Áttekintés a korai gyermekkori epilepsziák differenciáldiagnózisáról - Orvosi Genetikai Központ

Általános információ

Kora gyermekkori epilepsziákban az alábbiak különösen hasznosak a differenciáldiagnózis szempontjából
Figyelembe veendő epilepszia formái:

korai

Diagnosztika agyi képalkotással
Epilepsziák, amelyek etiológiailag elsősorban agyi képalkotással osztályozhatók.
Ez a z. B. hipoxiás-iszkémiás károsodás vagy strukturális agyi rendellenességek. A képalkotó eredmények potenciálisan lehetőséget kínálnak az idegsebészeti beavatkozásra vagy a célzott genetikai diagnosztikára.

Diagnosztika metabolikus elemzéssel
Epilepsziák, amelyeket elsősorban a metabolikus diagnosztika ismer fel. Ezek különféle formákat tartalmaznak, beleértve a. B. továbbá mitokondriális diszfunkción alapuló epilepsziás encephalopathiák. A metabolikus epilepsziák azon ritka formáit, amelyek potenciálisan hatékonyan kezelhetők, különös figyelmet kell fordítani a szelektív metabolikus diagnosztikára.

• Piridoxin (és folinsav) függő epilepszia
- kísérlet a diagnosztikai terápiára
- biokémiai: az A-AASA és a pipekolsav emelkedett
- molekuláris genetikai: mutációk az ALDH7A1 génben
• Pyridoxal-foszfát-függő epilepszia
- kísérlet a diagnosztikai terápiára
- biokémiai: csökkent a PNPO, esetleg a neurotranszmitter megváltozik i.L., vanillactate i.U.
- molekuláris genetikai: mutációk a PNPO génben
• Glükóz transzporter hiba
- biokémiai: a szőlőcukor/vércukor hányadosa Diagnosztika molekuláris genetikával
A korai gyermekkori epilepsziában szenvedő betegek molekuláris genetikai vizsgálatainak kiválasztásának megkönnyítése érdekében táblázatos listát szeretnénk ajánlani néhány fontos, az epilepsziához kapcsolódó génről, amelyek klinikai kritériumokon alapulnak - különös tekintettel a rohamok kialakulásának életkorára.

Súlyos epilepszia korai gyermekkorban, epilepsziás encephalopathiák (megnyilvánulás az élet első évében)

DD a Dravet-en lányoknál, esetleg autista vagy agresszív viselkedés. Az általános prognózis jobb, mint SCN1A mutációk esetén. Különleges öröklés!

Stadiós diagnózis gyanús Dravet-szindróma esetén:
1. SCN1A
2. lányoknál: PCDH19

PMR = pszichomotoros retardáció; M = férfi; W = nőstény

Szindróma gyanújú korai gyermekkori epilepsziák (megnyilvánulás általában az 1. életév után)

PMR = pszichomotoros retardáció; R = regresszió; M = férfi; W = nőstény

Egyéb kisgyermekkori epilepszia szindrómák (megnyilvánulás az első életévben, többnyire pozitív családok)anamnese)