A MAKROAMILASÉMIA DIAGNOSZTIKÁJA, KIHÍVÁS A BELSŐ ORVOSTAN GYAKORLATÁBAN
Az amiláz az emésztési enzim, amely lebontja a keményítőt, így maltóz és oligoszacharidok keletkeznek. Egészséges egyéneknél a hasnyálmirigy és a nyálmirigyek termelik a szérum amiláz nagy részét: 40-45% hasnyálmirigy és 55-60% nyálmirigy. Más struktúráknak lehet amilázaktivitása, de a hasnyálmirigy és a nyálmirigyek koncentrációjával többször alacsonyabb: petevezeték, herék, tüdő, pajzsmirigy, mandulák, cisztafolyadékok, anyatej, izzadás, könnyek, neoplazmák.
Elektroforézissel a szérum és a vizelet amiláza frakcionálható P-típusú, hasnyálmirigy- és S-típusú nyálra. A többi struktúrában lévő amiláz elektroforetikus mobilitása hasonló az S típusú izoililázhoz. Az izoamilázok meghatározása a legjobb teszt, ha a hyperamylasemia etiológiája homályos (1. táblázat).
Az amiláz metabolizmus pontos mechanizmusait nem teljesen értjük. A nephrectomizált betegeknél az amilázok aránya 50% -kal magasabb, mint az egészséges embereknél. Ezért felróható, hogy a vesék fő szerepet játszanak az amilázok metabolizmusában. Nem kizárólag ők felelnek az amilázok kiürüléséért. Az amilázszintek emelkedését a máj nekrózisában és a cirrhosisban is megfigyelték, ezért a májnak is szerepe van az amiláz metabolizmusában (2. táblázat).
A hyperamylasemiában szenvedő betegek 2-5% -ánál makroamylasemia van. Ez egy olyan jóindulatú állapot, amelyben az amilázmolekulák terjedelmes komplexekben kötődnek immunglobulinokhoz (IgG vagy általánosabban IgA) vagy poliszacharidokhoz. Túl nagyok, ezért csökken a vese-clearance-ük és hosszú a felezési idejük. Jellemzően a makro-amilázemia egy olyan biológiai rendellenesség, amelyben a szérum amilázok magas szintje tünetmentes betegeknél van, egyéb patológia nélkül. A normál egyéneken kívül celiakia, limfóma, HIV-fertőzés, monoklonális gamapathia, reumás ízületi gyulladás, fekélyes vastagbélgyulladásban szenvedő betegek is szenvedhetnek makro-amilázémiában (3. táblázat).
Amiláz clearance/kreatinin clearance arány (vizelet amiláz/szérum amiláz) x (szérum kreatinin/vizelet kreatinin) x 100 használható a makro-amilázémia szűrésére.
Normális esetben ez az arány 1-4%. Makroamilázémia esetén az arány
Macroamylasemiát kell gyanítani minden olyan betegnél, aki tartós hyperamylasemiában és normális amylazuriában szenved. Az orvosi gyakorlatban a tünetekkel küzdő egyének diagnózisa, különösen ha hasi megnyilvánulásai vannak, a drága feltárások elkerüléséhez vezethet.
Szemléltetésképpen bemutatjuk egy 52 éves, kórtörténet nélküli beteg esetét, akit gyanús akut hasnyálmirigy-gyulladással küldenek kórtermünkbe, 10 nappal korábban véletlenül felfedezett magas szérum amilázszintekkel, ismételt meghatározásokkal fenntartva. A biológiai értékelést a jobb láb felületes thrombophlebitis epizódjára végeztük, amely nyilvánvaló ok nélkül jelent meg 2 héttel a kórházi kezelés előtt, és 5 nap alatt remisszálódott helyi topikális gyulladáscsökkentő kezeléssel.
A felvételkor a beteg tünetmentes volt. Körülbelül 5 cm-es eritemás-laphámos, viszkető plakk volt a jobb láb szintjén, 3 évig jelent meg, és a bőrgyógyászati vizsgálaton krónikus ekcémának tüntették fel. Egyéb kóros változásokat nem találtak.
A hyperamylasemia és a felszíni thrombophlebitis közelmúltbeli története összefüggésbe hozta a beteg okkult rák vagy más szisztémás megbetegedések értékelését, amelyek megmagyarázhatják ezt az összefüggést. Biológiailag hiperamiláziát találtunk 800 IU/l feletti ismételt méréseknél folyamatosan fenntartott értékekkel. A szérum lipáz normális volt, 40 u/l, a vizelet amiláz szintje is (430 u/24 óra). A hasnyálmirigyre, a prosztatára és az emésztőrendszerre specifikus tumormarkerek normál titerűek voltak. A tünetek, a normál hasi ultrahang adatok és a komputertomográfiai vizsgálat hiánya kizárta a hasnyálmirigy patológiáját. Felső és alsó emésztőrendszeri endoszkópiát, urológiai vizsgálatot, a hyperamylasemiával járó nem hasnyálmirigy-betegségek letiltását végezték el. A megnövekedett szérum amilázszint, nyilvánvaló ok nélkül, normál amylazuria mellett, makroamylazemiára utal (az amiláz clearance/kreatinin clearance arány 1% alatt volt).
A bemutatott páciensnek nem voltak olyan klinikai vagy paraklinikai változásai, amelyek egy másik kóros állapothoz vezetnének, amelyben a makroamilázemia társulhat (3. táblázat). A háziorvosnak történő kiadás jelzésével és krónikus ekcéma dermatológiai kezelésével bocsátották ki.
A makroamylasemia és az akut pancreatitis az emelkedett szérum amilázszinttel jár. Az elsőt véletlenül fedezik fel, úgy tűnik, hogy nincs klinikai jelentősége vagy specifitása. Az akut hasnyálmirigy-gyulladás súlyos betegség, sürgősségi diagnózist és terápiás beavatkozást igényel.
A makroamilázemia diagnózisa a hasnyálmirigy-betegség diagnosztizálásához szükséges drága vizsgálatok (ultrahangos, CT, endoszkópos) elkerülésére, valamint a diéták és a gyógyszeres terápiák felesleges felírására vezethet el.
Asztal 1. A szérum és a vizelet amiláz normálértékei