A gyermekek rendellenességeinek emelése PolisanoPolisano
A magasság növekedésének értékelése alapvető fontosságú az egészségének ellenőrzése során. Így a pontos magasságmérés elengedhetetlen része a gyermekek és serdülők fizikai vizsgálatának. A krónikus betegség kialakulása gyakran meghatározható a növekedési görbe inflexiójaként.
Összeállították őket növekedési görbék gyermekek számára életkor és nem szerint a WHO (Egészségügyi Világszervezet), valamint referencia görbék a legtöbb fejlett országban, beleértve Romániát is, a különböző etnikai alcsoportok esetében, vagy a különféle genetikai szindrómában szenvedő gyermekek esetében (sdr. Down, Dr. Turner, achondroplasia stb.).
Magasság figyelembe vett Normál +2 DS (szórás) és -2 DS, vagy a 3. és 97. percentilis között van, összehasonlítva az életkor, a nem és az etnikum átlagával. Tehát a gyermekek 3% -a a normál határ alatt van.
Kis termet diagnosztizálása a gyermek magasságának összehasonlításával kerül elhelyezésre növekedési görbék genetikailag hasonló populációval és használ átlagos szülői méret. Gyakran a rövid kóros testalkat diagnosztizálása nem egyetlen méréssel történik. A meghatározáshoz komoly magasságmérésekre van szükség növekedési üteme (mérés legalább 3 hónap, lehetőleg 6 hónap). A növekedési ütem az életkor függvényében változik, de az 5 cm/év alatti növekedési sebességet 4 éves kor és a pubertás kezdete között rendellenesnek tekintjük.
Van összefüggés is átlagos szülői magasság és a gyermek termete. Kiszámítható célméret felnőttkorban a szülők magasságának megfelelő képlet segítségével. Ezt a módszert olyan betegség hiányában alkalmazzák, amely befolyásolhatja a növekedést, és ha a szülők hasonló magasságúak, nagy eltérések nélkül.
A kis termet a normális változata lehet, vagy patológia okozhatja. Az orvosi értékelés feladata e lehetőségek között dönteni.
A növekedési hiány okai
Főleg nem endokrin okokra és endokrin okokra oszthatók.
A termet hipotrófiájának nem endokrin okai
A szülők gyakran endokrin okra gyanakodnak. De a növekedési hiányban szenvedő gyermekek többségének nincs endokrin rendellenessége.
A kis normál változatai
Ezek megtalálhatók a legtöbb olyan gyermeknél, akiknél a fejlett országokban növekedési hiányt értek el.
Kis családi termet-felnőttként megcélzott magasságuk közel áll a családi mintához, a növekedési ráta normális, a csontkor pedig az időrendi korhoz közel van.
A növekedés és a pubertás alkotmányos visszamaradása-azoknál a gyermekeknél, akiknek első vagy másodfokú rokonai azonos késleltetett mintával rendelkeznek (felnőtt férfi derék 18 év után elérte a férfi rokonokat, menarche a női rokonoknál 15 év után stb.) Mivel a csontkor késik, a növekedés a normálnál tovább folytatódik, a gyerekek végül normális keretek között érik el a felnőttkort.
alultápláltság
Még mindig ez a leggyakoribb oka a növekedési hiánynak a világon.
Jellemző a magasság alacsony súlya. Elkülöníthető (alultápláltság, étrendi korlátozások stb.) Vagy szisztémás betegség részeként, amely zavarja az étrendet vagy a tápanyagok felszívódását.
Koraszülés és SGA (kicsi a terhességi kor számára)Bár a legtöbb SGA-ban szenvedő gyermek felépül, 20% -a alacsony termetű lehet.
Összehasonlításképpen: a koraszülöttek, akiknek a terhességi koruknak megfelelő súlyuk volt, 1 és 2 éves kor között visszanyerik a testsúlyukat és a magasságukat.
A növekedési hormon kezelést SGA és kis termetű gyermekek számára engedélyezték.
Krónikus betegségek
Szinte minden súlyos krónikus betegség növekedési hiányhoz vezethet gyermekkorban és serdülőkorban. Bizonyos esetekben, például a lisztérzékenység, a alacsony testalkat és a károsodott növekedés megelőzheti az alultápláltság és a gyomor-bélrendszeri betegségek jeleit.
A rövid gyermek kezdeti klinikai és paraklinikai értékelésének számos olyan körülményt kell kizárnia, mint a lisztérzékenység, Crohn-betegség, bélparazitózis, hematológiai betegségek, cisztás fibrózis, veleszületett vagy szerzett szívbetegség, krónikus vesebetegség, proximális és disztális vese tubulus acidózis, apnoe obstruktív alvási apnoe stb
A krónikus betegségek növekedési és fejlődési rendellenességeit az alapbetegség okozza a megnövekedett energiafogyasztás, alultápláltság, felszívódási zavar vagy betegségkezelés révén (glükokortikoidok, sugárterápia, kemoterápia stb.).
gyógyszer
Az ADHD-s gyermekek kezelése lassíthatja a növekedést.
Glükokortikoid terápia különféle betegségeknél alkalmazzák és a növekedési hiány okozója. A glükokortikoidok blokkolják a növekedési hormon szekrécióját vagy annak működését, a kollagén és a csont képződését. A hatás a napi adagolásnál kifejezettebb, mint az alternatív adagolási rendnél.
A glükokortikoidok abbahagyása esetén a gyermekek általában bizonyos mértékben felépülnek, de az elhúzódó kezelés idővel tartós hatásokhoz vezet.
Genetikai szindrómák
Számos genetikai szindróma magában foglalja a rövid testalkatot a jellegzetes fizikai tulajdonságok klinikai képében.
Minden rövid lány számára, nyilvánvaló ok nélkül, ajánlott a kariotípust végrehajtani a Turner-szindróma (gonadalis dysgenesis 45, X0) kizárására, különösen akkor, ha késői pubertással is rendelkeznek.
Laurence-Moon, Bardet-Biedl, Prader-Willi szindrómák specifikus fenotípusos jellemzőket, valamint elhízást és növekedési hiányt társít.
Russel Silver szindróma már a születés előtt súlyos és folyamatos intrauterin növekedési retardációval és postnatalisan nyilvánul meg. Az arcvonások erre a szindrómára utalnak, és genetikai tesztet jelezhetnek a diagnózis érdekében.
Csontváz diszpláziák
A csontváz diszpláziák rövid termetet társítanak a csont és a porcfejlődés veleszületett hibái miatt, ami aránytalan törpéhez vezet (pl. A törzs rövid végtagjai). Néha a születés előtti ultrahangon diagnosztizálhatók.
Különböző állapotok léteznek (achondroplasia, hypochondroplasia, spondyloepiphysealis dysplasia, tökéletlen osteogenezis stb.), És gyanúsnak kell lenniük alacsony termetű és csontdeformitású, visszatérő törésekkel járó gyermekeknél, rendellenes röntgenfelvételeknél.
Kis endokrin okok
Az endokrin okok nem túl gyakoriak.
GH (növekedési hormon) hiány
GH hiány lehet veleszületett, a szekréciót vagy az akciót befolyásoló mutációk sorozatán keresztül, vagy megszerezhető. Meg kell értékelni a GH-szekréciót agyalapi mirigy rendellenességekkel, agydaganatokkal, optikai septum hypoplasia, középvonalbeli hibák, koponyaűri besugárzás kórtörténetében, GH-hiány a családban stb.
Veleszületett hiány esetén 1-2 éves korára válik láthatóvá. A klasszikus GH-hiányban szenvedő gyermekeknél újszülöttkori hipoglikémia fordulhat elő, néha hypoglykaemiás görcsökkel, mikrofalusokkal, csökkent növekedési sebességgel, később kis termettel, éretlen fáciesekkel, csiklandozó hanggal, a felesleges zsírszövet képződésével, hiperkoleszterinémiával, késleltetett csontéréssel stb.
Pszicho-szociális törpe
Anya vagy érzelmi nélkülözésben szenvedő, figyelmen kívül hagyott vagy szigorúan fegyelmezett, diszfunkcionális szülő-gyermek kapcsolatokkal rendelkező gyermekek esetében fordul elő szervezetlen családokban, akár étrendi korlátozások hiányában. Ezekben az esetekben funkcionálisan alacsony GH-szekréció lép fel, amelyet az ok feloldásakor vagy megszűnésekor korrigálnak. Ezért fontos megfigyelni a családi kapcsolatokat a növekedési hiányban szenvedő gyermek értékelésekor. Rekombináns GH (rGH) terápia nem ajánlott érzelmi rendellenességek esetén.
pajzsmirigy alulműködés
A pajzsmirigy alulműködés lehet veleszületett vagy később születés után. Súlyos csont- és neuropszichiátriai rendellenességekhez vezethet. Kapcsolódhatnak alacsony termethez, késleltetett csontkorhoz, súlygyarapodáshoz, rekedtséghez, bradycardiahoz, székrekedéshez stb.
Cushing-szindróma
Az endogén Cushing-szindróma az ACTH-szekretáló hipofízis adenoma (Cushing-kór) vagy a mellékvese adenoma (Cushing-szindróma) túlzott kortizoltermelésének köszönhető. Gyermekeknél nagyon ritka. Központi elhízáshoz, alacsony termethez, teliholdi fácieshez, lilás hasi striákhoz, felesleges hajhoz, pattanásokhoz társul.
Pseudohypoparathyreosis-örökletes osteodystrophia Albright
A fenotípus jellemző erre a patológiára, kis termetű, túlsúlyos, kerek fácies, IV és V metacarpalis
rövid, és paraklinikusan társul a biokémiai hypoparathyreosis jeleivel, de megnövekedett PTH-val (parathormon hormon).
A D-vitamin anyagcseréjének betegségei
D-vitaminhiányos vagy örökletes D-vitamin-függő (I és II típusú), hipofoszfatémiás rachiták olyan állapotok, amelyekre növekedés csökkenése, rendellenes epiphysealis fejlődés, specifikus radiográfiai változások jellemzők.
Cukorbetegség
Az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő, gyenge glikémiás kontrolltal rendelkező gyermekeknél növekedési hiány van az egészséges gyermekekhez képest, és fejlettebb formában Mauriac-szindróma alakulhat ki gyengített lineáris növekedéssel, késleltetett pubertással, hepatomegaliaval, cushingoid funkciókkal.
Diabetes insipidus
Az ADH-antidiuretikus hormon (központi diabetes insipidus) szekréciójának hiánya vagy az ADH-ra adott nem megfelelő vese válasz (nephrogén diabetes insipidus) miatt következik be. A kezeletlen polyuria és polydipsia növekedési retardációhoz vezethet, de megfelelő kezeléssel korrigálják őket.
Összegzésképpen elmondható, hogy a testalkat hipotrófiájának okai többszörösek. A növekedési hiány a gyermek szinte minden krónikus kórképében jelentkezik, és ez lehet a betegség kezdeti jele, mielőtt más specifikusabb jelek vagy tünetek jelentkeznének. Ez megmagyarázza a növekedés és fejlődés nyomon követésének fontosságát a gyermek egészségének nyomon követésében. A növekedési görbe időbeli mintázata, amelyen a növekedési ütem és az inflexiós pontok is értékelhetők, információt nyújt számunkra a patológia megjelenésének idejéről.
Első értékelés a gyermekorvos végzi. Az endokrin patológia és komplex hormonvizsgálatok szűrése előtt a cél egy krónikus betegség keresése, amelynek alacsony termete van. Fontos a gyermek terhességével, a születéskori szövődményekkel, a születéskori auxológiával, az azt követő növekedéssel és fejlődéssel, a családi és személyes előzményekkel, a táplálkozással, a családközi kapcsolatokkal stb. Kapcsolatos előzmények. Ha az első értékelés nem tárja fel a növekedés késleltetésének nyilvánvaló okát, az endokrinológiai értékelést hormonhiányra vagy túlsúlyra specifikus tesztekkel végzik.