Adrenogenitális szindróma gyermekeknél Az adrenogenitalis szindróma tünetei és kezelése
Cikk orvosi szakértő
A mellékvese kéregének veleszületett diszfunkciója (szinonima: gyermekeknél az adrenogenitális szindróma) örökletes enzimopátiák csoportját foglalja magában. Minden fermentopathia középpontjában a szteroidogenezisben részt vevő enzim genetikailag meghatározott hibája áll.
A glüko- és mineralokortikoidok szintézisében részt vevő öt enzim hibáit ismertetik, és az adrenogenitális szindróma ez vagy az a változata kialakul a gyermekeknél. A veleszületett mellékvese kéreg diszfunkció minden formája autoszomális recesszív módon öröklődik.
ICD-10 kód
- E25 Adrenogenitális rendellenességek.
- E25.0 Fermentális adrenogenitális rendellenességek, amelyek enzimatikus hiányhoz kapcsolódnak.
- Е25.8 Egyéb adrenogenitális rendellenességek.
- E25.9 Adrenerg rendellenesség, nem meghatározott.
Mi okozza a gyermekek adrenogenitális szindrómáját?
Az esetek 90% -ában 21-hidroxiláz-hiba figyelhető meg, amelynek oka lehet az enzimet kódoló CYP21-gén különböző mutációi. Több tucat CYP21 mutációt írnak le, amelyek P450c21 hibához vezetnek. Van egy pontmutáció is, amelynek részleges aktivitása a 21-hidroxiláz. Ennek az enzimnek a részleges hiányával a betegség egyszerű (virilis) formája alakul ki. A 21-hidroxiláz részt vesz a kortizol és az aldoszteron szintézisében, és nem vesz részt a nemi szteroidok szintézisében. A kortizolszintézis megsértése serkenti az ACTH termelését, ami a mellékvesekéreg hiperpláziájához vezet. Ebben az esetben a 17-OH-progeszteron, a kortizol előfutára épül fel. A felesleges 17-OH-progeszteron átalakul androgénné. A mellékvese androgének a női nemi nemi szervek virilizációjához vezetnek - hamis női hermafrodizmusú lány született. Fiúknál a hiperandrogenizmus meghatározza a másodlagos szexuális jellemzők korai megjelenését (a korai szexuális fejlődés szindróma).
Jelentős 21-hidroxiláz-hiány esetén a hiperplasztikus mellékvese kéreg nem szintetizálja a kortizolt és az aldoszteront a szükséges mennyiségben. Míg a hiperandrogenémia, a sóvesztés szindróma vagy a mellékvese elégtelensége kialakul, a betegség sóvesztő formája.
A 21-hidroxiláz-hiány rendhagyó formája a pre- és pubertás korban adrenarche, enyhe hirsutizmus és menstruációs szabálytalanság formájában jelentkezik a lányokban. A mérsékelt vagy könnyű virilizáció a V281L és a P30L közötti pontmutáció eredménye.
Az adrenogenitális szindróma tünetei gyermekeknél
Az adrenogenitális szindróma klasszikus formájában a külső nemi szervek virilitásában a lányokat heteroszexuális típus alkotja - a megnagyobbodott csikló, a szeméremajkak hasonlítanak a herezacskóra, a hüvely és a húgycső urogenitális sinusokkal vannak ellátva. Újszülött fiúknál nyilvánvaló jogsértések nem azonosíthatók. 2–4 éves, mindkét nemű gyermekektől kezdve az adrenogenitális szindróma egyéb tünetei vannak a gyermekeknek, nevezetesen az androgenizáció: kialakult hónalj- és szeméremszőrnövekedés, vázizomzat fejlődik ki, népszerűsíti hangját, alakmaszkulinizálódás fiatalkori pattanások jelennek meg az arcon és a törzsön. A lányoknál nem nőnek emlőmirigyek, a menstruáció nem jelenik meg. Amikor ez a csontváz felgyorsul a differenciálódás és a növekedési terület idő előtt közel van, akkor törpét okoz.