A Laron-szindróma az alacsony termet ritka formája
A rövid testalkatnak különféle formái vannak, amelyek általánosak az egész világon. Nagyon különleges forma a Laron-szindróma, amely rendkívül ritka. Meglepő módon az esetek többsége Ecuadorban fordul elő - és ezek fontos betekintést nyújthatnak a rákba és az öregedésgátlásba.
Mi a Laron-szindróma?
A Laron-szindróma nagyon ritka örökletes betegség és az alacsony termet egyik legritkább formája. Más néven Rövid termet a növekedési hormon rezisztencia miatt vagy Növekedési hormon receptor hiány kijelölt. A név Zvi Laron gyermek endokrinológustól származik, aki először 1966-ban írta le a szindrómát kutatócsoportjával együtt.
Jelenleg 200-300 Laron-szindróma ismert világszerte, amelyek többsége származik Ecuador. Van egy falu Loja tartományban, ahol a lakosság nagy része szenved a szindrómától. A lakosok hosszú évek óta kutatási célokra állnak az orvoskutatók rendelkezésére, hogy felfedezzék a lassú öregedés titkait.
A rövid termet különböző formái
Szemben Achondroplasia és a Hypochondroplasia (HCH), a genetikailag meghatározott alacsony termet legelterjedtebb formái, a hajlam Laron-szindróma autoszomális recesszív örökölt. Ez azt jelenti, hogy az anyának és az apának is magában kell hordoznia a genetikai rendellenességet annak érdekében, hogy azt továbbadja a gyermeknek.
A másik két forma sokkal gyakoribb, mert autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Más szavakkal, elegendő lehet, ha az egyik szülő hordozza a genetikai hibát. Egy másik forma egy ún alkotmányos alacsony termetű, amelyben a növekedés csak súlyosan késik. A növekedési szakasz végén azonban az érintettek normális magasságot érnek el.
Milyen okai vannak a Laron-szindrómának?
Az ok egy Mutáció a GHR génben (rövidítve: "növekedési hormon receptor"). A genetikai hiba miatt a Laron-szindrómában szenvedőknek van ilyen veleszületett ellenállás a növekedési hormonokkal szemben (GH rövidítve: "növekedési hormon"). A GH képes előállítani az inzulinszerű növekedési faktort 1 (IGF 1), amely befolyásolja a csontok növekedését.
Az ok, amiért egy ecuadori falu lakói egyre inkább szenvednek a szindrómától, azzal magyarázható, hogy évszázadok óta alig volt genetikai csere más emberekkel ott. A falusiak többsége beltenyésztés útján szaporodott egymás között, és a genetikai hibát sok generáción át továbbadta.
Melyek a Laron-szindróma tünetei?
Születéskor a Laron-szindrómás gyermekek általában még mindig normális méretűek. A tipikus tünetek csak idővel jelentkeznek. Az érintett emberek életük során a következő jellemzőkkel rendelkeznek:
- Alacsony termetű (A nők 108 és 136 cm magasak, a férfiak 116 és 142 cm magasak)
- nagyon kicsi kéz és láb
- Deformációk az arcon (pl. magas homlok, kicsi áll)
- elhízottság, különösen a hasi területen
- később a pubertás kezdete
- Izomgyengeség
- későbbi fognövekedés, rossz fogak
- magas hangon
- Csípőproblémák
- alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
- csökkent hajnövekedés
- vékony bőr
- vékony csontok
A Laron-szindrómában szenvedő gyermekek is gyakran betegek fertőzésekre fogékony. Ezenkívül az érintettek sokkal lassabban öregszenek. Míg a test egyébként egészen normálisan fejlődik, a méret mindig messze elmarad. Ettől a szindrómás emberek felnőtt korukban is gyermeknek tűnnek.
Hogyan ismeri fel az orvos a Laron-szindrómát?
Általános szabályként az orvos a beteg megjelenése alapján felismeri a növekedési rendellenességet.
A Laron-szindróma és a kis termetű egyéb formák, például az achondroplasia és a hypochondroplasia megkülönböztetésére a vérplazma vizsgálatát rendelik el. A Laron-szindróma diagnosztizálásához nagyon alacsony IGF-1 szint tipikus, szintén erős megnövekedett szomatotropin szint.
Hogyan kezelik a Laron-szindrómát?
A kezelés nem kötelező a Laron-szindrómában szenvedők számára. Mert a rövid termetükből fakadó fizikai korlátozásokon kívül szinte normális életet élhetnek, sőt megöregedhetnek.
1986 óta azonban erre van lehetőség hiányzó IGF-1 pótlására. Mivel az inzulinszerű növekedési faktor 1 szintetikusan előállítható és beadható az érintett gyermekeknek. A kezelés javítja a gyermekek növekedését, így felnőttként magasabbra nőhetnek.
A Laron-szindrómában szenvedő felnőtteknél azonban van nincs terápia. Itt a kezelés a tünetekre és a fizikai panaszokra korlátozódik. Mivel az életkor előrehaladtával az érintettek jobban szenvednek elhízástól és csontproblémáktól.
Hogyan akadályozhatom meg?
A Laron-szindrómához vezető genetikai hibával szemben, nem lehet megakadályozni. Mivel a Laron-szindróma genetikai hajlamát autoszomális recesszív módon örökölhetjük, mindkét szülőnek magában kell hordoznia a genetikai hibát, hogy továbbterhesse azt a gyermeknek.
Noha ez rendkívül ritka, az érintett pároknak tisztában kell lenniük azzal, hogy a Laron-szindrómás gyermek születésének valószínűsége meglehetősen magas.
Milyen esélyei vannak a gyógyulásnak?
A Laron-szindrómát genetikai hiba okozza. Tehát a betegség veleszületett és nem gyógyítható. Most azonban lehetőség van a laboratóriumban előállított IGF-1 beadására és a növekedési hormonok hiányának kompenzálására, legalábbis gyermekeknél.
Az érintettek nagyrészt szenvedhetnek az IGF-1 terápia nélkül normális élet ólom és nincs csökkent élettartama. Épp ellenkezőleg: genetikai felépítésük miatt még van egy bizonyos is Védelem olyan betegségek ellen, mint a rák, Diabetes mellitus és pattanás és lassabban öregszik.
Laron-szindróma érdekes a rákterápiában
A kutatók 22 évig próbálták kideríteni, miért van ez így. Az ecuadori Laron-szindrómás falusiak közül 99-et gondosan megvizsgáltak, csakúgy, mint egészséges rokonaikat összehasonlító csoportként. A Laron tesztalanyok egyike sem betegedett meg cukorbetegség és csak egy ártalmatlan daganattal rendelkező személy, míg a másik csoportban lényegesen több betegség fordult elő.
Eddig csak találgatások vannak arról, hogy a Laron-szindrómában szenvedők miért tűnnek harcban a rákkal és más betegségekkel immunrendszer vannak. Ennek oka lehet az Vérszérum felismeri és megszünteti a rosszindulatú sejteket. Ugyanilyen érdekes az a kérdés, hogy a Laron-betegek miért öregszenek lassabban. Itt is a kutatás kezdi felfedezni a betegség titkát és a Öregedésgátló terület használni.