A DZD kutatói felfedezik az alkoholmentes zsírmájbetegség másik genetikai okát

Írta: Emily Henderson, B.Sc., 2020. május 19

alkoholmentes

Németországban körülbelül 18 millió ember szenved alkoholmentes zsírmáj betegségben. Ennek a betegségnek számos oka van, és környezeti és genetikai tényezőket tartalmaznak. A DZD kutatói most olyan új géneket fedeztek fel, amelyek szerepet játszanak a zsírmáj kialakulásában. Emberekben, illetve egerekben az IRGM, az Ifgga2 és az Ifgga4 gének felelősek az immunitáshoz kapcsolódó GTPáz család szabályozó fehérjéinek előállításáért, amelyek semlegesítik a zsír felhalmozódását a májban. A genetikai variáció azonban kevesebb ilyen fehérje képződéséhez vezet. Az eredményeket most a Journal of Hepatology-ban teszik közzé.

Új gének azonosítva

Molekuláris markerek és statisztikai módszerek alkalmazásával - kvantitatív vonáselemzés (QTL) - komplex emberi betegségeket okozó gének azonosíthatók egér törzsekben. Például a kutatócsoport felfedezett egy olyan régiót az egér 18. kromoszómáján, amely a májban megváltozott zsírmennyiséggel társult. Ha az Ifgga2 és Ifgga4 gének expresszálódnak, az immunitáshoz kapcsolódó GTPáz-család fehérjéi képződnek - egerekben az IFGGA2 és IFGGA4 fehérjék, az emberekben pedig az IRGM fehérje. Ezek a fehérjék fokozzák a zsír lebontásának valamilyen formáját, és ezzel megakadályozzák a zsírmáj kialakulását.

A zsírmájú egerek alacsonyabb expressziójának oka kis genetikai eltérés. "A génszekvenciában egyetlen bázis elvesztése miatt, amely növeli egy bizonyos gén expresszióját, a két rokon fehérje, az IFGGA2 és az IFGGA4 alig termelődik zsíros májérzékeny egerek májsejtjeiben." Mondta Annette professzor. Schürmann, a Potsdam-Rehbrücke Német Humán Táplálkozási Intézet (DIfE) Kísérleti Diabetológiai Osztályának vezetője és a Német Diabétesz Kutatóközpont (DZD) szóvivője. A NAFLD-ben szenvedő betegeknél szintén lényegesen alacsonyabb a megfelelő fehérje (IRGM) mennyisége. Ennek eredményeként a máj zsírtartalma három-négyszeresére növekedhet.