A Gaucher-kór különböző tünetei l-ben; gyermek Gaucher Franciaország
(2). "> A Gaucher-kór felnőtteket és gyermekeket érint (1) .
A nemzetközi nyilvántartás adatai azt mutatják Az 1-es típusú betegek 66% -ánál 20 éves kor előtt jelentkeznek tünetek 40% -uk 5 éves koruk előtt. Ezért fontos felismerni ezt a patológiát gyermekkorban, amikor terápiás és antenatalis diagnózis áll fenn (2) .
A nagy klinikai heterogenitás ellenére három típust különítenek el a neurológiai tünetek jelenléte vagy hiánya szerint:
- (2). "> 1. típusú Gaucher-kór vagy nem neurológiai forma, a leggyakoribb forma;
- (2). "> A 2. és 3. típusú Gaucher-kór vagy a betegség neurológiai formái, a gyermekkorban jobban ismert korábbi formák.
Típustól függetlenül a tünetek jelenléte a gyermekben önmagában a súlyosság jele (2) .
1. típusú Gaucher-kór
(2). "> Az 1-es típusú Gaucher-kórt a neurológiai tünetek hiánya határozza meg, és kb 92% esetek (3) .
Csakúgy, mint a felnőtteknél, nagyon széles a klinikai változatosság, még családon belül is (2). Az első tünetek leggyakrabban 15 éves kor előtt jelentkeznek (1) .
A leggyakoribb tünetek (4) :
- Az első és a második év között megjelenő nagy (2). "> Lép ((2)."> Splenomegalia);
- Az első és a második év között megjelenő nagy (2). "> Máj ((2)."> Hepatomegalia);
- A (2) számának csökkenése. "> Trombocita (thrombocytopenia);
- A vörösvértestek számának csökkenése ((2). "> Vérszegénység);
- Csontkárosodás, amely súlyos funkcionális károsodásért felelős;
- Elakadt növekedés;
- A pubertás késése.
A gyermekeknél a (2). "> 1-es típusú Gaucher-kór leírását az 1. ábra mutatja.
1. ábra: 1. típusú Gaucher-kór gyermekeknél (2., 4., 6.).
2. és 3. típusú Gaucher-kór
A neurológiai tünetek megjelenésének korától, intenzitásától és evolúciójától függően klinikai kontinuum van: a 2. típusú, korai vagy akár antenatális és rendkívül súlyos, jelenleg is „akut formának” nevezik, a 3. típusú pedig infantilis formának. úgynevezett „szubakut vagy krónikus forma” (2) .
1. Trombocitopénia és vérszegénység
Thrombocytopenia (vagy thrombocytopenia)
Közepesen súlyos vagy súlyos thrombocytopenia (a vérlemezkék száma 3) a 50% gyermekek (2). "> 1. típusú Gaucher-kór a diagnózis felállításakor (7) .
Gyermekeknél a thrombocytopenia felelős egy többé-kevésbé kifejezett vérzéses szindrómáért, amelyet hosszú ideig elhanyagolhatnak (gingivorrhagia, ismételt orrvérzés vagy gyakori, az életkor szempontjából triviálisnak ítélt zúzódások) (2) .
> Ha mindent tudni szeretne a trombocitopéniáról: "A betegségem"
Anémia
Egy (2). "> Vérszegénység figyelhető meg 40% gyermekek (2). "> 1. típusú Gaucher-kór a diagnózis felállításakor.
Ez a károsodás gyakrabban figyelhető meg gyermekeknél, mint felnőtteknél, és az esetek majdnem felében 6 évesnél fiatalabb gyermekeket érint (7) .
A (2). "> A vérszegénységet a (2) kíséri." > krónikus aszténia. A (2) ponthoz kapcsolódó pszichoszociális hatás. "> Az aszténia felelős az iskolai életet megzavaró gyakori hiányzásokért (2, 8) .
> Tudjon meg mindent a (2) -ről. "> Vérszegénység: "A betegségem"