A myelofibrosis okai, tünetei és kezelése
A mielofibrosis a csontvelő súlyos betegsége, amely megakadályozza a testet a vérsejtek termelésében. Idővel hegszövet jelenik meg a csontvelőben, ami számos problémát vált ki, a fáradtságtól és gyengeségtől a súlyos vérszegénységig és a lép megnagyobbodásáig.
A mielofibrosis valójában egy nagyon ritka típusú krónikus leukémia (n.r. rák, amely a vért termelő szöveteket érinti). Ez a myeloproliferatív betegségek kategóriájának része.
Myelofibrosist okoz
A mielofibrosis az őssejtek genetikai mutációja miatt következik be. Normális esetben az őssejtek képesek több speciális, a vért alkotó sejtekké szaporodni: vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék (vérlemezkék). Ha a myelofibrosisos beteg őssejtjeiben genetikai mutáció van, akkor ez a mutáció minden újonnan képződött sejtben előfordul.
A tudósoknak azonban nem sikerült azonosítaniuk az őssejtek mutációjának okát.
Számos genetikai mutáció társult a mielofibrosishoz, de a leggyakoribb a gén JAK2. Az ezt a gént azonosító genetikai tesztek segítenek az orvosnak meghatározni a leghatékonyabb kezelést, de a prognózist is.
A myelofibrosis kialakulásához hozzájáruló kockázati tényezők
A mielofibrosis ritka betegség. Néhány tényező növeli ennek a feltételnek a kialakulásának kockázatát:
Öreg kor - A mielofibrosist leggyakrabban 50 évnél idősebb embereknél diagnosztizálják.
Vegyi anyagok alóli mentesség - Bizonyos ipari vegyi anyagok, például toluol és benzol tartós expozíciója néha összefügg a mielofibrosis kialakulásával.
Sugárterhelés - a radioaktív anyagoknak kitett emberek hajlamosak a mielofibrosisra. Az atombomba-támadások túlélői hajlamot mutattak a mielofibrosisra.
Más vérbetegség fennállása - Bizonyos esetekben a mielofibrosis egy másik vérbetegség, például esszenciális trombocitémia vagy policitémia vera szövődményeként jelenik meg.
A myelofibrosis tünetei
Az első szakaszban a mielofibrosis nem okoz tüneteket, ezért a betegek egy előrehaladottabb stádiumban észlelik. Ahogy a betegség előrehalad és egyre inkább befolyásolja a sejttermelést, a következő tünetek jelentkezhetnek:
- Fáradtság (vérszegénység miatt)
- Légzési gondok
- Gyors véraláfutás
- Fájdalom a bordák alatt, a bal oldalon (a megnagyobbodott lép miatt)
- Éjjeli izzadás
- Láz
- Csontfájdalom
- Étvágytalanság és fogyás
- Orr- vagy ínyvérzés.
A mielofibrosis szövődményei
Idővel ez a csontvelő betegség számos szövődményt okozhat, például:
daganatok - A vérsejtek csoportokba gyűlhetnek a csontvelőn kívül, ezáltal tumorok kialakulását idézhetik elő. Helyüktől függően olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a stroke vagy a gyomor-bélrendszeri vérzés.
leukémia akut - A myelofibrosisban szenvedő betegek körülbelül 20% -ánál akut myeloid leukémia alakul ki - a rák nagyon agresszív formája.
Megnövekedett vérnyomás a májban - a megnagyobbodott lép miatt a portális feszültség fokozódhat, és így a véráramlás szintjén megnő a nyomás, és a nyelőcső vagy a gyomor szintjén megjelenhetnek a vénás repedések.
Fájdalom - A megnagyobbodott lép miatt súlyos hasi fájdalom jelentkezhet.
Ízületi és csontfájdalom - a myelofibrosis a csontvelő megvastagodását és a csontok körüli kötőszövet gyulladását okozza. Emiatt csont- és ízületi fájdalom jelentkezik.
A mielofibrosis diagnosztizálása
A myelofibrosis teljes vérvizsgálat után diagnosztizálható. A vörösvértestek alacsony szintje, valamint a kórosan magas vagy alacsony fehérvérsejtek és vérlemezkék szintje elárulhatja ezt az állapotot.
A vérvizsgálatokat követően az orvos fontolóra veheti a csontvelő biopsziáját - magában foglalja a csontvelő szövetének gyűjtését mikroszkóp alatt történő elemzés céljából.
A röntgensugarakat és az MRI-ket orvosa is felhasználhatja.
Kezelés myelofibrosis
Ha a mielofibrosis tünetei nem jelentkeznek, orvosa javasolhatja az állapot ellenőrzését anélkül, hogy bármilyen módon beavatkozna. Ezért rendszeres ellenőrzéseket végeznek a betegség fejlődésének megfigyelésére. Néhány betegnél csak néhány évvel a betegség észlelése után jelentkezhetnek tünetek.
Jelenleg kutatások folynak egy olyan kezelés kifejlesztésére, amely a mielofibrosis kialakulásáért felelős genetikai mutációt célozza meg. Egyelőre nem tudni, hogy az ilyen kezelés meghosszabbíthatja-e a beteg életét, de a klinikai vizsgálatok ígéretes eredménnyel járnak.
A myelofibrosis kezelésére alkalmazott kezelések a betegség okozta tüneteket célozzák meg. Ezért a vérszegénységet vérátömlesztéssel, hormonterápiával, kortikoszteroidokkal vagy immunmoduláló gyógyszerekkel kezelik.
A megnagyobbodott lép viszont sugárterápiával, kemoterápiával vagy akár műtéttel kezelhető.
Az őssejt-transzplantáció, az egyetlen kezelési módszer, amely képes gyógyítani a mielofibrosist
Egyelőre kompatibilis donorból származó őssejt-transzplantáció az egyetlen olyan kezelés, amely gyógyíthatja a mielofibrosist. De számos kockázat van, és sok beteg nem jogosult ilyen kezelésre.
A palliatív ellátás alkalmazható a mielofibrosis kezelésére, megkönnyítve a beteget a tünetek tüneti kezelésével, de a szükséges érzelmi támogatás biztosításával is. A palliatív kezelés nem hosszabbítja meg a beteg életét, hanem javítja életminőségét.