Achondroplasia és a Ritka Betegségek Egyeteme
Maria Puiu
Klinikai meghatározás
Az Achondroplasiát Dr. Parrot írta le 1879-ben, és ez a törpe leggyakoribb formája, amelyet a növekedési faktor receptort kódoló gén mutációja okoz. A törpének (kis méret) több oka lehet: lehet primitív vagy másodlagos, genetikai, vagy egy kezelés vagy más betegség következménye. Az achondroplasia esetében a törpe "diszharmonikus" vagy "aránytalan", különösen a végtagokat érinti, szemben a törpe más "harmonikus" formáival, amelyek arányosan érintik az egész csontvázat. A betegséget a hosszú csontok növekedésének megállítása jellemzi az intrauterin időszakban.
A betegség gyakorisága
A betegség mindkét nem 15 000 újszülöttjét 1-ben érinti.
Genetikai szempontok
Az Achondroplasia egy genetikai betegség, amelyet az FGFR3 gén mutációja okoz, egy gén, amely fibroblaszt növekedési faktor receptort kódol, növekedési porcban expresszálódik és a 4. kromoszómán helyezkedik el. Ez a mutáció a csont és a porc növekedésének rendellenességét eredményezi. A leggyakoribb mutáció a de novo, amely egy mutációs baleset eredménye, de lehet családi betegség is (10%), amelyet az egyik szülő, maga is átvitt (autoszomális domináns átvitel). Elég, ha a gén egyetlen példánya mutálódik, hogy a betegség megnyilvánuljon.
Klinikai tünetek
Az achondroplasticus gyermekek értelme normális, csakúgy, mint a normál méretű gyermekeké.
• A betegségre jellemző növekedési rendellenességek elsősorban a végtagokkal függenek össze. A betegek végtagjai rövidek a mellkashoz és a koponyához képest, amelyek növekedése normális. A végső derék elérheti a 130 cm ± 10 cm-t. Az arccsontok növekedése szintén zavart okoz, jellegzetes fácieseket okozva, a fej nagynak tűnik, a homlok pedig magas. A legtöbb beteg egészségi állapota jó, de lehetnek gerincstatikus rendellenességei, amelyeket a hipotónia és a korai gyermekkorban kifejezett szalag-lazaság támogat. Mérsékelt csontrendszeri deformációkat, hiperlordózist, varum nemzetséget okozhatnak.
A leggyakoribb problémák a következők:
• Kicsi, aránytalan méret, következményekkel jár az önbizalomra és a társadalmi integrációra173
• Megfogási nehézségek, rövid felső végtagokkal, háromszög alakú kezekkel kapcsolatban
• Nehéz mozgás (járda magassága, lépcsők, jelentős dudorok).
• Hosszú utazásokkal kapcsolatos fáradtság
• Hát- és/vagy nyaki fájdalom, gyakran spontán vagy elhúzódó kínos testtartással jár.
• Izomgyengeség, görcsök az alsó végtagokban. Ezek a jelek olyan súlyos problémák jele lehet, mint például a gerincvelő kompressziója (neurológiai szövődmények).
A diagnózis felállítása. Diagnosztikai módszerek
A diagnózis születéskor felállítható klinikai tünetek (rövid végtagok) és radiológiai vizsgálat alapján. Az achondroplasia határozott diagnózisát molekuláris genetikai vizsgálatokkal lehet megerősíteni. Ezeket a vizsgálatokat antenatálisan is elvégezhetjük az érintett szülő utódai esetében.
Genetikai tanácsok
Az Achondroplasia az autoszomális domináns modell szerint terjed. Ha az egyik szülő érintett, a betegséget nemétől függetlenül gyermekei 50% -ának továbbítja.
Prenatális diagnózis
Lehetséges és elvégezhető a molekuláris genetika vizsgálata (a specifikus mutáció keresése), ha az egyik szülő érintett. Különleges kórtörténet nélküli családban az ultrahang-felfedezés általában késő (a terhesség 30. hetét követően). Ebben az esetben is az FGFR3 gén vizsgálata jelezhető a diagnózis igazolására. A terhesség abbahagyása ebben az esetben vitatható és fontos etikai kérdéseket vet fel, tekintettel arra, hogy a betegség funkcionális prognózisával kapcsolatban nem lehet értékelni.
Evolúció és prognózis
Hosszú távon és a különböző terápiás módszerekkel támogatott körülmények között az evolúció jó, és az életprognózis normális.
A kezelés, az ellátás és a nyomon követés lehetőségei
Jelenleg nincs gyógyszeres kezelés az achondroplasticus gyermekek növekedési hiányának kezelésére. A növekedési hormon nem aktív kezelés. Vannak olyan kezelési rendek, amelyek javítják e gyermekek életét:
• a kineziterápia lehetővé teszi a háti és a hasi izmok fejlődését, és ellenzi a csontdeformitásokat
• a műtéti kezelések lehetővé teszik az olyan szövődmények megoldását, mint a gerincvelő kompressziója, és hasznosak a végtagok esetleges deformitásának helyreállításában (osteotomia)
• diéta túlsúlyos betegek esetében, meglehetősen gyakori helyzet, különösen gyermekkorban
• a gyermekkori fül-orr-gégészeti fertőzések szigorú nyomon követése és a visszatérő fertőzések erőteljes kezelése174
• Kemény műtéti kezelések ajánlhatók serdülőkorban, a végtagok meghosszabbítására tett kísérletként. Az optimális életkor 12 év körül van. Legalább egy év szükséges a 10 cm-es hízáshoz. Ezt a megnyúlást az alsó végtagok csontjaiban, a lábszárban (sípcsont) és a combban (combcsont) gyakorolják. Ez a 4 csont nem hosszabbítható meg egyszerre, megnyúlásukhoz 2-4 év kell. Ez a fajta beavatkozás sok pszichológiai és fiziológiai problémát generál, és csak hosszú gondolkodás után indítható el. Ezen beavatkozások szövődményei gyakoriak.
Mindennapi élet
Ez bonyolult lehet, figyelembe véve a pszichológiai szempontokat, de az otthoni és iskolai megoldásokkal kapcsolatos nehézségeket is, amelyek tiszteletben tartják a normál méretű gyermek és felnőtt normáit.
A tapasztalatok azt mutatják, hogy a kis testalkatú és normális intelligenciájú gyermekeket, mint például az achondroplasia, nem speciális környezetben, hanem normális iskolarendszerben kell oktatni, azonos kronológiai korú gyermekekkel együtt. Ezt a gyereket ugyanúgy kell kezelni, mint más gyerekeket, favoritizmus és túlvédelem nélkül. Ebben az értelemben fontos olyan speciális feltételeket megteremteni, amelyek lehetővé teszik a beteg életkorának és aggodalmainak megfelelő bármilyen tevékenység fejlesztését.
Az iskolás gyermekek számára bizonyos gyakorlati megoldásokra van szükség az osztályteremben (a gyermek derekához igazított asztal és szék), más adaptációkkal, amelyek lehetővé teszik az összes létesítmény optimális hozzáférhetőségét (széklet áll rendelkezésre beépítetlen terek (WC, könyvtár stb.) Közelében.
Sporttevékenység: nincs más formális ellenjavallat, mint elkerülni a sportot ismételt ugrásokkal (trambulin) és gördüléssel (a nyaki régióra esés). Kerülni kell az erőszakos sportokat, ahol a rövid derék jelentős hátrány lehet. Kerülni kell a túlzott utazást és a poggyász szállítását (a rövidebb végtagok megduplázzák az erőfeszítést).
A kisgyermek jó társadalmi beilleszkedése biztosítja a különbségek elfogadását általa és kollégáival. A gyermek olyan tevékenységekre és szakmákra fog orientálni, amelyekben a kis méret nem jelent jelentős hátrányt.