Agyalapi mirigy törpe - testnagyságú hipotrófia - 2017. március 7. - MedBlog - MedTorrents -

Agyalapi mirigy törpe - testalkatú hipotrófia

Az agyalapi mirigy törpe egy markáns és harmonikus testtömeg-hipotrófia, amelynek termethiánya meghaladja az életkornak, nemnek és fajnak megfelelő átlagos magasságtól 3 standard eltérést meghaladó átlagos eltérést, amelyet a hipofízis STH-hiánya határoz meg gyermekkorban. A 130 cm-nél kisebb magasságú férfi felnőtt és a 120 cm-nél alacsonyabb nőstény törpének számít.

Megkülönböztető diagnózis

Pajzsmirigy alulműködés. A veleszületett myxedema és a kezeletlen szerzett hypothyreosis befolyásolja a termet növekedését, a szegmentális arányokat és az encephalitist. A megjelenése "diszharmonikus törpe": nagy fej, terjedelmes törzs, apró végtagok. A bőr beszivárgott, száraz és sápadt. Az intelligenciát nagymértékben befolyásolja - mentális retardáció.

- Az STH basai és a stimuláció után normális;

- alacsony pajzsmirigy funkció;

- a csontkor drasztikusan csökken, összefüggésben van az epiphysealis dysgenesis elemeivel.

Az endogén vagy iatrogén hiperkortikizmus növekedési rendellenességet okoz normál vagy megnövekedett szomatomedin-tartalmú gyermekeknél.

A hipoparatiroidizmus és a pszeudohipoparatiroidózis diszharmonikus terméshiányt eredményez, "telihold" fácies, centripetális elhízás, végtagok rövidülése, brachydactyly, brachymetacarpia és brachymethastarsia. Az étrend és az inzulinkezelés által rosszul szabályozott cukorbetegséget hepatomegalia (máj steatosis), a szomatikus és szexuális fejlődés megtartása (Mauriac-szindróma) követi.

A korai pubertás és az ál-pubertás a végső derekát kicsi, a növekedési porc korai hegesztése miatt. A hormon-D-vitamin hiány (ellátás, generáció, cselekvés) megváltoztatja az IGF-1 és az osteocalcin szérumszintjét, termethiányos, diszharmóniás, jobban hangsúlyosak a családi formákban (vitamin-rezisztencia), és jobban csillapodnak a beviteli vagy generációs zavarral küzdő formákban. Az STH stimulációs tesztekben normális.

A gonadal dysgenesist - a Turner-szindrómát - alapvető elemek határozzák meg:

Markáns termetű hipotrófia, átlagos magassági értéke 140 cm körüli, és diszharmonikus (rövid nyak, széles mellkas, távoli mellbimbók, kissé hosszabb törzs a rövid alsó végtagokhoz képest).

Számos és súlyos szomatikus rendellenesség: alacsony szőrbeillesztés a homlokon és a tarkón, a szájüregi-fogi rendellenességek, a pterygium colli-fald miisculo tegumentar a rajongókban terjedt el a nyak latero-posterior arcán a mastoid apophysistól a vállig - valgus, aorta coarctation és a szív, a vastagbél, az arcon vagy a testen elterjedt nevi pigmentáció egyéb rendellenességei stb...
A pubertás szexualizáció hiányzik.
A hormonadagok - a gonadotropinok (FSH, LH) - magasak, és a petefészek hormon szintje gyakorlatilag nulla.
USG - a nemi szervek női, de a hipoplasztikus nemi mirigyek hiányoznak vagy kezdetlegesek.
Citogenetikai vizsgálat - nemi kromatin, 45X0 kariotípusú vagy 45X vonalas mozaikok hiányoznak.

Családi törpe. A baba kis súlyú és méretű. A csontkor megfelel a kronológiai életkornak, a szexualizáció normális, az STH normális értékekkel rendelkezik. A chondrodystrophia a növekvő porc genetikai hiánya. Megjelenés: rövid végtagok, normális fej és törzs. A szexualizáció normális. Az alultápláltság a hipotrófia leggyakoribb oka

termete a világon. Kimutatták, hogy a szomatomedin-C (IGF-1) hiány alultáplált.

Pszichoszociális törpélet anyai betegség nélküli gyermekek növekedési üteme hasonló a hiány okozta növekedési ütemhez

az STH. A családi környezet megváltozása a normális növekedési ütem újrakezdésével jár. A hiány ezzel jár

somatoliberină. A malabszorpciós szindrómák és a krónikus gyulladásos bélbetegség termetes hipotrófiát okoznak az IGF-1 hiány miatt.

Terápiás elvek és módszerek

Patogén kezelés: a növekedési rendellenességek és a kapcsolódó endokrin rendellenességek korrekciója. az agyalapi mirigy törpében

STH hiánya miatt -. Az STH-t gyógyszerként adják be
szintetizálja Escherichia coli, amelyhez az emberi gént oltották

Ilumatrop (Eli Lilly) 4 és 16 NE injekciós üveg;

Saizen (Serono), Az ajánlott adag 0,06 mg/kg/test (0,2 ul/kg/test) 1 nap alatt, vagy 0,035 mg/kg/test (0,1 ul/kg/test) naponta este, alvás előtt. Az exogén módon beadott STH hatása annál jobb, minél korábban a kezelés megkezdődik, mivel az életkor előrehaladtával az STH-ra adott növekedési porc válasz fokozatosan csökken.

Hipotalamuszos formákban, agyalapi mirigy teljes állapotával, szintetikus szomatoliberinnel végzett kezelés alkalmazható. Ha az agyalapi mirigy törpéje az agyalapi mirigy-függő endokrin mirigyek rendellenességeivel jár, akkor ezek a rendellenességek korrigálódnak.

Pajzsmirigy rendellenességek - pajzsmirigyhormonok. az agyalapi mirigy törpékben, amelyek ACTH-glükokortikoid-hiányhoz társulnak.

anabolikus anyagok - tesztoszteronszerű szerkezetű szintetikus szteroidok. Ezek az anyagok stimulálják

deréknövekedés azáltal, hogy általában növeli a fehérjeszintézist, beleértve a hosszú csontok növekedési porcát, és az STH-szekréciót

endogén módon. Késleltetett csontfejlődésű betegeknél alkalmazott dózis intramuszkulárisan havonta körülbelül 1 mg/kg/test

retabolil és 0,1-0,15 mg/test/test/nap orálisan methandrostenolone esetén. A kezelés általában 5-7 éves korban kezdődik és 2-3 hónapos kúrákban történik, 2-4 hetes időközönként, és abbahagyják, ha:

a csontéletkor megegyezik vagy meghaladja az időrendet;
megjelennek a pubertás jelei (az anabolikus szteroidok negatív visszacsatolással gátolják a pulzáló gonadotrop szekréciót);
mellékhatások, például hirsutizmus, szomatikus virilizáció (clitoromegaly).

A nemi mirigyek elégtelenségének korrekciója. Mivel a nemi hormonok és a gonadotropinok felgyorsítják a csontváz differenciálódását és a növekedési porc csontosodását, ezt a korrekciót csak pubertás után hajtják végre. A 15-16 éves fiúknak gonadotropinokat - koriongonadotropint adnak 1000 - 1500 NE/m adagokban hetente 2-3 alkalommal, 2-3 hónapig, 3 hónapos időközönként. Elégtelen hatás esetén alacsony dózisú deandrogéneket adnak be 16 éves kortól (metil-tesztoszteron napi 5-10 mg dózisban sublingválisan).

A 16 évesnél idősebb lányok alacsony dózisú ösztrogént kapnak, utánozva a normális menstruációs ciklust (havonta 3 hét). A ciklus második fázisában 1000 - 1500 NE koriongonadotropin adható 3-5-ből

hetente egyszer vagy gesztagén hatású készítmények (terhesség, progeszteron). A növekedési területek lezárása után a nemi szervek, a nemi szervek normális fejlődésének, a másodlagos nemi tüneteknek, a libidónak és a szexuális potenciálnak a biztosítása érdekében állandó helyettesítő terápiát javasolnak nemi hormonokkal terápiás dózisokban. A fiatalok elhúzódó hatású androgén gyógyszereket kapnak

Magas kalóriatartalmú étrend javasolt, fehérjék, szénhidrátok, Ca, P sók, vitaminok, Zn készítmények, amelyek stimulálják az IGF-1 aktivitását. Az előrejelzés a betegség ok-okozati tényezőjétől függ. A törpe genetikai formáiban az életre vonatkozó prognózis kedvező. Agyalapi mirigy adenoma és a központi idegrendszer szerves elváltozásai esetén az alapul szolgáló kóros folyamat evolúciójának dinamikája határozza meg. A kortárs kezelési módszerek nagymértékben megnövelték a betegek fizikai és munkaképességét, fekvését és élettartamát. Az aktív kezelés során a betegeknek 2-3 havonta, a fenntartó terápiában - 6-12 havonta - orvosi vizsgálatra van szükségük.

A szakma megválasztása a betegek fizikai és mentális lehetőségeinek megfelelően elsődleges fontosságú társadalmi alkalmazkodásukban. Ésszerű olyan szakmát választani, amely nem igényel nagyobb fizikai erőfeszítést, de lehetővé teszi az intellektuális képességek megnyilvánulását.