A javallatok preimplantációs diagnózisa még mindig korlátozott
A szerkesztőség által
A preimplantációs genetikai diagnózis lehetővé teszi a súlyos genetikai betegségeket hordozó embriók azonosítását. Használata továbbra is nagyon korlátozott Franciaországban.
Feladva: 2016.12.12. 7:50
| A fájl partnerként készült val vel Tudomány és egészség a magazin |
Ha genetikai vizsgálatokat végeznek gyermekeken vagy felnőtteken egy betegség diagnosztizálásához, akkor azokat még a terhesség előtt is elvégezhetik. Ez vonatkozik azokra a párokra, akik tudják, hogy súlyos genetikai betegség hordozói, és szeretnék megakadályozni, hogy ez utódjaikhoz továbbterjedjen. Ezután használhatják a preimplantációs diagnosztikai tesztet (PGD). Ez magában foglalja az in vitro megtermékenyítéssel fogant embriók genomjának elemzését, a szóban forgó genetikai rendellenességek keresése érdekében. Csak azokat lehet beültetni az anya méhébe, akik nem a szóban forgó mutáció hordozói.
Évente kevesebb, mint 700 pár
Etikai okokból - és az eugenika egyfajta elmozdulásának elkerülése érdekében - nem minden kórkép alkalmas ezen preimplantációs tesztekre. A betegségnek súlyosnak és gyógyíthatatlannak kell lennie, és az átterjedés magas, 25-50% -os kockázatával járhat. Több tucat betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, mint például a cisztás fibrózis, a thalassemia, az örökletes vérbetegségek összessége, amelyet a hemoglobin termelésének hibája vagy akár az övek izomdisztrófiája jellemez, amely genetikai betegség a kismedencei izmokat érinti ( a medence szintje) vagy a vállöv (a mellkasok szintjén).