Amyloidosis meghatározása, tünetei, kezelése Carenity
Az amiloidózis azon betegségek csoportjába tartozik, amelyekben egy fehérje megváltozik a molekulaszerkezetében. Ez az oldhatatlanná vált fehérje beszivárog a szövetekbe és sejtcsoportokat okoz.
Amyloidosis
Mi az amiloidózis ?
Az amyloidosis olyan betegség, amelyet fehérjeink agglomerációja jellemez, molekuláris szerkezetük módosításával, amely fibrillákat képez. Ezek a fibrillák szinte oldhatatlan csomókat képeznek, amelyek képesek beszivárogni a szervekbe és szövetekbe, különösen a sejtek között és gyakran a kis erek falában. A spontán enzimatikus emésztésnek ellenálló fehérjecsomók a behatolt szervek diszfunkcióját okozzák.
Helyesebb lenne többes számban beszélni az amiloidózisról: az amiloidózisnak több típusa van, amelyeket az összetapadni képes fehérjék típusa határoz meg. Emberben körülbelül 20 fehérje lehet az amiloid lerakódás forrása: minden fehérje az amiloidózis egyik formájának forrása.
Ezek ritka betegségek, amelyek a leggyakoribb formákban fordulnak elő 100 000 emberből 1-ben Franciaországban.
Az amiloidózis okai és kockázati tényezői
Az amiloidózis, amely nem fertőző betegség, több összefüggésben is megjelenhet. Némelyek genetikai betegségek, amelyeket az utódok továbbítanak, mások szerzett betegségek.
Vázlatosan az amyloidosis három fő típusát írhatjuk le:
- Amyloidosis AL vagy primer amyloidosis (A amiloidózis és L könnyű lánc esetén)
Az elsődleges amiloidózisról azért beszélünk, mert nem gyulladás után következik be. Több férfit érint, mint nőt, és gyakran 60 és 70 év közötti betegeket, bár a fiatalabbakat nem kímélik.
A mechanizmus a fehérvérsejtek, a plazmasejtek nem megfelelő szaporodásán alapul, amelyek normál állapotban felelősek az immunglobulinok (vagy antitestek) szintéziséért. Néha egy plazma sejt klónokra oszlik, és ezért ezek a klónok képesek azonos immunglobulinok előállítására. Tehát ezen immunglobulin klónok szintje növekszik, és különösen egy komponense: a könnyű lánc, amely képes fibrillák (vagy amiloid anyag) formájában agglomerálódni egy szerven belül annak működésének megváltoztatása érdekében.
A leggyakrabban érintett szervek a vese, a szív, a máj és a perifériás idegrendszer. Az amiloid lerakódások a test minden szervében kialakulhatnak, kivéve az agyat.
- Örökletes vagy családi amiloidózis vagy ATTR
Az örökletes amiloidózist a gén mutációja okozza, amely felelős az anyagok vérben történő szállításáért felelős transzsztiretin (TTR) szintéziséért. A transztiretint különösen a máj termeli, és felelős a retinol (egyenértékű az A-vitamin) és a tiroxin (pajzsmirigyhormon) vérszállításáért. A gén mutációja abnormális fehérjét eredményez, amely képes aggregálódni és szövetréteget képezni, ami az amiloid anyag. Ez a fajta amiloidózis főleg az idegeket (neuropathia), a szívet, ritkábban a szemeket vagy a veséket érinti. .