Angelmann-szindróma és egyetemi ritka betegségek

Az Angelman-szindróma genetikai betegség, amelyet mentális retardáció, súlyos beszédkésleltetés, jellegzetes fáciesek, mikrokefália, ataxiás mozgások, görcsök és sajátos viselkedés és paroxizmális nevetés jellemez.
A fejlődés késése 6 hónapos kor körül nyilvánvalóvá válik, és a jellegzetes klinikai kép gyakran 1 éves kor után körvonalazódik.

Az Angelman-szindróma gyakorisága 1: 12000-20000 újszülött.

Az Angelman-szindrómát egy anyai gén (UBE3A) változásai okozzák a 15. kromoszóma (15q11q13) lenyomott régiójában.
az anyai 15q11q12 régió mikrodeletetiója
(A betegek 70% -a)
UPD15 = két apai eredetű 15 kromoszóma (a betegek 7% -a)
transzlokáció, kromoszóma inverzió a kritikus régióban 15q11.2
(A betegek 1% -a).
mutáció az UBE3A génben
(A betegek 11% -a)

Az Angelman-szindróma klinikai diagnózisát a következők támogatják:
etetési nehézségek
fejlesztési késedelem
mikrocefália 2 éves korig
görcsök három éves kor után
beszédkésés, nonverbális kommunikáció
végtagi remegés, egyensúlyi mozgások
paroxizmális nevetés, csökkent figyelem
cranifacialis dysmorphia: lapított nyakszirt, strabismus, a nyelv kiemelkedése, széles száj, elosztott fogak, kiemelkedő alsó állcsont, írisz és bőr hipopigmentáció

Az Angelman-szindróma klinikai gyanúját genetikai vizsgálatnak kell követnie.
- A FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció) vizsgálat 15q11 deléciót képes azonosítani
- A 15q11 DNS-metilációs teszt az apai UPD 15 kimutatására képes.
- A mutációs elemzést az UBE3A gén feltételezett mutációjának összefüggésében jelzik.
- A klinikailag diagnosztizált esetek 11% -át nem lehet molekuláris diagnosztikai tesztekkel igazolni, valószínűleg a fenotípus meghatározásában szerepet játszó egyéb mechanizmusok vagy gének megléte miatt.

Az érintett gyermek szüleinek megismétlődésének kockázata a szindróma okától függ: deléció, apai uniparentalis dysomy, ujjlenyomat-hiba, UBE3A génmutáció.
törlés =