A genetikai mutációkról kiderült, hogy gyengítik a szívizomzatot
Brit kutatók felfedezték a közös szívbetegséget okozó döntő genetikai mutációkat, az úgynevezett dilatált kardiomiopátiát (DCM), megteremtve az előfeltételeket a magas kockázatú betegek jobb diagnosztizálásához és monitorozásához.
Egy 5000 fős vizsgálat során a londoni Imperial College kutatói szekvenálták a Titin izomfehérjét kódoló gént - amelyről ismert, hogy az örökletes szívelégtelenség vezető oka -, hogy megpróbálják kideríteni, hogy mely variációi okoznak problémát. számol be Agerpres.
"Ezek az eredmények részletesen megismerik a dilatált kardiomiopátia molekuláris alapját. Ezeket az információkat felhasználhatjuk a betegek hozzátartozóinak figyelemmel kísérésére, hogy azonosítsuk azokat, akiket veszélyeztethet a betegség "- mondta Stuart Cook professzor, a kutatócsoport vezetője.
A tágult kardiomiopátia olyan betegség, amelyben a szívizom elvékonyodik és gyengül, ami gyakran szívelégtelenséghez vezet, amely állapot 250 ember közül körülbelül egynél fordulhat elő - állítják a tudósok.
A dilatált kardiomiopátiában szenvedő betegek többségénél végül szívelégtelenség alakul ki, egy fogyatékossággal járó betegség, amelyet fokozott fáradtság jellemez, és még az egyszerű tevékenységek elvégzésére sem képes.
A szakemberek szerint a Titin fehérjegén mutációi, amelyek a rövidüléséért felelősek, ennek a betegségnek a leggyakoribb okai. Pontosabban az esetek mintegy negyedét okozzák.
Meg kell jegyezni, hogy a géncsonkolások nagyon gyakoriak, körülbelül 50-ből egynél megtalálhatók, de a legtöbb esetben nem károsak az egészségre, ami megnehezíti a pontos genetikai teszt megállapítását.
Ehhez a tanulmányhoz a kutatók 5267 ember szekvenálták a Titin fehérje génjeit, akik közül néhányan a betegségben szenvedtek, mások pedig nem, és elemezték a Titin szintjét a szívszövet mintáiban.
Az eredmények azt mutatták, hogy a DCM-et okozó mutációk a genetikai szekvencia végén fordulnak elő, míg egészséges embereknél a mutációk a gén olyan részeiben fordulnak elő, amelyek nem szerepelnek a végső fehérjében, lehetővé téve funkcionális működését.