Ataxia tünetei, típusai, okai, kezelése az orvostudományról

Az ataxia az izomkontroll hiánya. Ez hatással lehet a kommunikációra, a szemmozgásra, a nyelésre, a sétára, a környező tárgyakkal való interakcióra és sok más önkéntes mozgásra.

Az ataxia többféle lehet, mindegyiknek más oka van.

Többféle állapot vagy tényező okozhatja, például sclerosis multiplex, fejsérülés, túlzott alkoholfogyasztás, stroke, agyi bénulás, daganatok vagy genetikai tényezők.

Az ataxia kezelése az októl függ. Bizonyos segédeszközök, például keretek vagy botok használata elősegítheti a függetlenség fenntartását. A fizioterápia, a foglalkozási terápia, a logopédia vagy a logopédia szintén előnyt jelenthet ennek az állapotnak.

jelek és tünetek

Az ataxia hirtelen jelentkezhet, vagy hosszabb idő alatt lassan kialakulhat, és a tünetek típusától és súlyosságától függően eltérnek. Az a kor, amelynél ezek a körülmények bekövetkezhetnek, az okától függ.
Az ataxia leggyakoribb tünetei a következők:

• A koordinációval és az egyensúlytal kapcsolatos problémák, amelyek magukban foglalják a nem biztonságos járást és a gyakori eséseket;

• A finom motorikus képességek rendellenességei, például írás és apró tárgyakkal való interakció;

• Beszédzavar;

• Remegés vagy izomgörcsök;

• dysphagia;

• Kóros szemmozgások. Ezek lehetnek lassabbak, mint a normál mozgások, vagy gyors és akaratlan mozgások (nystagmus).

Idővel a személy depresszióban szenvedhet az életminőség csökkenése és az ataxia okozta nehézségek miatt is.

Az ataxia típusai és okaiŐk

Mint fent említettük, az ataxia többféle lehet: Örökletes, szerzett vagy idiopátiás.

Ataxia az öröklődésig

Ez a fajta ataxia a specifikus gének mutációi miatt alakul ki, amelyeket a szülők örököltek. Ezek a mutációk az idegszövet károsodásához vagy megsemmisüléséhez vezethetnek, ami további ataxia tünetekhez vezethet.
Az örökletes ataxia általában két különböző úton halad át:

• Autoszomális domináns útvonal - A megváltozott génnek csak egy példányára van szükség ahhoz, hogy ez az állapot fennálljon, mivel mindkét szülőtől öröklődik.

• Autoszomális recesszív útvonal - Az állapot kialakulásához a megváltozott gén két példányára van szükség (mindkét szülőtől egy-egy).

Szerzett ataxia

Külső tényezők, például sérülések okozta idegkárosodás következtében fordul elő. Néhány külső tényező, amely ataxiához vezethet:

• Stroke;

• Az agyat befolyásoló daganatok;

• Fertőzések, például agyhártyagyulladás, HIV vagy bárányhimlő;

• Agyi bénulás;

• Autoimmun állapotok, például sclerosis multiplex vagy paraneoplasztikus szindróma;

• Vitaminhiány, beleértve a B-12 vitamint, az E vitamint és a tiaminot (B1 vitamin);

• Reakciók bizonyos gyógyszerekre, például nyugtatókra vagy kemoterápiás gyógyszerekre;

• Nehézfémmérgezés - ólom, higany vagy különféle hígítószerek;

• Hosszú távú alkoholfogyasztás.

Idiopátiás ataxia

Vannak olyan ataxia esetek, amikor az okokat nem lehet meghatározni, és emiatt az állapotot idioaptikus ataxiának hívják. Az idiopátia a test más betegségeitől független betegségre utal.

Diagnosztika

A diagnózis felállításához a szakember először elvégzi a beteg kórtörténetét. Megkérdezi a személyes és családi kórtörténetét, a bevett gyógyszereket és az alkoholfogyasztást.

Az anamnézis elvégzése után megkezdi a neurológiai értékelést bizonyos tesztek, például koordinációs tesztek, egyensúlyi tesztek, izomerő, memória és koncentráció, hallási és vizuális tesztek elvégzésével.

További vizsgálatokat kérhet, például:

• Képalkotó tesztek. CT vagy MRI elvégzése részletes képeket adhat az agyról. Ezen képek miatt az orvos észreveheti a daganatok vagy más rendellenességek jelenlétét.

• Vérvétel. A vérvizsgálatok segíthetnek meghatározni az ataxia okát, különösen, ha azt fertőzések, hypothyreosis vagy vitaminhiány okozza.

• Ágyéki szúrás. Cerebrospinalis folyadék mintájának összegyűjtésére szolgál, amelyet aztán a laboratóriumba visznek elemzés céljából.

• Genetikai tesztelés. Genetikai tesztek állnak rendelkezésre az örökletes ataxia különböző formáira. Ez a fajta vizsgálat vérmintákat használ annak megállapítására, hogy vannak-e genetikai mutációk az örökletes ataxiához.

• Vizeletvizsgálatok. Ezek szisztémás változásokat mutathatnak, amelyek az ataxia bizonyos formáiban jelen lehetnek. A Wilson-kór esetében például a vizelet 24 órás időtartam alatt történő gyűjtése rendellenes rézmennyiséget tárhat fel a rendszerben.

Kezelés

Az ataxia kezelésére nincs specifikus kezelés. Általában az állapot súlyosságától függ. Bizonyos esetekben a kiváltó ok kezelése szintén megszüntetheti az állapotot, például lemondhat az ataxiát okozó gyógyszerekről.

A vírusfertőzés következtében kialakult ataxia esetén a fertőzés kezelését követően önmagában is orvosolható.

Ezenkívül orvosa javasolhatja olyan tünetek kezelését, mint a depresszió, merevség, remegés és fáradtság, vagy javasolhat bizonyos segédeszközöket vagy terápiákat.

Bizonyos típusú ataxia, például a sclerosis multiplex vagy az agyi bénulás okozta, nem kezelhető. Ilyen körülmények között az orvos javasolhat bizonyos eszközöket, például a mozgást segítő kereteket vagy botokat, speciális evőeszközöket és a könnyebb kommunikáció érdekében létrehozott eszközöket.

A terápiák szempontjából előnyösek lehetnek az érintettek számára. Az ataxia ajánlott terápiái:

• Fizioterápia a mobilitás növelése és a mozgások összehangolásának elősegítése érdekében.

• Foglalkozási terápia a napi tevékenységek segítésére.

• Logopédia a kommunikáció és a nyelv javítása érdekében.

Vitaminhiány miatt kialakult ataxia esetén az orvos bizonyos vitamin-kiegészítőket vagy speciális étrendet javasolhat, mindkettő ugyanazzal a céllal.

Összefoglalva

Az ataxia az izomkoordináció és -kontroll hiánya. Az ataxiában szenvedők mozgásproblémákkal, egyensúlyi és finom motoros képességekkel küzdhetnek.

Az ataxia örökölhető vagy megszerezhető, vagy akár azonosíthatatlan okai is lehetnek. A betegség progressziója, a tünetek és az életkor, amelynél előfordul, az ataxia típusától függően változik.

Bizonyos esetekben az ok kezelése enyhítheti az ataxia tüneteit. A gyógyszerek, segédanyagok, terápiák és egyéb lehetőségek szintén segíthetnek a tünetek kezelésében és az életminőség javításában.

Javasoljuk, hogy forduljon szakemberhez, ha az ataxiával társulnak olyan tünetek, amelyek nem magyarázhatók más állapotokkal. Együtt fog működni az érintett személlyel, hogy egyértelmű diagnózist hozzon létre és kezelési tervet készítsen.

---