában terminális veseelégtelenségben halt meg. 1985-ben a ciszteamint vezették be a betegség egyetlen gyógyszereként. A gyógyszer fő hátránya, hogy ez egy kénvegyület, amely felelős a beteg kellemetlen szagáért. A terápiát egy életen át kell alkalmazni.
A dialízis vagy a vesetranszplantáció és a gyógyszeres terápia formájában történő vese-helyettesítő terápia lehetőségének köszönhetően a betegek túlélhetik ma.
tanfolyam
A betegség a terhesség alatt kezdődik. A gyermekek a szülés után kezdetben nem mutatnak rendellenességeket.
12–24 hónapos kor között súlyos só- és elektrolitveszteség alakul ki, ami a tömeg és a növekedés megtorpanásához vezet. A diagnózis felállításakor néhány gyermek már annyira beteg, hogy a betegség előrehaladtával tápanyaghoz és növekedési hormonokhoz van szüksége gyomor-bélcsőre.
A vesén kívül a szemet a szaruhártyában lévő cisztin kristálylerakódások is befolyásolják. Ennek elkerülése érdekében a betegeknek naponta 4-6x cysteamine szemcseppet kell felhordaniuk a szaruhártya kristályainak lazítására.
A betegséget az izmok érintettsége is jellemzi, ami izomsorvadáshoz (izomromlás) és hipotrófiához (izomgyengeség) vezet. Az izmok csökkenése korán megfigyelhető a hüvelykujj gömbjében (akkori hipotrófia). A mindennapokat jelentősen megnehezítheti az izomgyengeség, mivel például az üvegeket, a joghurtos üvegeket már nem lehet kinyitni. A betegség és más szervek, például a pajzsmirigy (hipotireózis), a csontok stb. Érintettsége orvosi információk alatt látható.
A dialízis szükségességének ideje a diagnózis idejétől függ. Minél később diagnosztizálják a beteget, annál hamarabb lesz szükség vesepótló kezelésre. Eddig a diagnózis nem állapítható meg a kialakult újszülött szűrés keretein belül, ezért létrehoztunk egy modellprojektet (lásd: Projektek: Újszülött szűrés).