A hemofília, egy ritka vérbetegség, génterápiával gyógyult meg

INFOGRÁFIA - A tanulmányok a génterápia hatékonyságáról számolnak be a hemofília, egy örökletes betegség kezelésében, amely megakadályozza a vér alvadását.

gyógyult

Feladva: 2017.12.19., 18:17, frissítve: 2017.12.22., 13:05

Ma már lehetőség van az A és B hemofília gyógyítására génterápiával. A The New England Journal of Medicine (NEJM) két klinikai tanulmányát publikálták. Egy évvel az egyszerű, egyórás infúzió után a betegség súlyos formáiban szenvedő betegeknél már nincsenek tünetek. "Ezekkel az eredményekkel új korszakba léptünk" - hangsúlyozza Sandrine Meunier, a CHU de Lyon patológus szakembere.

Ezen betegek mély koagulációs hibáját úgy módosították, hogy módosított vírusvektoron keresztül a májukba vitték át a hibás VIII-as faktort (hemofília A) vagy IX (hemofília B) kódoló mentõgént. "Mindkét esetben a betegség okát megszüntették" - erősíti meg lelkesen Anne Galy, a Généthon Inserm kutatási igazgatója.

"Egy évig a génterápiás szektor felrobbant, a klinikai vizsgálatok megsokasodtak az Egyesült Államokban, és fel kell készülnünk egy új terápiás szektor megjelenésére"

Anne Galy, a Généthon Inserm kutatási igazgatója

A hemofília A esetében, amely a hemofíliák 85% -át érinti, a kezelt 7 beteg közül 4 már két hét után abbahagyta a VIII-as faktor többhetes injekcióit, 6-ban normál vérfehérje-szint öt hónap után, bejelenti John Pasi professzor londoni csapatát (Barts Health NHS Trust és London School of Medicine and Dentistry), amely tesztelte a kaliforniai BioMarin Pharmaceutical laboratórium által kifejlesztett kezelést.

A hemofília B esetében 10-ből 10 beteg visszatért a normális életbe az amerikai Spark Therapeutics laboratórium által kifejlesztett kezelés után. A Lindsey George és amerikai kollégái által a filadelfiai Gyermekkórházban végzett tanulmány egy nagyon biztató első kísérletet követett, amelyet brit kollégáik 2014-ben publikáltak az NEJM-ben. "Ez a legújabb tanulmány bátor volt és fordulópontot jelentett" - mondja Anne Galy. Megmutatta, hogy hatalmas mennyiségű AAV típusú vírusvektorot lehet a vérbe injektálni, és hogy a szervezet jól tolerálja. " És az első, 2010-ben kezelt betegek még mindig részesülnek a kezelésből, "bizonyíték, hozzáteszi Sandrine Meunier, hogy tartós, sőt néha egész életen át ilyen lehet".