Adrenogenitalis szindróma A terápia etikai dilemmája
Aurenque, Diana; Wiesing, Urban
Az adrenogenitális szindróma kezelésére csak a szenvedés megelőzésére vonatkozó orvosi etikai kötelezettség vonatkozhat.
A klasszikus adrenogenitális szindróma (AGS) egy autoszomális recesszív örökletes anyagcsere-rendellenesség, amely a mellékvesekéreg hibáján alapszik, és amely az érintettek külső nemi szerveinek virilizációjához vezet, amelynél a belső nemi szervek női. Az AGS prenatális kezelése dexametazon alkalmazásával csökkentheti, sőt teljesen megakadályozhatja a női külső nemi szervek intrauterin masculinizációját. Ennek ellenére „vakon” kell kezdeni, vagyis annak meghatározása előtt, hogy a magzat nőies-e és érinti-e az AGS. Ha kiderül, hogy a magzat nem nő, vagy nincs AGS-je, a dexametazon alkalmazását azonnal leállítják.
Csak minden nyolcadik magzat részesül a terápiában
A kezelés ellentmondásos, mert csak minden nyolcadik kezelt magzatnak van szüksége a kezelésre, és hasznot húz belőle. Az a tény, hogy a dexametazon milyen mértékben károsítja az AGS által nem érintett férfi magzatokat vagy anyáikat, még mindig nem világos, mivel hiányoznak a megbízható adatok. Erre a helyzetre tekintettel az Amerikai Egyesült Államok Amerikai Endokrin Társasága 2010-es klinikai iránymutatásaiban ismét hangsúlyozta e terápia „kísérleti jellegét”.
Megengedett az AGS prenatális kezelése ilyen körülmények között? Erre a kérdésre nem ad választ a Német Etikai Tanács "interszexualitás" témájú nyilatkozata; csak akkor válaszolható meg - ha egyáltalán - az alternatívák hátterében. Ezek egyrészt a nemi szervek műtéti korrekciója gyermekkorban (az első életév körül, az erősen virilizált nemi szervekkel rendelkező lányoknál), másrészt a nemi szervek korrekciója pubertáskorban. Mindkét lehetőség ugyanazt a célt követi: a lehető legkevésbé feltűnő női nemi szervek, normális hólyagürítési funkció és menstruáció, valamint később zavartalan szexuális funkció, természetes terhesség és szülés lehetőségével. Míg a húgyúti rendellenességek esetén a nemi szervek műtéti korrekciója sürgős, a nemváltoztatási műveletek nem orvosi vészhelyzet. De vajon a nemi szervek korrekciója esztétikai vagy társadalmi okokból jogos-e?
Az interszexuális emberek évek óta küzdenek azért, hogy az interszexualitást ne betegségként, hanem a szexuális fejlődés speciális formájaként értelmezzék. Ezenkívül a modern orvostudomány egyre nagyobb megértést mutat, hogy a betegségek nem kizárólag objektív, mérhető jelenségek, hanem technikai lehetőségek, valamint szubjektív és kulturális értelmezések függvényében. Ha bizonyos anatómiai eltérésekkel rendelkező emberek jól élnek, és nem szenvednek tőlük, akkor az orvostudománynak nem feltétlenül kell beavatkoznia. Az AGS kezelésére csak a szenvedés megelőzésére vonatkozó orvosi etikai kötelezettség vonatkozhat.
Annak mérlegelése, hogy a prenatális kezelés vagy az operatív nemi szervek korrekciója mellett dönt-e, feltételezi, hogy az AGS-t egyáltalán korrekcióra szorulónak tekintik. Az érintettek nem feltétlenül szenvednek a nem kétértelműségétől. A probléma az, hogy a prenatális kezelés és a korai műtét során a szülőknek előre kell számolniuk a jövőbeli szenvedések értékelésével. Ha az érintettek nem szenvednek az AGS-től, nincsenek meggyőző érvek a korrekció mellett. A puszta másság vagy a „férfi” vagy „nő” egyértelmű kijelölésének hiánya önmagában nem elegendő.
Elkötelezett a gyermek mindenek felett álló érdeke mellett
Az őrizetben lévő szülők csak a gyermek mindenek felett álló érdekeit szolgálják. A születendő és a gyermekek gyógykezelésének etikai igazolása önmagában a szülői autonómia alapján nem igazolható. Mert a szülői akaratot csak annyiban kell betartani, amennyiben az nem árt az utódoknak. Nem lehet egyértelműen kompromisszumot kötni az orvosi ellátások és az AGS különböző kezelési lehetőségeinek lehetséges ártalma között.
Mind a prenatális terápia, mind a két posztnatális műtéti beavatkozás orvosi etikai szempontból problematikus:
Nincs egyértelmű megértés az előnyökről és az ártalmakról
Az AGS prenatális kezelésének világos etikai értékelése nehéz, mert eddig nem volt világos tudományos ismeretek az előnyökről és az ártalmakról. Ezért első, egyértelmű etikai igényt kell támasztani a tudományos közösség felé: sürgősen további adatokat kell gyűjteni és ellenőrzött vizsgálatokat végezni a terápiás lehetőségek értékeléséhez. Ehhez hasznos az adatbázisokban való nemzetközi hálózatépítés is. Azonban még a legjobb esetben is várni kell egy ideig az eredményekre, amelyek csökkentik a különböző módszerekkel kapcsolatos empirikus bizonytalanságot.
Milyen szempontok szerint kell addig használni? Ez egy valódi etikai feladatra mutat: az erkölcsileg elfogadható döntések lehetővé tétele bizonytalanság alatt. Mivel egyik lehetőség sem ígéri egyértelműen a lehető legjobb eredményt a felvázolt kezelési lehetőségek mellett, olyan alternatívát kell választani, amely korlátozza a legnagyobb lehetséges kárt. Különösen a visszafordíthatatlan károkat kell figyelembe venni.
A kár elkerülése szempontjából a dexametazon prenatális beadását kritikusan kell értékelni, mert nyolc magzatot károsíthat, de csak egynek kedvez. Ha vannak lehetőségek a posztnatális műtétek hasonlóan jó eredményeinek elérésére, akkor azok előnyösebbek. Különösen azért, mert az érintettek ekkor dönthettek a nemek megváltoztatásáról szóló művelet mellett vagy ellen. Ez tiszteletben tartaná az AGS által érintett személyek autonómiáját, igaz, azzal a kockázattal, amelyet a kétértelmű nemi fejlődés magával hozhat.
Fontos, hogy mindig egyéni, kiegyensúlyozott és körültekintő döntést hozzunk - különösen akkor, ha a cselekvési lehetőségeket aligha lehet másként értékelni. A szituációs sajátosságoknak itt befolyásolniuk kell: Lehetséges-e az adott szülőknek előítélet nélküli gyermeke és fiatalja, tisztázatlan neműek? A szülők látják-e utódaik nemének egyértelműségét a "jó élet" lehetőségének feltételéül? Ebben a tekintetben az elfogadható lehetőségek keretein belül minden esetben figyelembe kell venni a szülők értékeit és a gyermekekre gyakorolt hatásukat is.
Dr. phil. Diana Aurenque,
Prof. Dr. med. Dr. phil. Városi Wiesing
Etikai és Orvostörténeti Intézet,