A RUB orvos kutatta a máj glikogenózisának okait

Kérjük, vegye figyelembe a mieinket 1999. október 1-jétől
új telefonszám: 0234/32-22830
új faxszám: 0234/32-14136

Bochum, 1999. október 26
250. sz

Korai stádiumban ismerje fel a genetikai okokat
A RUB orvos kutatja a máj glikogenózisának okait
Négyszeres díjnyertes disszertáció summa cum laude

A 20 000 újszülöttből egyet érintő örökletes betegség, a glycogenosis megnyilvánulása meglehetősen enyhe és halálos kimenetelű. Bizonyos génmutációk okozzák ezt a betegséget. Dr. Barbara Burwinkelnek most sikerült először meghatároznia ezeket a hibákat. A foszforiláz-rendellenességek miatti májglikogenózisok genotípusos és fenotípusos heterogenitásának molekuláris genetikai jellemzése (RUB Orvostudományi Kar) doktori díjat kapott a Német Genetikai Társaságtól (GfG), a Biokémiai Társaság Knoll doktori díját és Molekuláris Biológia (GBM), a Német Metabolikus és Emésztőrendszeri Társaság (DGVS) Ismar Boas-díja és az orvosi alapkutatások Novartis-díja.

A sajtóközlemény két képfájlja letölthető erről az oldalról; az egyik glikogenózisban szenvedő gyermeket mutat be, a másik a Bochum tudós fényképe.

Hogyan szabályozzák a test energiatárolását

Az örökletes betegség tünetei

A glikogenózis öröklődése vagy x-kapcsolású, azaz H. a férfiak érintettek, és a nők a hordozók, vagy nem nemhez kötött (auto-so-times) recesszívek. A fő tünetek a nagymértékben megnagyobbodott máj, hipoglikémia és a növekedés elakadása. Ha a májat és az izmokat egyszerre érintik, akkor további tünetek is jelentkezhetnek, például izomsorvadás, izomgyengeség és izomgörcsök. A tünetek az élet folyamán általában csökkennek. A betegség enyhe lefolyása diétákkal kezelhető.

Genetikai hiba határozza meg a klinikai képet

A glikogenózis megnyilvánulása attól függ, melyik gén hibás. Barbara Burwinkel mára felfedezte a betegség (fenotípus) megjelenése és genetikai oka (genotípus) közötti korábban megmagyarázhatatlan kapcsolatot. Ehhez májszövetmintákat és vérmintákat gyűjtött a világ minden tájáról származó betegektől. Ezután az RNS-t (genetikai információ) izoláltuk ezekből az anyagokból, és átírtuk a tartósabb cDNS-be, hogy a polimeráz láncreakció (PCR) segítségével elemezhessük. A számítógépen színes szekvenciájú elektroferogramokat hoztak létre, amelyeken a mutációk vizualizálhatók és így kimutathatók.

Négy gén mutációja lehet hibás

Dr. Burwinkel be tudta mutatni, hogy négy különböző gén mutációja hibát okozhat a máj foszforiláz-rendszerében: az x-kapcsolt máj-glikogenózisokat az a-máj izoform, a PHKA2 génjének mutációi okozzák. Az autoszomális öröklődő kombinált máj- és izomhiányt a b-alegység PHKB mutációja okozza. Ha egy autoszomális öröklődő glikogenózis csak a májat érinti, a PHKG2 mutációja, a g-máj/herék alegység a hibás. Az ebben a mutációban szenvedő betegeknél nagyobb a májcirrhosis kockázata, ezért különleges diagnosztikai és terápiás figyelmet igényelnek. B. szigorú diétát követni. A máj foszforiláz génjének, a PYGL-nek a mutációi végül a VI-os típusú glikogenózist (Hers-kór) okozzák, amely megjelenésében hasonló az x-kapcsolt glycogenosishoz.

Jobb felismerés - kezelje pontosabban

Az enzimhibák molekuláris genetikai jellemzésének segítenie kell az orvosokat abban, hogy jobban megkülönböztessék a betegség egyes altípusait, és elkerüljék a máj- és izombiopsziát (szövetvizsgálatok). Mivel jobban felismerik az őrültséget, konkrétabban alkalmazhatják a terápiákat is.

Dr. Barbara Burwinkel, a RUB Élettani Kémiai Intézete, Universitätsstr. 150, 44801 Bochum, tel .: 0234/32-24942, fax: 0234/32-14-193, e-mail: [email protected]

A sajtóközlemény jellemzői:
Biológia, táplálkozás/egészség/gondozás, informatika, orvostudomány
régiónkénti
kutatási eredmények
német