Akut porfiria; szakaszos - Hormonális rendellenességek és m; taboliques - MSD Manuals for the Large
, MD, Wake Forest Egyetem Orvostudományi Kar;
, MD, Wake Forest Egyetem Orvostudományi Kar
Nagyon gyakran tünetmentes.
Jelenlétük esetén a tünetek közé tartozik a hányás, hasi vagy hátfájás, a karok vagy lábak gyengesége és a mentális tünetek.
Laboratóriumi vizsgálatokat végeznek a válság idején vett vizeletmintákon.
Fontos a kiegyensúlyozott étrend és a rohamokat kiváltó alkohol és drogok kerülése.
A rohamokat glükózzal és néha hemdel kezelik.
Az akut intermittáló porphyria az összes etnikai csoportba tartozó embereknél megfigyelhető. A legtöbb országban ez a leggyakoribb az akut porfíriák közül. Egyéb akut porfíriák közé tartoznak
Porfiria delta-aminolevulinsav-dehidratáz hiányban, ami rendkívül ritka
A porphyria variegata és az öröklött koproporfiria szintén bőrtüneteket okozhat.
Az akut időszakos porfíriát a porfobilinogén-deamináz (más néven hidroxi-metil-bilán-szintáz) enzim hiánya okozza, amely a porfirinek delta-aminolevulinsav és a porfobilinogén prekurzorainak eredetileg a májra korlátozódását okozza.
Ez az öröklődő betegség egyetlen rendellenes gén átviteléhez kapcsolódik az egyik szülőtől. A másik szülőtől örökölt normál gén fele normális enzimaktivitással rendelkezik, ami elegendő normális mennyiségű hem szintetizálásához.
A legtöbb porfobilinogén-deamináz-hiányban szenvedő embernek soha nem lesz semmilyen tünete. Ezzel szemben egyes embereknél a tényezők kiválthatják a tüneteket és rohamot okozhatnak. Azok a tényezők, amelyek az akut porphyria támadását okozhatják, a következők:
Sok gyógyszer (beleértve a nemi hormonokat, barbiturátokat, görcsoldókat és szulfonamid antibiotikumokat)
Hormonális változások a nőknél
Alacsony kalóriatartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend
Szerves oldószereknek való kitettség (például száraz tisztító folyadékokban vagy festékekben)