Anal Atresia - Mi az Anal Atresia

Az anális atresia a végbél vagy a végbél végzete veleszületett rendellenessége. Az úgynevezett anorectalis rendellenességekhez tartozik. Az anális atresia kifejezést gyakran használják az összes anorectalis rendellenesség szinonimájaként, de szűkebb értelemben csak a végbélnyílás bezárására utal.

Körülbelül 3000-4000 újszülöttnél fordul elő kb. Németországban átlagosan minden második nap ezzel a betegséggel születik gyermek. A fiúk valamivel nagyobb eséllyel szenvednek anorektális rendellenességektől, mint a lányok.

Az anális atresia ismertetőjegye, hogy egy újszülött gyermeknek nincs születésénél végbélnyílása, vagy a nyílás más helyen van, mint az egészséges embereknél. A végbél vagy a végbél nem vagy csak elégtelenül fejlett. A záróizom izmok, amelyek fontosak a széklet szabályozásában, teljesen vagy részben hiányozhatnak. Sok esetben van egy fisztula is, vagyis rendellenes kapcsolat a végbél és a perineum, a nemi szervek vagy a húgyutak között. Az anális atresia 90% -ban társul egy sipolyhoz.

Anális atresia és inkontinencia
Elsősorban a széklet inkontinencia azt jelenti, hogy a széklet megfelelő időben és helyen történő eltávolításának képessége elveszett. A széklet elveszik levegő, bélnyálka vagy széklet formájában, önkéntes beavatkozás nélkül. Ilyen lehet a valódi széklet inkontinencia, valamint a súlyos székrekedés, amikor a kemény széklet „maradványai” kifelé terelik az utat. Ennek eredménye az úgynevezett székletbalesetek. A fehérnemű beszennyeződik és felfúvódás léphet fel. Ennek számos oka van - az egyik a végbél veleszületett betegsége a terhesség alatti bél nem megfelelő fejlődésének eredményeként. A széklet vagy egyáltalán nem üríthető, vagy a hüvelyen vagy a hólyagon keresztül egy fistulán keresztül távozik. Ez utóbbi esetekben a kijárat nem ellenőrizhető.

Az anális atresia fő tünete a végbélnyílás hiánya, vagy olyan nyílás hiánya, amely nem a végbélnyílás normál helyén található, hanem tovább a perineum felé. Mivel nincs kapcsolat a külsővel, a vastagbél vége vakon végződő dudort képez. Klinikai szempontból ez a vastagbél (ileus) kiterjesztett, mély elzáródása. Attól függően, hogy ez a kiemelkedés milyen messze van a bőrtől, az újszülött első széklet (meconium) csilloghat a bőrön.

Az anális atresiát a lehetséges fistulák jelenléte és lefolyása, valamint a nemek szerint osztályozzák. Fiúkkal az anális atresia következő formái vannak:

Anális atresia sipoly nélkül: A vastagbél vakon végződik, nincs kapcsolata a bőrrel vagy más szervekkel. (1. ábra)
Rectoperinealis sipoly: A fistula a végbél, a herezacskó vagy a pénisz bőrébe nyílik a végbélgödör előtt. (2. ábra)
Téglalap alakú fistula: Ez a sipoly a leggyakoribb forma, és a végbéltől a húgycsőig tart. Ez a forma a fiúkban az anorectalis rendellenességek leggyakoribb formája. (3. ábra)
- Különbséget lehet tenni egy prosztata húgycső között, amelyben a sipoly az alsó húgycsőbe nyílik,
- vagy a bulbar húgycső, ahol a sipoly a felső húgycsőbe nyílik.
Rectovesicalis sipoly: A sipoly a hólyag nyakába nyílik. Ez a forma az érintettek körülbelül tíz százalékában fordul elő (4. ábra)

Ezenkívül a fiúknak és a lányoknak is van valamilyen formája az anális atresia, fisztula képződés nélkül. Ezzel a vastagbél vakon végződik, anélkül, hogy bármilyen kapcsolat lenne a bőrrel vagy más szervekkel. Ez a forma azonban nagyon ritkán fordul elő. Csak a 21. triszómiában szenvedő gyermekeknél halmozódik fel az összes anális atresia öt százaléka.

Az anorektális rendellenességek egy másik formája az anális szűkület vagy a végbél szűkület, amelyben a végbél nyílása a szokásos helyen kifelé nyílik, de ez jelentősen beszűkült. Az úgynevezett rektális atresia esetén a tényleges végbélnyílás jön létre, de a végbelet megszakítja például egy membrán vagy a bél hiányzó része. Egyéb, ritkább formák közé tartozik az úgynevezett tok vastagbél vagy az Y vagy H fisztula típus.

Az anális rendellenességek mellett az érintettek kétharmadának vannak egyéb rendellenességei. Különösen gyakoriak a vesék és az alsó húgyutak rendellenességei. Ezenkívül előfordulhatnak a nemi szervek, a gerinc, a szív, a légcső és a nyelőcső, valamint a végtagok, azaz a karok és a lábak rendellenességei.

Az anális atresia pontos oka még nem ismert. Az azonban biztos, hogy a terhesség korai szakaszában, vagyis a terhesség negyedik és tizenkettedik hete között fordul elő. Több szövetréteg, amelyekből később a bél és a húgyutak képződnek, elégtelenül vagy helytelenül képződnek ez idő alatt.

Egyelőre nem sikerült tisztázni, miért fordul elő ez a rendellenesség. A tudósok azonban feltételezik, hogy összefüggésben vannak az úgynevezett teratogén anyagokkal. Ezek olyan anyagok, amelyek károsíthatják az anyaméhben lévő embriót, ha az anya kapcsolatba kerül velük. Ilyenek például a retinsav, az antraciklinek vagy a talidomid.

A gyanú szerint genetikai tényezők is szerepet játszanak az anális atresia kialakulásában. A betegségek családokon belüli halmozódása bizonyítja ezt. Például, ha a szülők már megszülettek anális atresiás gyermeket, akkor jelentősen megnő annak valószínűsége, hogy a második gyermek is anális atresiát szenved. Ezenkívül az anális atresia különböző szindrómákkal kapcsolatban is előfordulhat, amelyeknek genetikai oka van. Ezek a klinikai képek tartalmazzák például Down-szindrómát (21-es triszómia), Currari-szindrómát vagy Townes-Brocks-szindrómát.

Az anális atresia diagnózisa csak a szülés után, az első vizsgálatkor lehetséges. Bár a terhesség alatti ultrahangvizsgálatok bizonyos esetekben tipikus kísérő rendellenességeket tárhatnak fel, az anális atresia korai diagnózisa nem lehetséges. A születés után, amikor a perineum és az anális régió közötti területet ellenőrizzük, azonnal nyilvánvaló, hogy a végbélnyílás hiányzik vagy rossz helyen van. Ezenkívül hiányozhatnak a hüvelyi és húgycső nyílások.

Az orvos a következő 24 órán belül további vizsgálatokat végez az anális atresia pontos típusának és súlyosságának meghatározása érdekében. Ezek a vizsgálatok vizeletvizsgálatot tartalmaznak. Ha a széklet a vizeletben kimutatható, ez a végbél és a húgycső (rectourethralis fistula) közötti helytelenül létrehozott kapcsolat jele. Ultrahangvizsgálat (szonográfia) segítségével az orvos megállapíthatja, hogy a végbél vége (végbél vakzsákja) milyen messze van a végbélnyílás célpontjától. Ezenkívül az ultrahangvizsgálat során meghatározhatja vagy kizárhatja más rendellenességeket, például a vesét, az alsó húgyutakat, a szívet vagy a gerincvelőt. Ha nincsenek külső sipolyok, és az ultrahangvizsgálat nem eredményez elegendő, egyértelmű eredményt, akkor elvégezhető az anális régió további röntgenvizsgálata.

További vizsgálatokat lehet végezni a születést követő első napokban, hogy pontosabban meghatározzuk a rendellenesség mértékét. Az anális atresia pontos megkülönböztetése nagyon fontos és meghatározó a későbbi terápia szempontjából. Egyéb vizsgálatok közé tartozik például az alsó húgyutak vizsgálata (vizeletürítési cisztás urográfia), a húgyhólyag reflexiója (cisztoszkópia), kromonómás elemzés és a has, a gerinc és a gerincvelő mágneses rezonancia képalkotása (MRI).

Ha ideiglenes, mesterséges végbél (stoma, anus praeter) jött létre, akkor a malformáció végleges kijavítása előtt úgynevezett disztális kolosztrogramot hajtanak végre. E vizsgálat során egy kontrasztanyagot nyomás alá helyeznek a vastagbél alsó részében (vastagbél kontraszt beöntése). A cél a vastagbél zsák alakú vége és a végbélnyílás tényleges helyének a bőrön való távolságának mérése. Ugyanakkor ez a vizsgálat meghatározhatja, hogy van-e sipoly és hogyan halad.

Az anális atresia kezelése attól függ, hogy milyen súlyos a rendellenesség, és hogy vannak-e fistulák. A legtöbb esetben egy-három műtéti beavatkozásból áll a végbél rendellenességeinek kijavítása és a végbélnyílás létrehozása vagy a megfelelő helyre történő áthelyezése.

Az anális atresia legegyszerűbb esete a perineális fistula, amely a perineum bőrébe nyílik. Közvetlen korrekció (anoplasztika) végezhető a szülés utáni első két napon belül egy egyszerű, felszínes művelet segítségével. Ebben a végbél a tényleges tervezett helyre kerül, további műveletekre nincs szükség. Ha az anális atresia ellenére elegendő széklet adható át, a műveletet nem az első napokban kell elvégezni.

Közvetlen korrekció általában nem lehetséges koraszülötteknél vagy újszülötteknél, akiknél további veleszületett rendellenességek vannak. Ehelyett ezeknél a gyermekeknél kezdetben mesterséges végbél (anus praeter, sztóma) jön létre - általában az élet első két napjában - úgy, hogy átvágja a vastagbelet és a két végét a hasfalon keresztül vezeti ki. Ez a végbélnyílás előkészíti a széklet átadásának előzetes módját. A legtöbb esetben egy-három hónapig tart. Ez idő alatt a gyermek elhagyhatja a kórházat, és otthon a szülők ápolhatják.

A végbélnyílás tényleges kialakulását ezután az élet első évében elvégzik. Ez az eljárás pull-through műtét vagy PSARP (posterior-sagittal-anorectalis plasztika) néven ismert. Körülbelül két hét múlva megkezdődik a végbélnyílás úgynevezett nyújtása (bougienage). Célja, hogy megakadályozza az újonnan kialakult végbél szűkületét. A nyújtást úgynevezett Hegar csapokkal hajtják végre. Ezek különböző átmérőjű sima, kerek fém csapok, amelyeket gondosan beillesztenek a végbélnyílásba, és így kiterjesztik. Kezdje a legkisebb, megfelelő átmérővel. Az idő múlásával az átmérő addig nő, amíg a végbélnyílás mérete meg nem egyezik az azonos korú egészséges gyermek átlagos méretével. Kezdetben a nyújtást naponta kell elvégezni, majd a gyakoriság tovább csökkenhet, amíg az ötödik-hetedik hónapban csak egy szakaszra van szükség havonta.

Amikor az áthúzási művelet sebei jól meggyógyultak és a végbélnyílás elérte a megfelelő méretet, a mesterséges végbél visszahelyezhető - általában a műtét után 1-3 hónappal. Ezen eljárás során a bél kifelé irányuló végeit ismét összehozzák, majd a hasfalat lezárják. A gyermek ekkor képes az új végbélnyíláson keresztül a székletet átengedni.

A műtét során a vizeletkatétert általában egy-három napos időtartamra helyezik a lányok, a fiúk esetében pedig legfeljebb hét napra, amelyen keresztül a vizeletet ürítik. Ezenkívül a húgyúti fertőzés megelőzése érdekében gyakran több napos időtartam alatt baktériumölő antibiotikumot adnak be.

A napi székletürítés nagyon fontos a műtét után. Ha fennáll a székrekedés veszélye, akkor van értelme hashajtó étrendnek vagy gyógyszereknek, amelyek hashajtókkal szabályozzák a bélmozgást. Ha a székrekedés továbbra is fennáll, úgynevezett széklet és medencefenék edzést végezhet gyógytornász.

Az érintett gyermekek háromnegyede képes arra, hogy egy műtét után szívesen szabályozza bélmozgását. Az érintettek negyedében azonban továbbra is fennáll a széklet inkontinencia. Ezekben az esetekben a modern inkontinencia-segélyek döntő szerepet játszhatnak a mindennapi életben való megbirkózásban.

Inkontinencia segíti az anális atresiát
A modern inkontinencia-termékek gyakran visszavezethetik az érintetteket, biztonságot és szabadságot, és ezáltal lényegesen jobb életminőséget biztosítanak.

Annak érdekében, hogy az érintettek igényeit a lehető legjobban kielégítsük és a helyzetnek megfelelően alkalmazzuk, különféle típusú segédeszközök és a gyártók speciális termékeinek még szélesebb választéka áll rendelkezésre. Az érintettek gyakran nem is tudnak ezekről a lehetőségekről.

Az egyén szempontjából döntő jelentőségű itt jó információk megszerzése, majd az ellátási megoldás kiválasztása az egyéni orvosi helyzetnek és életstílusnak leginkább megfelelő lehetőségek közül. Ennek alapja egyrészt a helyes diagnózis, másrészt a segédeszközök szakembereinek tanácsai, akik strukturált áttekintéssel rendelkeznek a segédeszközök piacáról, és tanácsot tudnak adni az egyes esetekben. A „Termékek megértése” oldalakon részletes információkat talál a különböző inkontinencia-segédeszközökről, azok alkalmazási területeiről, előnyeiről és hátrányairól.