A d; a 21. triszómia annak működésének nyomon követése
Hozzáadás az iStock kedvencekhez
Trisomy 21: kombinált szűrés az első trimeszterben
2009 júniusában rendelet állapította meg a Down-szindróma szűrési eljárásait. Most két vizsgálaton alapul:
- nuchal áttetszőség mérése (a magzat nyakának szintjén megfigyelt kis folyadéktér) és a cranio-caudalis hosszúság (a fejtető és a fenék közötti távolság) az első ultrahang során, 11–13 hetes amenorrhoea (SA) között + 6 nap.
- két szérummarker vizsgálata (a placenta által termelt és az anya vérében keringő fehérjék) vérvizsgálattal 11 és 13 hét + 6 nap között.
Ezeket az adatokat - nuchal áttetszőség, cranio-caudalis hossz, szérum markerek, de a beteg életkora is - olyan szoftverbe vezetik be, amely kiszámítja a Down-szindróma kockázatát. De ez továbbra is a kockázat becslése, és nem diagnózis: az alacsony kockázat nem nem garantálja a triszómia hiányát, és fordítva.
Megjegyzés: ezt a szűrést csak szakképzett szonográfusok (nőgyógyász vagy szülésznő, akik letették a szakmai gyakorlat felmérését) és jóváhagyott laboratóriumok végezhetik.
Prenatális szűrés: magas kockázatú amniocentézis
Az 1/250-es kockázaton túl az orvos mintát javasol diagnosztikai célokra. Két vizsgálat lehetséges: trofoblaszt biopszia vagy amniocentézis.
A trophoblast biopszia magában foglalja a leendő placenta egy kis darabjának eltávolítását a hüvelyen vagy a hason keresztül. Az amenorrhoea 10. hetétől kezdve gyakorolják, az eredmény gyorsabb (24–48 óra), de kockázatosabb és kevésbé megbízható, mint az amniocentesis.