Amikor a cukor háztartás fent van; rt is - Hamburger Abendblatt
A hibás gének felelősek lehetnek, ha a cukrot nem megfelelően szállítják a szervezetbe. Egyszerű vizsgálatokkal az UKE szakemberei meghatározzák, hogy melyik funkció zavart.
A rutinvizsgálat megállapítja, hogy a gyermek vizeletében van-e cukor. Minden érintett meg van döbbenve: az orvos cukorbetegségre gyanakszik, a szülők a közelgő hosszú távú következményekre gondolnak. A későbbi vércukorszint-teszt során kiderül, hogy a vércukorszint a normális tartományban van, és hogy ez nem a diabétesz gyanúja. "Ez egy tipikus példa az úgynevezett családi glükózuriára, egy veleszületett rendellenességre, amelyben a vese cukorszállítása nem működik megfelelően" - mondja Prof. Rene Santer az Eppendorfi Egyetemi Kórház gyermekklinikájáról, aki ezeket az anyagcsere folyamatokat kutatja.
Annak érdekében, hogy a szőlőcukor (glükóz) felszívódjon az élelmiszerekből, számos akadályt meg kell küzdenie. Ehhez a vízoldható glükózmolekulához bizonyos fehérjék, az úgynevezett glükóztranszporterek segítségére van szükség. "Jelenleg körülbelül 25 ilyen transzportfehérje ismert. Négyen felfedeztek egy genetikai hibát, amely egy adott betegségért felelős. Kettőjüket itt, klinikánkon tisztáztuk" - mondja Santer.
Az egyik a családi glükózuria, amelyben nemrégiben ismertté vált, hogy az SGLT 2 transzportfehérje, amely csak a vesékben található meg, nem működik megfelelően. Normális esetben a cukrot tartalmazó vizelet először a vesékben termelődik, majd a glükózt egy második lépésben visszaszállítják, így egészséges ember vizeletmintájában nem mutatható ki cukor.
Ha hiány van az SGLT 2-ben, ez a visszaszívódás zavart és a beteg folyamatosan elveszíti a cukrot a vizeletben, de általában nincsenek további tünetei a betegségnek. Most, hogy tudják, melyik gén hibás ebben a rendellenességben, az UKE szakemberei részletesebben jellemezhetik a betegséget, ha vért vesznek és elemzik a genetikai anyagot. "Ez a rendellenesség viszonylag gyakori, de a pontos számok nem ismertek. A kezelés során fontos biztosítani, hogy a beteg elegendő italt fogyasszon. A cukor elvesztésével sok folyadék veszít. Különleges étrendre ritkán van szükség" - mondja Santer.
1997-ben Santer és munkatársai tisztázták az első ilyen rendellenességet. Ez a variáns befolyásolja a GLUT 2 szállító fehérjét, amely a májban, a vesében és a hasnyálmirigyben aktív. "Ez a fehérje mint szonda működik, és megmondja a hasnyálmirigynek, hogy mennyi cukor van a vérben. A hasnyálmirigy különböző mennyiségű inzulin felszabadításával reagál. Ha ez a szonda nem működik megfelelően, akkor a hasnyálmirigy nem enged el elegendő inzulint, és a betegek magas szintet fognak elérni. Ez az érzékelő a májban is megjelenik, ha a vércukorszint túl alacsony, például ha sokáig nem evett, és így biztosítja a cukor felszabadulását a vérbe. Ha ez nem működik megfelelően, a máj túl keveset ad A cukor csökken, és a betegek túl alacsony cukorszinttel rendelkeznek azokban az időszakokban, amikor nem esznek. Tehát a GLUT 2 hiánya olyan betegséghez vezet, amelyhez éhgyomorra túl alacsony a vércukorszint, étkezés után pedig túl magas a vércukorszint. A betegség gyakran rendkívül magas cukorszintet tartalmaz a vizeletben. "
A harmadik hiba, amelyet az Egyesült Királyságban is diagnosztizálhatnak modern molekuláris biológiai módszerekkel, egy fehérjét érint, amely a cukrot a vérből szállítja az agy folyadékába. Egy ilyen GLUT-1 hiány következménye: A gyermekek a szülés utáni hetekben súlyos rohamokat kapnak, mert az agysejtek túl kevés cukrot és így túl kevés energiát kapnak. A diagnózis felállításához meg kell vizsgálni az agyvíz cukorszintjét. E transzportfehérje hiánya úgy kezelhető, hogy az érintett gyermekeknek rendkívül zsíros étrendet adnak. "Ezek a zsírok ezután elegendő energiával látják el az agysejteket, és így pótolják a hiányzó glükózt" - mondja Prof. Kurt Ullrich, az UKE Gyermekklinika igazgatója.
A negyedik rendellenesség a belekben lévő SGLT 1 glükóz transzportert érinti. Amint a gyermekeket glükózt vagy laktózt (galaktózt) tartalmazó étellel etetik, hatalmas vizes hasmenés alakul ki náluk. "Ha elhagyja ezeket a cukrokat, a hasmenésnek vége van. A gyermekek glükóz és galaktóz helyett egyszerűen fruktózt kapnak étrendjükben kezelés céljából, és gyakorlatilag meggyógyulnak" - mondja Ullrich.
Ezeknek a betegségeknek az oktatása nemcsak a kezelési lehetőségeiket javította, hanem a tudósok számára is új betekintést adott a cukor anyagcseréjébe és rendellenességeibe - valamint az új kezelési lehetőségek kutatási megközelítésébe. "Ez új kiindulási pontokat eredményezhet a cukorbetegség kezelésében" - mondta Santer. "Ha gyógyszerrel gátoljuk a vese transzportfehérjét, akkor biztosíthatjuk, hogy a cukorbetegek ne ürítsenek ki glükózt a vizeletbe, ha a vércukorszintje 160 milligramm per deciliter, hanem inkább alacsonyabb szinten. Ilyen módon a vércukorszint túl magas lehet Ily módon a sok cukorbeteg is profitálhat a viszonylag ritka betegségekkel kapcsolatos kutatásainkból. "