A hemofília nem gyógyítható, de kezelhető; 20 éve dédelgeti az olyan nőket, mint te

A hemofília örökletes genetikai betegség ami veszélyezteti a vér alvadási képességét. A normális véralvadás tizenhárom I-XIII-ig számozott vérfaktor hatásától függ. Ezek a tényezők láncban, a dominó elvét sugalló mechanizmusban hatnak. Ha ezen tényezők egyike hiányos, a koagulációhoz vezető folyamat megszakad. A legrosszabb esetben a vér tovább áramlik, amíg kívülről beavatkozik, a koagulációs faktor bevitelén keresztül.

Kétféle hemofília létezik: A és B, az első tízszer gyakoribb, mint a második. Hemophilia A összegű hiányhoz kapcsolódik VIII. faktor, és hemofília B, hiány az EU - ban faktor IX.

A VIII vagy IX véralvadási faktor normális 50–150% -ától kezdve a hemofília három súlyossági fokát határozták meg:

• enyhe hemofília - faktorszint 5-40%;
• mérsékelt hemofília - faktorszint 1-5%;
• súlyos hemofília - faktorszint kevesebb, mint 1%.

A Romániában diagnosztizált 1850 beteg közül a súlyosság szerinti megoszlás:

• súlyos forma - 60%;
• átlagos forma - 28%;
• könnyű forma - 2%.

Miért csak fiúknak lehet hemofíliája?

A hemofília csak fiúknál fordul elő; nagyon ritkán fordul elő lányokban.

A VIII. Vagy IX. Koagulációs faktor hiányáért felelős hibás gén megtalálható X kromoszóma. Mint tudjuk, a nők genetikai kódjában két X kromoszóma található. A hímeknek X és Y kromoszómája van. Ha egy lánynak van egy X kromoszómája, amely a hemofíliáért felelős gént hordozza, akkor X kromoszómája is van. normálisan, amely képes lesz kompenzálni párja hiányát. A fiúknak viszont egyetlen X-kromoszómájuk van, és semmi sem kompenzálja annak rendellenességét: az Y-kromoszómának nincsenek hasonló tulajdonságai.

Következésképpen a hemofília átadása a következőképpen történik:
Az anyának hemofíliája lehet - érintett X kromoszóma van. Az anomália átadásának esélye 50%.

• A női gyermek 50% esélye van viszont hordozónak lenni, de nem fogja megnyilvánulni a betegség.
• A férfi gyermek 50% esélye van arra, hogy elvegye az X kromoszóma rendellenességet az anyától; apámtól biztos, hogy átvette az Y kromoszómát (és nem az egészséges X kromoszómát), mert csak akkor lehetett fiú. Az érintett X kromoszómával, amelyet az anyától vettek, a fiú megmutatja a betegséget.

Ritka annak esélye, hogy egy lány hemofíliát szenvedjen: mindkét szülőnek hordozónak kell lennie, és az érintett X kromoszómákat tovább kell adnia a gyermeknek, így a kompenzáció nem lehetséges.

A leggyakoribb vérzés nem külső

A hemofília által kedvezett vérzések általában az ízületekben fordulnak elő, sérülések alkalmával, még kisebbek is. Ahol gyulladásunk, kicsi vérömlenyünk, többé-kevésbé intenzív fájdalmunk lehet, vérzik egy hemofilia: a vér áramlik és felhalmozódik az ízületben. Idővel az ismételt balesetek és vérzések következtében a csont érintett, az ízület elveszíti alakját és mozgékonyságát, maradandó fogyatékosságot okozva.

A hemophiliac a test más területein is vérzést okozhat: a belső szervekben, az agyban vagy az izmokban. Az ízületi vérzések azonban a leggyakoribbak.

Az ízületi vérzések előfordulási gyakorisága:

• térd - 45%;
• gyermekágy - 25%;
• boka - 15%.

Mi a kezelés?

A kezelés elvégezhető:

• vészhelyzet esetén, kérésre;
• otthon;
• megelőző.

A vérzést gyenge koagulációs faktor intravénás beadásával lehet kezelni.

Alvadási faktorokat tartalmazó készítmények:

• vagy vérkészítmények (plazma, krioprecipitátum);
• a plazmából kivont faktorok koncentrátumai;
• vagy rekombináns faktorok (biotechnológiával nyertek sejttenyészetekből).

A plazmakezeléssel nagy a kockázata annak, hogy a beteget megfertőzzék a hepatitis C vírussal, valamint más, ilyen módon terjedő betegségekkel. Előnyös a plazmából kivont faktorok koncentrátumával végzett kezelés vagy rekombináns faktorok kezelése.

A profilaktikus kezelés biztosítja a hemophiliac normális életét

A profilaxis hemofília esetén azt jelenti a VIII vagy IX faktor periodikus injekciója, mint az eset. A gyakoriság gyakorisági sorrendben hetente egyszer, alacsonyabb koagulációs faktor-hiány esetén, hetente háromszor, súlyosabb esetekben.

Ha a beteg tudja, hogy a testében van egy véralvadási tényező, amely szükséges az esetleges vérzés megállításához, nem tartózkodhat mások számára a szokásos fizikai tevékenységektől, de veszélyes számára. Tudja, hogy trauma esetén teste ugyanúgy reagál, mint egy egészséges ember.

A kezelés hátrányai

Csakúgy, mint a cukorbetegeknél, a beteget öninjekciózásra is utasítják, ez a módszer viszonylagos függetlenséget biztosít számára.

Az intravénás beadás kellemetlenséget jelent a koagulációs faktor önadagolásában. A kutatók megoldásokat keresnek a profilaktikus kezelés megkönnyítésére: vagy hosszabb életet adnak a beadott faktornak, vagy orálisan adják be.

Ezenkívül kutatásokat végeznek egy genetikai terápia kifejlesztése céljából, amely meghatározza a testet a szükséges tényező előállításához.

A kezelés késleltetése tovább bonyolítja a helyzetet

Ha a beteg az élet első éveitől nem kap kezelést, később a szervezet már nem ismeri fel a beadott koagulációs faktort, ellenállást alakít ki vele szemben, elutasítja specifikus gátló antitestek létrehozásával.

Ez további kezelés szükségességéhez fog vezetni, amelynek hatására a test megkapja a faktor bevitelét, és beépíti a megfelelő működésbe.

A romániai Hemofíliák Országos Szövetsége riaszt

A kezelés költségei sajnos meglehetősen magasak: az injekciós adag átlagosan 400-500 lejbe kerül. Emiatt ritkán a családok saját költségükön megfelelő profilaxist tudtak biztosítani a beteg számára.

Koncentrált koagulációs faktor (VIII. Vagy IX. Faktor) nálunk nem fordul elő. Ha nem utolsók vagyunk, Európában az utolsók vagyunk, amelyek nem termelnek helyi antihemofil koncentrátumokat. Mint ilyen, a származási országok (Németország, Ausztria, Spanyolország stb.) Gyártó vállalatainak romániai leányvállalatai hozzák.

A jogszabályi rendelkezések szerint az állami egészségbiztosítási költségvetés fedezi ennek a kezelésnek a költségeit, de az előirányzott összegek a szükséges összegekhez képest teljesen elégtelenek.

Románia továbbra is az az európai ország, amely a legkevesebb forrást szánja a hemofília kezelésére.

Míg a legalacsonyabb ajánlott költséghatékonysági normák világszerte 2 NE/fő/év, Romániában tavaly a koagulációs faktor-fogyasztás valamivel meghaladta a 0,6 NE/főt, és várhatóan csökken ebben az évben 0,5 NE/fő alatt van.

Uram. Nicolae Oniga, a Romániai Hemofíliák Országos Szövetségének elnöke úgy becsüli, hogy az ebben az évben elkülönített 32 millió lejhez képest a szükséglet körülbelül 60 millió lej lenne. Ez lenne az ára annak, hogy a hemofíliás betegek normális, aktív életet élhessenek, és ne váljanak még nagyobb teherré az állami költségvetés számára.

---