A klinikai képek egyedi leírása II. Rész
Merev ember szindróma
| G25.8 | Egyéb meghatározott extrapiramidális és mozgási rendellenességek Merev-férfi szindróma [izommerevség szindróma] | |
| ICD-10 online (WHO 2013-as verzió) | ||
Mikor Merev ember szindróma (SMS) vagy szintén Merev személy szindróma (SPS) egy ritka neurológiai betegség, amelyet az izmok tónusának általános növekedése jellemez. Ez egy autoimmun betegség, amely spontán vagy paraneoplasztikus szindrómaként fordulhat elő.
Tartalomjegyzék
- 1 tünet
- A merev ember szindróma 2 változata
- 3 diagnózis
- 4 terápia
- 5 az orvostudomány története
- 6 szervezet
- 7 irodalom
- 8 internetes link
- 8.1 Egyéni bizonyíték
Tünetek
Az SMS egyre több hónapra vagy évre jellemző
Emellett az izmok tónusának növekedése az érintett izmokban is előfordul
spontán vagy kiváltott görcsök.
Legtöbbször szimmetrikusan befolyásolja a hátsó és a csípőizmokat.
Míg egyes betegeknél csak az izmok tónusa
kissé megnövekszik, mások hátsó merevsége annyira kifejezett,
hogy korlátozza a csomagtartó hajlítását.
A megnövekedett feszültség növeli az ágyéki lordózist is
A tünetek ingadozhatnak, különösen az elején,
a merevség gyakran állandó a pályán.
A járást önkéntelenül megnövekedett feszültség okozhatja
a csípő- és lábizmok lelassulnak, és óvatosnak és kínosnak tűnnek.
A görcsöket külső és belső ingerek okozhatják
(pl. érintés, mozgás, hirtelen zajok, harag, félelem)
kiváltják és gyakran a test mindkét felét érintik - még egyoldalú stimuláció után is.
A görcsök általában egy rövid akaratlan izomösszehúzódással kezdődnek
(Myoclonus), amelyet az izom tartós (tonizáló) és fájdalmas összehúzódása követ.
A merev-ember szindróma változatai
Az SMS szélesebb klinikai spektrumból képez szindrómát,
amely szintén a fókuszos SMS (is Merev végtag szindróma vagy Merev láb szindróma (SLS) hívott),
merevséggel és myoclonussal járó progresszív encephalomyelitis (PERM)
valamint a paraneoplasztikus SMS tulajdonítható.
Az SMS változatai főleg azok tekintetében különböznek
az érintett izmok és egyéb kóros neurológiai leletek megléte.
A paraneoplasztikus SMS - a többi változattól eltérően -
Az SLS a folyamat során átválthat SMS-re, amelyből viszont
A PERM akár évek után is kialakulhat.
diagnózis
A diagnózis az anamnézisen, a klinikai-neurológiai vizsgálaton alapul,
az elektromiográfiai vizsgálat és az orvosi laboratóriumi bizonyítékok
Elektromiografikus folyamatos a motoros egységek aktivitása .
Ez az oka az izmok megnövekedett tónusának, és ezután szintén kimutatható,
amikor a beteg megpróbál teljesen ellazulni.
Ezzel szemben folyamatos aktivitás van alvás közben, gerinc érzéstelenítés alatt
valamint kevésbé érezhető az érzéstelenítés során.
Laboratóriumi orvoslás az SMS-ben szenvedő betegek 60–90% -ában végeznek szerológiailag
A glutamát-dekarboxiláz enzim elleni antitestek
(Angol glutaminsav-dekarboxiláz, KALANDOZIK ) megtalált.
Ez az enzim felelős a neurotranszmitter szintéziséért
γ-amino-vajsav (GABA) szükséges az idegsejtekben.
A GAD-val szembeni autoantitestek azonban nem csak az SMS-ben vannak,
hanem más betegségekkel is, például a
típusú immunrendszer által közvetített 1-es típusú cukorbetegség .
Az antitestek alkalmazhatók paraneoplasztikus SMS-ben szenvedő betegeknél
az amfifizin fehérje ellen.
Az amfifizin antitestek más paraneoplasztikus anyagokban is előfordulnak
Olyan betegségek, mint a paraneoplasztikus encephalomyelitis (PEM).
Az antitest titerek szérumban és CSF-ben való felhasználása markereként
a betegség lefolyása továbbra is kérdéses. [1]
terápia
A betegség mechanizmusára orientált terápiának lényegében két kiindulópontja van.
Egyrészt próbálják fokozni a központi idegrendszer GABA-függő gátlását.
Ehhez benzodiazepinek és baklofen használhatók.
Másrészt az immunrendszer elnyomása (immunszuppresszió)
a feltételezett autoimmun folyamat gyengülhet.
Az ilyen terápiás intézkedések közé tartozik az intravénás beadás
Immunglobulinok, plazmaferezis, metilprednizolon beadása
valamint a rituximabbal végzett terápia .
Ha az amfifizin fehérjék ellen antitestek találhatók a szérumban és a CSF-ben,
okozati alapbetegség után
(általában emlőrák vagy hörgőrák).
Ha daganatot találnak, azt onkológiai irányelvek szerint kell kezelni.
Kórtörténet
A „merev ember szindróma” kifejezést F. Moersch és H. Woltman neurológusok használták először,
aki 1956-ban több mint 14 esetet jelentett "progresszív ingadozó izommerevséggel és görcsökkel". [2]
1988-ban M. Solimena csoportja elsőként fedezte fel a glutamát-dekarboxiláz enzim elleni antitesteket egy SMS-ben szenvedő beteg szérumában és CSF-jében. [3]
Szervezetek
A Stiff-Person-Syndrom Selbsthilfe Deutschland e.V. elkötelezett az emberek iránt,
akiket ez a nagyon ritka betegség érint, és segítséget és információt nyújt.
Ez egy országos szövetség, amelyet 1998-ban alapítottak az érintettek.
Ma a támogató csoportnak sokkal több tagja van, akiket a betegség érint,
akik Németország egész területéről érkeznek.
A Stiff-Person-Syndrom Selbsthilfe Deutschland e.V. 2010 októbere óta az ACHSE tagja,
ritka krónikus betegségek szövetsége.
irodalom
- Meinck HM, Thompson PD: Merev ember szindróma és a kapcsolódó állapotok. Mov Disord. 2002. szeptember; 17 (5): 853-66. PMID 12360534
- Espay AJ, Chen R: Autoimmun encephalomyelopathiák merevsége és görcsei: merev személy szindróma. Izomidegek. 2006. december; 34 (6): 677-90. PMID 16969837
web Linkek
Egyéni bizonyíték
Ez a cikk egy egészségügyi kérdésről szól.
Ő szolgál Nem az öndiagnosztika és kicserélték egyik sem Orvos diagnózis. Kérjük, vegye figyelembe ezeket az információkat az egészségügyi kérdésekben!
| E66.2 | Túlzott elhízás alveoláris hypoventilációval Pickwick-szindróma | |
| ICD-10 online (WHO 2013-as verzió) | ||
A Pickwick-szindróma nevét a mindig alvó kocsis alakjáról kapta Kis kövér Joe a regényben A Pickwickier írta Charles Dickens.
A szindróma modernebb neve: Elhízás hipoventilációs szindróma.
A Pickwick-szindróma rendkívül elhízott (túlsúlyos) embereknél fordul elő. [1]
Ezt a szindrómát az obstruktív alvási apnoe egyik formájának tekintik .
Tartalomjegyzék
Tünetek
- kifejezett nappali álmosság az alvás függőségében
- Rendszertelen légzés és időszakos légzési szünetek (apnoe), különösen alvás közben, és napközben, ha Pickwick-szindróma kifejezett
- Alvászavar és horkolás
- Polyglobulia (a vörösvérsejtek abnormális növekedése)
- pulmonalis (a pulmonalis keringésben előforduló) magas vérnyomás és artériás magas vérnyomás
- A vér CO2-szintjének növekedése (hiperkapnia)
- A vér oxigéntartalmának csökkenése (hipoxia) [2]
- extrém túlsúly (elhízás) a tüdő légzésének állandó korlátozásával
A kóros elváltozások kialakulása (patofiziológia)
A túlsúly a felső légutak állandó szűküléséhez ("stenosis légzés") és a tüdő szűkületéhez vezet a mozgatandó szövet és a rekeszizom felfelé irányuló nyomása miatt, különösen éjszaka.
Ez a légzési megterhelés napközben is alveoláris hipoventilációhoz (az alveolusok csökkent szellőzéséhez) vezet, ami krónikus CO2 felhalmozódást eredményez.
Ezt a krónikus hiperkapniát olyan mechanizmusként értjük, amely megvédi a légzőszivattyút a kimerüléstől.
Ennek eredményeként azonban az agy légzési központja egyre kevésbé reagál arra, ami általában a legerősebb légzési inger, a vér CO2-tartalma.
Alapérték eltolás történik a légzésszabályozásban.
Az oxigénhiány a csökkent légzésből adódik, de egyre kevésbé kompenzálódik.
A szervezet a vörösvértestek számának növelésével reagál az oxigénhiányra.
A légzési gyengeség különösen éjszaka nyilvánvaló, és kísérő alvással összefüggő légzési rendellenességként jelenik meg.
Nincs nyugodt éjszakai alvás, és a nappali álmosság rohamszerű alvási állapotokhoz vezet, mint az alvási apnoe szindrómában.
terápia
A súlycsökkenés nagy jelentőséggel bír a Pickwick-szindróma kezelésében.
A súlycsökkentés műtéti intézkedésekkel is megkísérelhető (gyomor bypass).
Ezenkívül jelzi az alkoholfogyasztás elkerülését és az altatók abbahagyását, mivel ezek tovább csökkentik a légzőszervi hajtást.
A terápiát csak szakosodott központokban szabad alvási laboratóriummal kezdeni.
Enyhébb esetekben elegendő lehet alvás közbeni pozicionáló edzés.
Pozitív orr-pozitív nyomásterápia (nCPAP), mivel éjszakai önszellőztetést alkalmaznak súlyosabb esetekben.
Nagyon előrehaladott esetekben az otthoni szellőzés az utolsó lehetőség. [2]
előrejelzés
A teljesen kifejlődött Pickwick-szindróma a rendkívüli elhízás életveszélyes, hosszú távú következménye, és ha nem kezelik, néhány éven belül halálhoz vezethet a súlyos obstruktív alvási apnoe szindróma miatt.
Egyéni bizonyíték
- Herbert Renz-Polster és Steffen Krautzig: "Belgyógyászati alaptankönyv", Verlag Elsevier, Urban & Fischer, ISBN 978-3-437-41053-6
Ez a cikk egy egészségügyi kérdésről szól. Ő szolgál Nem az öndiagnosztika és kicserélték egyik sem Orvos diagnózis.
- Linkek ezen az oldalon
- Összekapcsolt oldalak módosítása
- Különleges oldalak
- Állandó link
- Oldal információk
- Wikidata adatobjektum
- A szöveg a „Creative Commons Nevezd meg/Megosztás Alike” licenc alatt érhető el; A szerzőkről és az integrált médiafájlok (például képek vagy videók) licencállapotáról szóló információk általában rájuk kattintva érhetők el.
- A tartalomra további feltételek vonatkozhatnak.
- A weboldal használatával elfogadja a használati feltételeket és az adatvédelmi irányelveket.
Kapcsolatba lépni
Narjes Möbelhandel Kaisersbusch 1
D-42781 Haan-Rheinland telefon:
0 2 1 2 9 1 2 8 7