A fenilketonuria betegség diétája az állati fehérjét tartalmazó ételeket helyettesíti
Az aminosavak anyagcseréjének leggyakoribb rendellenességét jelenti. Ez a rendellenesség enzimhiányt eredményez a máj fenilalanin-hidroxilázában, ami hiperfenilalaninémiát eredményez.
Által Laetitia Diéta specialista

Tábornok
A fenilketonuria enzimatikus betegség:
A szállított savak anyagcseréjének leggyakoribb anomáliáját képviseli. Ez a rendellenesség enzimhiányt eredményez a máj fenilalanin-hidroxilázban, ami hiperfenilalaninémiát eredményez. Valójában a fenilalanin nem képes átalakulni entyrosinná, ami transzaminációval túlzott fenil-piravinsav-termelést okoz, ami nagy mennyiségben mutatható ki a vizeletben.
A fenilketonuria öröklődik
A nem kezelés következménye:
Mentális retardációt okoz, leggyakrabban mély, epilepsziás roham kíséretében. Néha hajlítógörcsök és viselkedési rendellenességek jelentkeznek.
Gultria-teszt:
Minden újszülöttnél elvégzik a normális táplálkozás 3. napján a patológia kimutatására.