A hármas teszt elvégzésének hasznossága terhesség alatt - Egészség; Anya és gyermek; Feladat

A veleszületett rendellenességek 2% -os gyakorisággal fordulnak elő, a súlyos hibákkal az élveszületések 1% -át érintik. Ezek közül az idegcsőhibák (1 eset 1500-ból), a 21-es triszómia (1-es eset 700-ból) és a 18-as triszómia (2000-ben 1 eset 7000-ben 1 eset) esetében a kockázat megbecsülhető a hármas teszt elvégzésével.

A kockázat meghatározása a terhesség második trimeszterében, ultrahanggal kiegészítve, majd szükség esetén amniocentézissel (amniotikus folyadék kivonása az anya hasából elemzés céljából) szerepet játszik a születési rendellenességek összes esetének időben történő diagnosztizálásában. Miután a terhes nőt vagy a házaspárt teljes körűen tájékoztatták ennek az anomáliának a következményeiről, a döntés következik: vagy megszakítják a terhességet, vagy (ha különféle okokból ez nem kívánatos) felkészítik a családot egy rosszul formált, folyamatos speciális gondozási igényű gyermek elfogadására. és drága .

A hármas teszt javallata elsősorban terhes nőkre vonatkozik, akik születésükkor 35 évnél idősebbek lesznek, és amely életkor felett drámaian megnő a triszómiás gyermek születésének kockázata. .

Azok a nők is fel vannak tüntetve, akiknek családi kórtörténetében veleszületett rendellenességek szerepelnek, és azok a nők, akiknél a korábbi terhességek során veleszületett rendellenességeket mutattak be a gyermekeknek. Emellett a terhesség első trimeszterében a teratogén anyagok véletlenszerű vagy terápiás expozícióját, a dohányzást és a kiegyensúlyozatlan betegségeket (inzulinfüggő diabetes mellitus) is figyelembe kell venni a teszt ajánlása során, kortól függetlenül.

Ezt a háziorvosnak vagy lehetőleg annak a szülésznek kell elvégeznie, aki a terhes nőt követi, az eredmények értelmezését és klinikai összefüggését is ő fogja elvégezni.

Mikor kell elvégezni a hármas tesztet?

Esettanulmány 101 olyan terhes nőről, akiken alfa-fetoproteint (AFP), teljes HCG-t és konjugálatlan ösztriolt tartalmazó hármas tesztet végeztek, kimutatták, hogy a hármas teszt maximális érzékenysége a 16-18. Terhesség heteiben van, de elvégezhető intervallumban 14–21. Annak érdekében, hogy elegendő időt biztosítsunk a kiegészítő vizsgálatokra és esetleg a terhesség megszakítására vonatkozó döntés meghozatalához, a terhesség 14-18 hetes optimális intervallumát vették figyelembe. A meghatározásokat automatikus analizátorokkal hajtottuk végre az alábbiak szerint:

Alfa-fetoprotein (AFP)

A magzati máj termeli;
A magzati vér maximális szintjét a terhesség 10-13 hetében éri el;
Átjut az anyai vérbe, ahol a koncentráció körülbelül folyamatosan növekszik, és a terhesség harmadik trimeszterében eléri a maximumot;
Az AFP magas vagy alacsony szintjének az anyai vérben számos oka van.

A megnövekedett AFP okai:

Spina bifida;
Anencephaly;
Veleszületett bőrhibák;
A hasfal hibái;
Emésztőrendszeri rendellenességek;
Sacrococcygeal teratom;
Reno-húgyúti rendellenességek (obstrukció, policisztás vese, hiányzó vese);
Tökéletlen osteogenezis;
Alacsony születési súly;
oligohidramnion;
Többszörös terhelés;
A terhes nő alacsony súlya.

Alacsony AFP okai:

A számítottnál alacsonyabb terhességi kor;
Kromoszomális triszómiák;
Mola hydatiforma;
Magzati halál;
A terhes nő nagy súlya.

Az AFP önmagában vagy a hármas tesztben az idegcső hibáinak 80-90% -át okozhatja.

HCG
A méhfalba fészkelés óta a placenta syncytiotrophoblast termeli. Az első 8 hétben gyorsan növekszik, majd a 20. hétig megközelítőleg folyamatosan csökken, állandó marad. A megemelkedett HCG-szintek a 21-es triszómia legérzékenyebb markerei, és az alacsony HCG-szint társulhat a 18-as triszómiával .

Konjugálatlan ösztriol

A placenta termeli a magzati máj által előállított prekurzorokból;
Alacsony szintek előfordulhatnak a 21. és 18. triszómiában.

A tesztben újonnan bevezetésre került a Négyszeres gátló A teszt (növeli a triszómiákkal szembeni érzékenységet).

A meghatározásokból kapott értékeket az adott terhességi kor mediánértékeinek megfelelően értelmeztük, és az eredményt MoM-ként (Median szorzása) fogalmaztuk meg, és összehasonlítottuk az elfogadott 0,4 - 2,5 x MoM kockázati intervallummal.

A hármas teszt eredményeinek értelmezése

Speciális programok (Prisca) segítségével meghatározhatja a várandós nő életkorának, súlyának, etnikai csoportjának, dohányzó/nemdohányzó státusának, terhességének sokaságának, lehetséges állapotainak: cukorbetegség stb. Mindezek a programok kiszámíthatják a követett rendellenességek kockázatát.

A malformatív kockázat háromszoros teszt általi meghatározásának fontossága inkább annak köszönhető, hogy csökken a kockázati csoportoknak megfelelő személyek száma, akiknek magzatvíz- és kariotípus-defektust kell végezniük (pontos kivizsgálás, de kockázatos és sokkal drágább);
Van az érem fordítottja is, a kockázat nélkül látszólag minden ember bekerülhet a kockázati csoportba emiatt a teszt miatt.

A cikket Dr. Florian Stoica írta - Constanta Synevo Laboratory, tel: 0241 549 049

Kis kifejezések szótárai (A definíciókat a Larousse Dictionary of Medicine, Univers Enciclopedic Publishing, Bukarest, 1998)
Spina bifida = a gerinc veleszületett rendellenessége; az idegi csőnek nevezett embrionális szerkezet kialakulásának rendellenessége okozza a terhesség első 3 hónapjában;
Trisomy 21 = kromoszóma-rendellenesség, amely mentális fogyatékosságot és jellegzetes fizikai megjelenést eredményez. Szinonima: Down-szindróma;
Teratom = jóindulatú vagy rosszindulatú daganat, amely az embrionális sejtek rovására fejlődik, jelen marad a testben, és amely képes különböző típusú szövetek kialakulására. Szinonimák: disembrion;
Osteogenezis = a csontszövet képződése és fejlődése;
Oligohidramnion = Terhességi rendellenesség, amelyet a magzatvíz mennyisége jellemez a terhesség szakaszához képest.