A fenilketonuria okai, tünetei és terápiája
A fenilketonuria (PKU) egy veleszületett anyagcsere-betegség, és az egyik leggyakoribb örökletes betegség Németországban. A fenilalanin aminosav károsodott bomlása súlyos fejlődési rendellenességekhez vezethet, de a betegség könnyen felismerhető és kezelhető. Hogyan, olvassa el itt.
Mi a fenilketonuria?
A fenilketonuria definíció szerint egy Az aminosav-anyagcsere megzavarása és ezen a területen az egyik leggyakoribb örökletes betegség. A frekvencia Németországban a 1 10000-ból Újszülött.
A veleszületett PKU az egyiken alapul Génmutáció a 12. kromoszómán. Ez olyan anyagcserezavarhoz vezet, amely Károsítja a fenilalanin lebomlását. Kezelés nélkül ez a rendellenesség ahhoz vezet súlyos mentális fejlődési rendellenességek és pszichomotoros fogyatékosságok gyerekekkel. A betegség azonban egyszerű vérvizsgálat részeként diagnosztizálható az élet első napjaiban, majd könnyen kezelhető. Minden újszülöttet a hatvanas évek óta szűrnek PKU-ra.
Mi a fenilalanin?
A fenilalanin egy aminosav, amelyet minden fehérjetartalmú étel tartalmaz, ezért táplálkozással sikerült bejutni a szervezetbet. A fenilalanin az egyik esszenciális aminosav, amelyre a testnek szüksége van a tirozin előállításához a májban. A tirozin viszont szükséges a hormonok termeléséhez - például a pajzsmirigyben.
Ez fenilketonuria esetén működik A fenilalanin átalakítása a fenilalanin-hidroxiláz enzim által tirozinná alakul csak korlátozott vagy nem. Ennek eredményeként a fenilalanin felesleg halmozódik fel a szervezetben a PKU miatt, és tirozinhiány lép fel. Ez sok anyagcsere-lépést megzavar és blokkolja a központi idegrendszer és a mielin biomembrán fejlődését.
Mi okozza a fenilketonuriát?
A fenilketonuria oka az egyikben rejlik veleszületett anyagcserezavar, amely öröklődik. A fenilketonuriához vezető örökség az autoszomális recesszív. Vagyis csak akkor mindkét szülő mutációval rendelkezik a 12. kromoszómán fenilketonuria esetén a gyermek PKU-t is kialakíthat. A fenilketonuriában szenvedő gyermekek szülei maguk is megbetegedhetnek, vagy egyszerűen tünetmentesek lehetnek a megváltozott genetikai információkban.
Vannak a fenilketonuria többféle génmutációja és így a betegség különböző súlyosságú. Bizonyos esetekben a fenilalanin átalakulása tirozinná a fenilalanin-hidroxiláz enzim által egyáltalán nem működik, más esetekben a folyamat csak korlátozott. Itt az orvosok differenciálódnak klasszikus PKU, a enyhe PKU és a enyhe hiperfenilalaninémia. Egy másik, bár ritka változat a atipikus fenilketonuria, hiány van a BH4 koenzimben.
Mik a fenilketonuria tünetei?
Mivel a fenilketonuria általában közvetlenül a születés után jelentkezik a Vérvizsgálat bizonyítható, csak nem kezelés esetén fordul elő PKU-Tünetek. Terápia nélkül a következő tünetek jelentkezhetnek körülbelül három hónappal a szülés után: neurológiai rendellenességek mint például a mentális fejlődés rendellenességei és késései, epilepsziás rohamok, izomfeszültség-rendellenességek, csökkent agynövekedés.
A fenilketonuria kialakulásakor később súlyos pszichomotoros és értelmi fogyatékosságok alakulnak ki. Nál nél Fenilketonuriában szenvedő felnőttek a következő tünetekkel egészül ki: alacsony intelligencia hányados, agresszivitás, hiperaktivitás, mikrocefália, túlzott ínreflexek és gyakori hányás. A várható élettartam azonban nincs korlátozva.
A gyümölcsök és zöldségek kevés fehérjét tartalmaznak. c) Colourbox.de
Vizelet szaga - lehetséges korai tünet
Egyéb tünetek még csecsemőként is: a világos bőr is kék vagy vörös szem. Ennek oka a melaninszintézis károsodása az enzimhiba miatt. A fenilketonuria egyéb lehetséges tünetei a H.yperpigmentáció és kiütések valamint a cjellemzőbb Vizelet szaga. A dúsított fenilalanin részben fenil-acetáttá alakul, amelyet a test a vizelettel is kiválaszt. Ez a vizelet kellemetlen szagát idézi elő fenilketonuria esetén. A vizelet szaga olyan tünet, amely a fenilketonuria diagnózisához vezethet még a vérvizsgálat előtt.
Hogyan ismeri fel az orvos a fenilketonuriát?
A tipikus vizeletszag mellett elegendő egyszerű vérvizsgálat a fenilketonuria diagnosztizálására. A betegség oka lehet a fenilalanin megnövekedett szintje a vérben közvetlenül a baba születése után Megelőző orvosi vizsgálat U2, az úgynevezett Újszülött szűrése, légy határozott. Ha ez megnövekedett fenilalaninszintet mutat a csecsemő vérében, további vizsgálatok következnek, amelyek megmutatják, hogy a fenilketonuria mennyire hangsúlyos.
Ha a szülők már a terhesség alatt tudják, hogy mindkét rész örökletes fenilketonuriát hordoz, DNS-elemzés végezhető a Prenatális diagnosztika által a Magzatvíz szúrás légy éleslátó. Egy másik lehetőség a Heterozigóta teszt ha fenilketonuria gyanúja merül fel. Ez a laboratóriumi vizsgálat meghatározza a recesszív örökletes betegségeket nyilvánvalóan kifejezett klinikai kép nélküli embereknél. A tesztet korai felismerésre használják, tekintettel a genetikai hajlam gyermekre való esetleges átadására.
Hogyan kezelik a fenilketonuriát?
A fenilketonuria egyetlen terápiája a következményes alacsony fenilalaninszint, vagyis az egyik alacsony fehérjetartalmú étrend. A szigorú diéta betartása nagyon fontos a fenilketonuria esetében, különösen a csecsemőktől a pubertás végéig tartó fejlődési szakaszban. Mindazonáltal az alacsony fehérjetartalmú étrend egész életen át történő betartása ajánlott. Az újszülöttek már megkapják a Speciális alacsony fenilalanin tartalmú étel. A csecsemő további szoptatása az anyatej magas fehérjetartalma ellenére is lehetséges lehet.
Mit ehet fenilketonuriával?
Minden fehérjetartalmú étel fenilalanint tartalmaz. Ezért van rá szükség a PKU-betegeknek Kerülje a fenilalaninban gazdag természetes ételeket ilyenek: hús, baromfi, hal, tej és tejtermékek, tojás, kenyér, hüvelyesek és szója. Mit ehet fenilketonuriával? A táplálkozási terv a fenilketonuria csak alacsony fehérjetartalmú ételek állvány. Ehhez hasznosak az étkezési táblázatok, amelyek megmutatják, hogy mely élelmiszerekben mennyi a fenilalanin.
A következő ételek különösen alkalmasak, mivel kevés a fenilalanin: gyümölcs, zöldségek, Tápanyagok, Gyümölcslevek, alacsony fehérjetartalmú speciális termékek, mint Liszt, cipó, tészta, rizs, tej, Tojáspótló, Cookie-k. A fenilalaninmentes ételek a következők: Olajok, tejmentes Margarinok, cukor, néhány cukrászda (Vizes jég, glükóztermékek), italok, például tea, kávé, ásványvíz és limonádék. Kivételt képeznek a könnyű limonádék, amelyek aszpartám édesítőszert és így fenilalanint is tartalmaznak.
Hogyan előzhetem meg a fenilketonuriát?
Sajnos nincsenek megelőző intézkedések a fenilketonuria ellen, mert ez egy öröklődő betegség. Az alacsony fehérjetartalmú étrenden alapuló terápia azonban nagyon jó eredményeket ígér. A megfelelő táplálkozás teljesen megelőzheti az örökletes betegség tüneteit és betegségeit.
Kivételt képeznek azok a nők, akik gyermeket szeretnének szülni, és fenilketonuriában szenvedő terhes nők. Ebben az esetben a az alacsony fenilalanin-diéta nagyon szigorú betartása javasoljuk, hogy a fenilalanin szintjét csökkentse a vérben, és ezáltal megakadályozza a baba agyának fejlődését.
Milyen esélyei vannak a fenilketonuria felépülésének?
Nál nél korai kezelés A fenilketonuriában szenvedő betegeknél van ilyen jó prognózis. Ha alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet követnek, a PKU-ban szenvedők teljesen normális életet élhetnek, a várható élettartam korlátozása nélkül, és ha bizonyos terápiás szabályokat betartanak, maguknak is születhetnek gyermekeik.
Kezelés nélkül a fenilketonuria betegekhez vezet az élet negyedik hónapjától a mentális fejlődés késéséig, ami végső soron súlyos fogyatékosságot eredményezhet.