A fogyatékosság mértékének felmérése; n fenilketonuria 10702018

2. MELLÉKLET -
A fogyatékosság mértékének értékelése fenilketonuria esetén

A fenilketonuria (PKU) egy genetikai anyagcsere-betegség, autoszomális recesszív transzmisszióval jár a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) hiány miatt, és a test képtelen metabolizálni a fenilalanin (PHE) aminosavat a természetes fehérjék összetételéből.

fogyatékosság

Noha a PAH enzimhiány a májban lokalizálódik, a fő elváltozások az agyban lokalizálódnak, és az emelkedett PHE-szintnek a sejtes folyamatokra gyakorolt ​​hatásainak tudhatók be. Ezek a fehérjeszintézis rendellenességeihez, mielinációs rendellenességekhez és a neurotranszmitterek rossz ellátásához vezetnek. Így a metabolikus fenotípusok fő klinikai hatásait az agy fejlődésének és működésének rendellenességei fogják kifejezni.

A kezelés abból áll, hogy az élet első heteiben hipoprotein diétát vezetnek be (bizonyos gyümölcsök és zöldségek korlátozott mennyiségű fogyasztása), amely magában foglalja a megengedett ételek lemérését és az egyes étkezések során elfogyasztott fenilalanin kiszámítását fehérjepótlók beadásával.

FUNKCIÓS PARAMÉTEREK - történelem;
- szérum fenilalanin;
- EEG **;
- neurológiai vizsgálat;
- pszichológiai vizsgálat;
- proteinémia.		 kiemeli:
Ha a fenilketonuriában szenvedő beteget nem kezelik vagy nem megfelelően kezelik, súlyos neuropszichés klinikai megnyilvánulások, hipo- és hiper-ingerlékenység, görcsök jelentkeznek. Az életkor előrehaladtával az értelmi és viselkedési fejlődés súlyosan károsodott, a paranoia tünetei, agresszió, autizmus, alacsony IQ, nehéz feldolgozni az információkat, nehéz koncentrálni és memorizálni.
** Sok esetben normális EEG megjelenés.
NB. 1. A fenilketonuria diagnózisát csak szérum fenilalanin adagolásával lehet megerősíteni vagy cáfolni.
2. Az étrend szigorú betartása kötelező mind a születéskor diagnosztizált, mind a neurológiai károsodásban szenvedő betegek számára, hogy megőrizzék az agyműködést (normál fejlettségű felnőtteknél) és megakadályozzák a neuromotoros retardáció súlyosbodását (neurológiai károsodott felnőtteknél).

A fogyatékosság mértékének felmérése érdekében figyelembe veszik a mentális és az oszteo-mozgásszervi funkciók és a kapcsolódó mozgások károsodásának megállapított kritériumait.