Acromegaly - mi ez, okai, tünetei, kezelése
akromegália Ez egy ritka állapot, amely a növekedési hormon túlzott termeléséből származik. Tudjon meg többet az akromegáliáról a következő anyagban.
Tartalom:
Mi az akromegália?
Ez az agyalapi mirigy növekedési hormonjának túlzott szintje által okozott betegség, amelyet a fej, az arc, a kezek, a lábak és a mellkas túlzott megnagyobbodása jellemez. Az akromegália nagyon ritka, millió emberre évente négy új eset fordul elő.
Az akromegália általában a középkorú felnőtteket érinti, bár bármely életkorban kialakulhat. A még növekvő gyermekeknél túl sok növekedési hormon okozhat gigantizmusnak nevezett állapotot. Ezeknek a gyermekeknek túlzott a csontnövekedésük és kóros magasságuk.
Mivel az akromegália szokatlan, és a fizikai változások fokozatosan következnek be, néha az állapot felismerése sokáig tart. Ha nem kezelik, az akromegália súlyos betegséghez vezethet, és akár életveszélyes is lehet. De a rendelkezésre álló kezelések csökkenthetik a szövődmények kockázatát, és jelentősen javíthatják az állapot jellemzőit, beleértve a végtagok megnagyobbodását is.
Milyen jelei vannak az akromegáliának?
A betegség fő tünetei: a fiziognómia változása a régi fotókhoz képest, az arcvonások szögletesebbé válnak, megnő a cipő száma (a láb kiszélesedik), megnő a kezek mérete, a gyűrűk már nem jutnak be az ujjakba, az alsó állkapocs kijön fogászati problémákat okozva, orr és a nyelv megnagyobbodik, mély fáradtság, megvastagodott, zsíros bőr, erős izzadás, izomgyengeség, ízületi fájdalom, fejfájás, látászavarok (kettős látás, rossz látás). Ezenkívül más agyalapi mirigy hormonok alultermelése szabálytalan periódusokat, impotenciát és meddőséget okoz.
Általában, az akromegália esedékes az agyalapi mirigy daganata, agyalapi mirigy adenoma néven ismert. A növekedési hormont általában az agyalapi mirigy termeli az agyban. A túlzott mennyiség daganathoz vezethet a mirigyben.
Akromegália és gigantizmus
Ha a túlzott növekedési hormon termelés gyermekkorban kezdődik, mielőtt a csontnövekedés porclemezei, az úgynevezett epifízisek (a csontok végén lévő területek, amelyekből a csontnövekedés bekövetkezik) bezárulnak, az állapotot gigantizmusnak nevezik. A hosszú csontok rendkívül nagyok. Egy személy szokatlanul magas termetűvé válik, karjai és lábai kinyújtva vannak. A pubertás késhet, és a nemi szervek nem fejlődhetnek ki teljesen.
A legtöbb esetben a túlzott növekedési hormon termelés 30-50 éves kor között kezdődik, jóval azután, hogy a csontnövekedési lemezek becsukódtak. A túlzott növekedési hormon termelés által érintett felnőttek már nem növekedhetnek, de előfordulhat akromegália, olyan betegség, amelyben a csontok inkább deformálódnak, nem pedig megnyúlnak. Mivel a változások lassan következnek be, általában évekig nem figyelhetők meg.
Mi történik az arcvonásokkal?
Az illető arcvonásai durvák, a kezek és a lábak megduzzadnak. Így ezeknek az embereknek végül nagyobb gyűrűre, kesztyűre, cipőre és kalapra van szükségük. Az alsó állcsont túlzott fejlettsége az állkapocs túllövését okozhatja, ezt az állapotot prognathizmusnak nevezik. A gége porcai megvastagodhatnak, és a hang mély lesz. A bordák megvastagodhatnak, hordó alakú mellkast hozva létre. Az ízületi fájdalom gyakran előfordul. Sok év után inaktív degeneratív ízületi gyulladás léphet fel.
Mind a gigantizmus, mind az akromegália esetében a nyelv kitágulhat és hajlékonyabbá válhat. A testen lévő haj megvastagodhat és sötétebb színt kaphat. Ezenkívül növekszik, amikor a bőr megvastagszik. A bőr faggyú- és verejtékmirigyei megnagyobbodnak, túlzott izzadást és gyakran erős testszagot okozva.
A szív általában megnagyobbodik és működése olyan súlyosan károsodhat, hogy a beteg szívelégtelenségben szenved.
Amikor felfedezték a betegséget?
Pierre Marie 1886-ban írta le, hogy az akromegália egy szerzett diszmorf szindróma, a szomatotrop hormon krónikus hiperszekréciójának eredménye, amelyet a végtagok és szervek hipertrófiája jellemez, és a szív- és érrendszeri szövődmények uralják.
Az akromegalia legtöbb esetét (95%) a GH hiperszekretoros hipofízis adenómái okozzák. Az esetek többi részét rosszindulatú daganatok okozzák, a GH vagy a GHRH méhen kívüli termelésével.
Járványtan
Ritka betegség, 1 millió alanyra 3-4 eset fordul elő, férfiak átlagéletkora 40 év, nőknél 45 év. Nincsenek faji különbségek.
Kórélettan
A GH hormont az agyalapi mirigy választja ki, és szekrécióját 2 hipotalamusz tényező szabályozza:
- A hipotalamusz által kiválasztott és a hipotalamusz-hipofízis rendszeren keresztül szállított GHRH stimulálja a GH szekrécióját
- Különböző szövetek (beleértve a hasnyálmirigy szöveteit is) szeksztálják a szomatosztatint, negatív visszacsatolás révén szerepet játszanak a GHRH szekréciójának gátlásában
A GH elérése stimulálja az IGF-1 növekedési faktort.
okoz
Az állapotot daganat okozza. A leggyakoribb daganattípus egy nem rákos vagy jóindulatú daganat, amely az agyalapi mirigyben fordul elő, az agyalapi mirigy adenoma néven ismert.
A daganat miatt az agyalapi mirigy felesleges növekedési hormonokat termel, ami a test rendellenes fejlődéséhez vezet.
Az akromegália öröklődik?
Az agyalapi mirigy daganatait genetikailag nem öröklik a szülők. Ezek véletlenszerűen fordulhatnak elő, a mirigy belsejében lévő sejt kis genetikai módosulása miatt.
Idővel ez a sejt reprodukálódik és daganatot képez, az úgynevezett adenoma. Az adenomák nem rosszindulatúak, mert nem terjednek a test más részeire. Méretük és elhelyezkedésük miatt azonban problémákat okozhatnak.
A daganat fejlődésével nyomást gyakorolhat a környező agyszövetre. Mivel a koponya zárt tér, ez a növekedés eltömítheti a megmaradt szövetet, ami fejfájást és látási problémákat okozhat.
A tumor lokalizációja azt jelenti, hogy más hormonok termelése is befolyásolható.
hatás
A hatás a férfiaknál és a nőknél eltérő lehet az érintett hormon típusa miatt. Így a nők zavart menstruációs ciklust tapasztalhatnak, míg egyes férfiak impotenciában szenvedhetnek.
Úgy gondolják, hogy az emberek körülbelül 17 százalékának vannak olyan kis hipofízis adenómái, amelyek általában nem termelnek felesleges növekedési hormont, és nem okoznak tüneteket. A problémák csak akkor jelentkeznek, amikor a daganat növekszik.
Fontos megjegyezni azt is, hogy az agyalapi mirigy adenoma legtöbbje nem választ ki hormonokat. Azonban ezek közül az esetek harmadát a növekedési hormonokat szekretáló adenomák teszik ki.
Egyéb okok
Ritka esetekben a növekedési hormon túltermelését a test másutt megjelenő daganat okozhatja, például tüdő, mellékvese vagy hasnyálmirigy, ami az akromegália tüneteit eredményezi.
Ezt a növekedési hormont előállíthatják maguk a daganatok, vagy azért, mert az agyalapi mirigy reagál egy adott stimulusra a növekedési hormonok előállítására. Például egyes hipotalamusz tumorok növekedési hormont felszabadító hormont (GHRH) válthatnak ki. Ez arra utasítja a testet, hogy termeljen növekedési hormonokat.
Az akromegáliát néha az agyalapi mirigyen kívüli növekedési hormonok túltermelése okozza, például neuroendokrin daganatokból, például kissejtes tüdőrákból vagy karcinoid tumorokból.
Hogyan nyilvánul meg az akromegália?
Az akromegália egyik leggyakoribb jele a megnagyobbodott kéz és láb. Az ebben a rendellenességben szenvedő emberek gyakran észreveszik, hogy már nem képesek olyan gyűrűk viselésére, amelyek egyszer fel vannak szerelve, és hogy a lábuk mérete fokozatosan nőtt.
Az akromegália fokozatos változásokat okozhat az arc alakjában is, például kiemelkedő állkapocs és homlok, nagy orr, megvastagodott ajkak és a fogak közötti nagyobb terek megjelenése.
Mivel az akromegália hajlamos lassan haladni, a korai tünetek évek óta nem nyilvánvalóak. Néha az emberek csak úgy veszik észre az állapotot, ha összehasonlítják a régi fényképeket az újabbakkal.
Az akromegália a következő tüneteket okozhatja, amelyek személyenként változhatnak:
A növekedési hormon (GH) hiperszekréciójának tünetei
A bőr hipertrófiája az epidermisz és a pilosebaceous struktúrák hiperpláziájával jár
- vastag, érdes, nedves bőr, izzad
- bőr hiperpigmentáció, túlzott szőr
- a kéz/láb ízületeinek megvastagodása (nő a cipők száma)
Csontváltozások
- a falangok aljának/tetejének megnagyobbodása, az osteophyták jelenléte
- a fejfeji végtag jellegzetes aspektusa: domináns hipertrófia az arctömeg szintjén, az arc megnyúlásával; az occipitalis régió, az arccsontok és a szemöldökrészek kiemelkedése; prognathizmus; az orr, a fül, az ajkak megnagyobbodása
- változások a fogívekben, a fogak elvesztésével
- háti kyphosis és kompenzációs hyperlordosis; markáns osteophytosis
- mellkasi szinten: a szegycsont alsó részének kiemelkedése, a bordák megnyúlása („neandervölgyi” aspektus)
- megvastagodott végtagok, a csontkéreg és az ízületi interline megvastagodásával
- a csontretenció biológiai expressziója: megnövekedett alkalikus foszfatáz, kalcium, hiperfoszforémia
Kardiovaszkuláris megnyilvánulások
- magas vérnyomás (hipertónia)
- hiperkinetikus hipertrófiás kardiomiopátia (LVH), pangásos kardiomiopátia
- koszorúér-atheromatosis
organomegalia
- tüdő
- máj
- lép
- vastagbél (megadolicocolon és polipok jelenléte)
- pajzsmirigy
- külső nemi szervek stb.
Egyéb megnyilvánulások
- fejfájás
- aszténia
- nappali álmosság
- szexuális rendellenességek
- fásultság
- depresszió stb.
Metabolikus változások
A helyi daganat hatása által okozott tünetek
Egyéb változások
Diagnosztikai
Megkülönböztető diagnózis
- álakromegália
- pneumatikus hipertrófiás osteopathia
- pahidermoperiostoza
- McCune-Albright szindróma
Az akromegalia és a gigantizmus differenciáldiagnosztikája
Gyermekeknél a gyors növekedés elsőre nem tűnhet rendellenesnek. Végül azonban az anomália egyértelművé válik.
Felnőtteknél, mivel a magas növekedési hormon által kiváltott változások lassan következnek be, az akromegáliát gyakran csak az első tünetek megjelenése után sok évvel diagnosztizálják. Az orvos a páciens időtartama alatt készített fényképek összehasonlításával felállíthatja a diagnózist.
A koponya képalkotása a csontok megvastagodását és az orrmelléküregek megnagyobbodását mutathatja. A kezek röntgenfelvételein az ujjhegyek alatt megvastagodnak a csontok, és a csontok körüli szövet duzzad.
A vércukorszint és a vérnyomás emelkedhet.
Diagnózis CT vagy MRI segítségével
A CT-t vagy az MRI-t általában az agyalapi mirigy rendellenes képződményeinek kimutatására végzik. Mivel az akromegália általában több évig van jelen, mielőtt diagnosztizálnák, az emberek többségénél ezek a vizsgálatok után daganat van.
A diagnózist vérvizsgálatok igazolják, amelyek általában mind a növekedési hormon, mind az inzulinszerű növekedési faktor (IGF-1) magas szintjét mutatják.
Acromegaly elemzés
Laboratórium: GH, GHRH, IGF-1 adagolás (megnövekedett értékek); hipofízis tropikus hormonhiány;
Képalkotás: török Rgf, CT, MRI;
A spontán evolúció a dystrophia és a tumor kompresszió jeleinek fokozatos hangsúlyozása felé vezet, a kardiovaszkuláris szövődmények megjelenésével. Az akromegális halálozás duplája az azonos korú normális alanyokénak. Kezelés alatt megfigyelhető:
- a bőr és a bőr alatti szövetek fertőtlenítése
- a seborrhea és a hyperhidrosis eltűnése
- a magas vérnyomás, a szívbetegségek enyhítése
- fejfájás, aszténia eltűnése
Kezelés
Sebészet
Az orvosok a legtöbb hipofízis daganatot eltávolíthatják a transzszfenoidális hipofízis nevű módszerrel. A sebész az orrán keresztül dolgozik, hogy kivonja az agyalapi mirigy daganatát.
A daganat eltávolítása normalizálhatja a növekedési hormon termelését, és enyhítheti az agyalapi mirigy körüli szövetek nyomását a kapcsolódó jelek és tünetek enyhítése érdekében.
Gyógyszer
A gyógyszer célja a GH/GHRH koncentráció és az adenoma kompressziós hatásának csökkentése:
- szomatosztatin, szintetikus analóg oktreotidja
- dopamin-analógok: brómokriptin
- antagonisták és GH: Pegvisomant
Sugárterápia
Orvosa sugárkezelést javasolhat, amikor a daganatos sejtek nem tűnnek el a műtét után. A sugárkezelés elpusztítja a perzisztens tumorsejteket és lassan csökkenti a GH szintet. Ez a kezelés évekig tarthat, amíg az akromegália tünetei láthatóan javulnak.
A sugárterápia típusai a következők:
Hagyományos sugárterápia
Ezt a fajta sugárterápiát általában minden nap négy-hat hétig tartják. Előfordulhat, hogy a kezelés után 10 vagy több évig nem fogja felismerni a hagyományos sugárterápia teljes hatását.
Proton terápia
A protonterápia nagy dózisú sugárzást biztosít a tumorra. Ez a terápia csökkenti a normál szövetek sugárterhelését.
Sztereotaktikus rádiósebészet
A sztereotaktikus rádiósebészet egyetlen dózisban nagy dózisú sugárzást biztosít a daganatos sejtek számára, miközben korlátozza a környező egészséges szövetek sugárterhelését. Ez a fajta sugárzás a GH-szintet öt év alatt normalizálhatja.
Az akromegália megelőzhető?
Az akromegália nem akadályozható meg. A korai diagnózis és kezelés a leghatékonyabb módszer az akromegalia kezelésére vagy kezelésére.