Antitrombin hiány - okai, tünetei és kezelése
A Antithrombin hiány örökletes veleszületett betegség. Növeli a trombózis előfordulásának valószínűségét. A hiány a koncentráció és az aktivitás csökkenését is okozza.
Tartalomjegyzék
Mi az antitrombinhiány?
A veleszületett antitrombinhiányt Olav Egeberg írta le először 1965-ben. Az antitrombin egy olyan glikoprotein, amely gátló hatást fejt ki a véralvadásra. A májban készül, és a vérplazma része. A vér 55 százaléka vérplazmából áll. A vér nem sejtes részeit tartalmazza.
A plazma fő feladata a sejtes vérkomponensek szállítása. Az antitrombin hiánya a vérplazmában azt jelenti, hogy megnő a trombofília kockázata. Ez azt jelenti, hogy a vér koagulálhatósága megnő. Ezenkívül megnő a tromboembólia kockázata. Amint további kockázati tényezők, például műtét vagy baleset jelentkeznek, a betegnek trombózisa lesz.
Vérrög alakul ki az erekben. Ez úgy működik, mint egy vérrög, és eltömíti vagy akadályozza a vér áramlását. A vérrögöt trombusnak nevezik. A szívben is kialakulhat, és ott megállíthatja a véráramlást. Az alvadék a teljes véráram bármely artériájában kialakulhat, és ott elzárhatja a vért. Ez megteremti a szívroham vagy a stroke kockázatát.
okoz
Az antitrombinhiány oka egy örökletes génmutációra vezethető vissza. Az antithrombin hiány egy veleszületett örökletes betegség, amelyet autoszomális domináns tulajdonságként örökítenek. A betegség domináns öröklődése miatt a meglévő genetikai hiba legalább egy szülőtől automatikusan átkerül a gyermekre. Ennek eredményeként, ha a mutált gén jelen van az egyik szülőnél, nincs mód megakadályozni az antitrombinhiány jelenlétét.
A domináns allél a recesszív allél felett érvényesül az expressziójában az embrió fejlődési szakaszában. Ennek eredményeként a gyermek antitrombinhiányban születik. Azonban rendellenességekre vagy azonnali orvosi beavatkozásra nincs szükség közvetlenül a szülés után.
Ez azonban az élet első évtizede után megváltozik. A trombózist a betegek körülbelül 80 százalékánál diagnosztizálták 40 éves kor előtt. Az antitrombinhiányt a SERPINC1 gén mutációi okozzák. Ez az 1. kromoszóma örökletes vonalában található (1q23-q25.1).
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A veleszületett genetikai hiba miatt az élet kezdete óta hiányzik az antitrombin a vérben. Ezért elméletileg a trombózis közvetlenül a születés után kialakulhat. A betegek mélyvénás trombózisban szenvednek. Gyakran az etiológiát nem lehet véglegesen tisztázni. A fehérje diszfunkció jele lehet az alváshiány.
A kezdeti trombózis az első szakaszban nem feltétlenül jár együtt tünetekkel. A meglévő trombózis jelei attól a test érintett részétől függenek, amelyben előfordul. A jelek gyakran csak a lábakon érezhetők egyértelműen. Feszültség vagy nehézség érzése van a végtagokban. A bőr általában melegebbnek érzi magát az érintett területen. Színük vöröses vagy kékes színre változik.
Ezenkívül ragyog egy kicsit. Néhány beteg húzási fájdalmakról számol be. A tünetek hasonlóak a fájó izmokéhoz. Mivel az antithrombin hiánya miatt a vér általános aktivitása csökken, a beteg embereknél nagyobb az ujjhegyek vagy a lábujjak zsibbadása. Ezeken a területeken érzékenyebbek a hideg hatásaira.
Diagnózis és lefolyás
A diagnózist vénás vérminta levétele után állapítják meg. Amint a beteg szembetűnően gyakori trombózissal jelentkezik, az egyértelműség érdekében vérvizsgálatot végeznek. Az antitrombinhiány egész életen át visszatérő tromboembóliát eredményez. A megismétlődés intervallumai változóak és más tényezőktől függenek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általános szabály, hogy a legtöbb embernek antitrombinhiánya van egy genetikai hiba miatt közvetlenül a születés után, ezért nagyon korán felismerik. Az érintettek viszonylag súlyos vénatrombózisokat mutatnak. Ha az antitrombinhiányt még nem diagnosztizálták, orvoshoz kell fordulni, ha a trombózis jól látható, vagy ha a beteg alváshiányos.
Nem ritkán az antitrombinhiány nehéz végtagokhoz is vezet, így korlátozások lehetnek a mozgásban. Hasonlóképpen, az érintett területeken a bőr nagyon meleg lehet, és egyes esetekben fájdalmas is lehet. Az érintett terület kékes vagy vöröses színezése szintén az antithrombin hiány jele lehet. Orvossal is konzultálni kell, ha zsibbadás vagy izomfájdalom lép fel, annak ellenére, hogy nem végeztek különösebb tevékenységet vagy megterhelést. A legtöbb esetben a hőmérséklet-különbségek az érintett területeken is észrevehetőbbek.
Az antitrombinhiány diagnózisát általában háziorvos állíthatja be. A további kezelést általában ortopéd sebész végzi.
Kezelés és terápia
Mivel az antitrombinhiány genetikai hibának köszönhető, nem kezelhető közvetlenül. Ha a betegnek eddig nem voltak tünetei, akkor nincs szüksége állandó gyógyszeres kezelésre. A kockázatokról azonban magyarázatot kap. A szervezet saját antikoagulánsainak hiányát gyógyszeres kezeléssel kezelik.
Hatásuk a véralvadás csökkentésére irányul. Tartalma K-vitamin antagonista. Trombózis után az antithrombinhiányban szenvedő beteget végleg abbahagyják. Ennek célja a trombózis visszatérő kockázatának csökkentése.
Javasoljuk, hogy a nők hagyják abba az ovuláció-gátlókat, például a fogamzásgátló tablettákat vagy más ösztrogénkészítményeket. A dohányosoknak terápiás lehetőségeket kínálnak, hogy megszabadítsák őket a függőségtől. A terápia további folyamán a beteget és közeli hozzátartozóikat kiképzik a heparin injekciók beadására. Ezek jelentősen csökkentik a trombózis előfordulását.
Kilátás és előrejelzés
Mivel az antitrombinhiány veleszületett betegség, orvosi ellátás nélkül nincs esély tartós enyhülésre vagy gyógyulásra. A természetes gyógyulási folyamatban a hiánytünetek változása nem várható. A genetikai hibát nem lehet gyógyítani gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel. Az emberi genetikába való beavatkozás a jelenlegi tudományos lehetőségek és jogi feltételek szerint nem megengedett.
Ennek ellenére fennáll annak a lehetősége, hogy a beteg élete során semmilyen tünetet vagy károsodást nem mutat. Tünetmentes élet lehetséges az antithrombin-hiány esetén. A diagnózis után a kezelési terv átfogó magyarázatot ad a beteg egészségi állapotáról és az egészségügyi problémák első jeleiről. Ha ezeket az utasításokat betartják, nagyon jó esély van a meglévő tünetek enyhítésére, valamint a trombózis megelőzésére és gyógyítására.
Az eltérés első jelein véralvadásgátlót vesznek fel. A gyógyszer gyors hatású, így általában néhány nap vagy hét alatt meggyógyul. Hosszú távú gyógyszeres kezelés használható a trombózis megelőzésére. A körülményektől függően ez hónapokra vagy több évre is sor kerülhet.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A beteg megfelelő tájékoztatást kap a betegségről, és általában heparin injekciókat kap, hogy trombózis esetén elsősegélyt tudjon nyújtani. Egyéb megelőző intézkedések közé tartozik a hosszú álló- vagy ülési időszakok elkerülése. Mindig elegendő mennyiségű folyadékot kell fogyasztani. Az étrendnek kiegyensúlyozottnak kell lennie, és kerülni kell a dohányzást.
A fogamzásgátlókat lehetőség szerint kerülni kell. Fontos megbizonyosodni arról, hogy az erek nincsenek-e összeszorítva. Ez akkor történik, ha a térd élesen meghajlik, vagy a lábak hosszú ideig keresztbe vannak hajtva. Hosszú utakon vagy műveletek után célszerű kompressziós harisnyát viselni.
Utógondozás
Az antitrombinhiány genetikai hibának köszönhető. Ez nem gyógyítható. A betegeknek egy életen át kell megbirkózniuk a betegséggel. Így a nyomon követés fókuszában nem lehet az ok megismétlődésének megakadályozása. Inkább arról van szó, hogy a mindennapokat jórészt tünetmentesen és komplikációk nélkül töltik.
A vérvizsgálat egyértelművé teszi az antitrombinhiány jelenlétét. A véralvadást csökkentő gyógyszerek alkalmasak a tipikus tünetek enyhítésére. A betegek felelősek az előírt pénzeszközök felvételéért. Ha szükséges, az adagot orvoshoz fordulást követően módosítják.
A mindennapi élet különféle kockázatokat tartogat az érintettek számára. Ön felelős a megelőző intézkedések megtételéért. Különösen a hosszú ideig tartó állva tartás vezethet ismert tünetekhez. A magán- és a szakmai életet ennek megfelelően kell beállítani. A kidolgozott utazások különösen veszélyesek, mivel általában ülve történnek. A trombózisos zoknik megakadályozzák a vérrögképződést.
Tudományosan elismert tény, hogy a dohányzás éppúgy elősegíti az antitrombinhiányt, mint az egyoldalú étrend. A megfelelő hidratálás pozitív hatással van az örökletes betegség lefolyására. A nőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a fogamzásgátló tabletták szedése növelje a trombózis kockázatát. Szükség esetén egy nőgyógyász javasolhat alternatívákat a fogamzásgátláshoz.
Ezt megteheti maga is
Antitrombinhiány esetén az érintett személynek át kell gondolnia a trombus kialakulását elősegítő viselkedést és életmódot. A dohányzást vagy hasonló stimulánsokat elvileg kerülni kell. Ezenkívül nem szabad olyan testhelyzeteket elfoglalnia, amelyekben az erek összeszorulhatnak.
Azok a helyzetek, amelyekben kevés mozgás lehetséges, vagy egy több órán át tartó merev testtartás, szintén nem segíti elő saját egészségének megőrzését. A vér felhalmozódik, és gyorsan trombus kialakulásához vezethet.
Bizonyos gyógyszerek szedése vagy a megfelelő fogamzásgátló módszer kiválasztása előtt figyelembe kell venni az egyes mellékhatásokat. Például a fogamzásgátló tabletták szedése növeli a trombózis kialakulásának kockázatát. Antitrombinhiány esetén az elegendő és szabályos mozgás, valamint a jól működő keringési rendszer hasznos. A vérkeringést különféle edzőegységek rövid idő alatt önállóan stimulálhatják.
Trombózisharisnya viselése hosszú utakon autóval, vonattal vagy repülővel megakadályozza a vérrögök kialakulását. Ugyanakkor kerülnie kell a ruhadarabokat vagy kiegészítőket, amelyek vérrögképződést okozhatnak. Az érintett személy biztosíthatja, hogy elegendő folyadékot kapjon a mindennapi életben. A felnőtteknek napi két litert kell inniuk normál terhelés alatt és hőhullámon kívül.