A metabolikus szindrómával járó hiperferritinémia egy új terápiás célú orvosi felülvizsgálat
összefoglaló
Bevezetés
A ferritin vasraktár fehérje, és megnövekedett plazmakoncentrációja megnövekedett vasraktárakat jelez. A hiperferritinémia társulhat a vas túlterhelésével, például hemochromatosissal vagy ismételt vérátömlesztéssel, de leggyakrabban a hyperferritinemia a vas túlterhelésének hiányában jelentkezik. A gyulladásos szindrómák, a túlzott alkoholfogyasztás, a sejtek lízise (máj vagy izom) és a metabolikus szindróma jelenléte jellemzően a vas túlterhelés nélküli biomarker magas szintjéhez kapcsolódik. A metabolikus szindrómával járó diszmetabolikus hiperferritinémia (HD) jelenleg a ferritinszint emelkedésének leggyakoribb oka az általános populációban. 1.2
Gyakorlati szempontból alapvető fontosságú megkülönböztetni a vas túlterheléssel járó hiperferritinémiát, amely ezért magas transzferrin-telítettséggel jár (> 50%), és a vas túlterhelés nélküli hiperferritinémiát telítési együtthatóval, amely általában 1–4. ebben a cikkben foglaljuk össze.
Van-e összefüggés a vasfogyasztás, a keringő ferritinszint és a cukorbetegség vagy metabolikus szindróma előfordulása között ?
Számos epidemiológiai tanulmány és metaanalízis kimutatta, hogy a bevitt vas mennyisége növeli a 2-es típusú cukorbetegség, vagy akár a terhességi cukorbetegség kialakulásának kockázatát. 5–8 Ez a kockázat körülbelül háromszor nagyobb az úgynevezett „hem” vas minden 5 mg-os emelésénél. A hem-vas állati eredetű és sokkal könnyebben felszívódik, mint a nem-hem-vas. Ez utóbbi nem jár a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának fokozott kockázatával.
A ferritin növekedése független kockázati tényező a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásában. Egy nemrégiben végzett, szisztematikus áttekintés, amely kilenc tanulmányt ölelt fel, prospektíven megvizsgálta a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázatát, és arra a következtetésre jutott, hogy az emelkedett ferritin-szint független kockázati tényező a cukorbetegség kialakulásában, és ezt más kockázati tényezők, például gyulladásos markerek, testtömeg-index, trigliceridszint vagy alkoholfogyasztás alapján történő kiigazítás után. 9-13
Kulcsfontosságú kutatási kérdés, hogy e ferritinszint és a cukorbetegség kialakulásának kockázata közötti összefüggés ok-e okozati összefüggés vagy egyszerű összefüggés-e. Valójában lehetséges, hogy a környezeti tényezők vagy az alacsony zajszintű gyulladás hozzájárulnak a hiperferritinémiához, amely aztán egyszerűen társul, de nem okoz okot a cukorbetegség patofiziológiájában. Mendeli randomizációs vizsgálatok megkísérelték megválaszolni ezt a kérdést. A lényeg valójában annak bemutatása, hogy a ferritin szintjéhez hozzájáruló genetikai determinánsok esetleg társulnak a cukorbetegség kialakulásával is, ami igazolná a hiperferritinémia és a cukorbetegség közötti okozati összefüggést. Egy tanulmány kimutatta, hogy a TMPRSS6 génben az egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP) típus genetikai változatai összefüggenek a ferritin szintjével. Ezen SNP-k változóként történő használata a mendeli randomizációs vizsgálatokban oksági összefüggésre utal a keringő ferritinszint és a 2-es típusú cukorbetegség között, 14,15, de ezeket a megfigyeléseket még meg kell ismételni.
Diszmetabolikus hiperferritinémia a svájci populációban
Lausanne városának véletlenszerűen kiválasztott lakosainak mintegy 10% -a bekerült a CoLaus nevű népesedési vizsgálatba. Ezt a közel 6000 egyénből álló kohort most közel tíz éve tanulmányozták. Ez a nyomon követés lehetővé tette a metabolikus szindrómához, a cukorbetegséghez kapcsolódó számos klinikai és biológiai tényező értékelését, valamint ezen állapotok előfordulásának előrejelzőit. A hiperferritinémia esetében> 300 μg/l szintet mutattak ki a férfi populáció 29,5% -ában és a női populáció 3,8% -ában. Az 500 μg/L-nél magasabb szintek gyakorlatilag nem voltak (kevesebb, mint 1%) a női populációban, de még mindig a férfi populáció 9,7% -ában voltak jelen.