A lisztérzékenység genetikai hajlama
Végrehajtási határidő
12 munkanap
Coeliakia (lisztérzékenység, érzékeny glutén enteropathia, glutén enteropathia vagy nem trópusi sprue) egy autoimmun betegség, genetikai hajlammal, amelyet az élelmiszer glutén bevitele vált ki, és amelynek során a vékonybélben elváltozások jelennek meg. A vékonybél sérülései befolyásolják a tápanyagok, különösen a zsírok, a kalcium, a vas és a folát normális felszívódását. A lisztérzékenység viszonylag gyakori, a lakosság körülbelül 0,3–1% -át érinti szinte minden olyan országban és etnikai csoportban, ahol azt vizsgálták. A korábban gyermekkori problémának tekintett mára arra a következtetésre jutottak, hogy a betegség ebben az esetben elsősorban a felnőtteket érinti, a betegek körülbelül 25% -a 60 éves kor után állapítja meg diagnózisát.
tünetek
A lisztérzékenység jelei és tünetei változatosak és különbözhetnek gyermekeknél és felnőtteknél. A leggyakoribb tünetek a következők: hasmenés, fáradtság és fogyás. A felnőttek puffadást, hasi fájdalmat, hányást, székrekedést tapasztalhatnak. A felnőttek több mint 50% -a azonban olyan tüneteket mutat, amelyek nem kapcsolódnak az emésztőrendszerhez: vérszegénység (általában vashiány okozta), csökkent csontsűrűség (osteoporosis vagy osteomalacia), herpetiform dermatitis, fogzománc károsodás, ízületi fájdalom, fáradtság stb. . 2 év alatti gyermekeknél a tünetek a következők: krónikus hasmenés, hányás, csökkent étvágy, duzzadt has stb.
A lisztérzékenység a genetikai hajlam, az étel gluténfogyasztása és más környezeti tényezők közötti kölcsönhatásban nyilvánul meg. Néha a betegség kiváltható műtét, terhesség, vírusfertőzések vagy stressz után.
Szerológiai vizsgálatok - A lisztérzékenységre vonatkozó szerológiának tartalmaznia kell a szérum IgA adagolását.
A szérum IgA normálérték alatti értéke szelektív IgA-hiányra vagy generalizált immunhiányra utalhat. Alacsony IgA-szinttel rendelkező betegeknél további laboratóriumi vizsgálatok ajánlottak. Részleges IgA-hiányban szenvedő egyének esetében (kissé alacsony a szérum IgA-szintje az életkorra jellemző referenciaértékek alatt) ajánlott az IgA- és IgG-izotípusok tesztelését anti-tTG és anti-gliadin dezamináttal a celiakia kiértékeléséhez. Nagyon alacsony vagy nem kimutatható szérum IgA-szinttel rendelkező egyéneknél az IgG-frakció tesztelése ajánlott.
A szöveti transzglutaminázt a celiakia fő antigénjeként azonosították. A tTG IgA és tTG IgG antitestek nagy érzékenységgel és specifitással rendelkeznek a diagnózis, de a dinamikus követés szempontjából is (a betegség evolúcióját a glutén étrendből való kizárása után, 6 hónaposan követjük). Az anti-tTG pozitív eredménye a lisztérzékenység diagnózisára utal, amelyet gyomorbiopsziával kell megerősíteni. A tTG IgA és/vagy IgG negatív eredménye nem zárja ki a lisztérzékenység diagnosztizálását, mivel az antitestszint csökkenhet a gluténmentes étrend eredményeként.
A Gliadin a gabonafélékben jelen lévő glikoprotein, amelyen gliatinellenes antitestek (AGA) képződnek a lisztérzékenységben szenvedő betegeknél. A Gliadin deamidált peptidek sokkal érzékenyebbek és erős immunválaszt váltanak ki. A dezaminált anti-gliadin pozitív eredménye a lisztérzékenység diagnózisát javasolja, amelyet gyomorbiopsziával kell megerősíteni. Az anti-gliadin IgA és/vagy IgG negatív eredménye nem zárja ki a lisztérzékenység diagnosztizálását, mivel az antitestszint csökkenhet a gluténmentes étrend eredményeként.
A lisztérzékenységben anti-endomysium antitestek vannak jelen. A vizsgálatok azt mutatják, hogy az EMA által mért titer jól korrelál a bél pusztulásának mértékével, és csökken, amíg a gluténmentes étrendben 6-9 hónap elteltével el nem tűnik. Az anti-endomysium pozitív eredménye a lisztérzékenység diagnózisát javasolja, amelyet gyomorbiopsziával kell megerősíteni. Negatív eredményt mutat az anti-EMA esetében az IgA és/vagy az IgG nem zárja ki a lisztérzékenység diagnosztizálását, mivel az antitestszint csökkenhet a gluténmentes étrend eredményeként.
Az anti-endomysium antitestek értékelése nem ajánlott szelektív IgA-hiányban szenvedő egyének számára.
Tipikus HLA DQ
A lisztérzékenységben szenvedő betegek körülbelül 90-95% -ában van HLA DQ2 allél; a többi betegnek van HLA DQ8 allélja. Azoknál a személyeknél, akik nem hajlamosak a lisztérzékenységre, rendkívül alacsony a celiakia kialakulásának valószínűsége. A lisztérzékenységre hajlamos betegeknél azonban életük során nem alakulhat ki a betegség. A HLA-tipizálás olyan betegeknél hasznos, akik gluténmentes étrendet kezdtek, és nem diagnosztizáltak celiaciát.