Az emésztőrendszer veleszületett rendellenességei
Az emésztőrendszer rendellenességei fontos oka az újszülöttek morbiditásának. Az emésztőrendszer sokféle fejlődési rendellenessége van, a legtöbbet az újszülött korában diagnosztizálják a jellegzetes tünetek miatt, de vannak olyan esetek is, amelyeket gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálnak, akár mellékesen, akár a betegség mérsékelt formáinak súlyosbodásával. (1, 2, 9)
Embriológia
A gyomor-bél traktus fejlődése 3-4 hét méhen belüli élettől kezdődik, az endodermától kezdve. Kezdetben a gyomor-bél traktus a sárgás tasak divertikulumaként alakul ki.
A primitív bél három régióra oszlik, a felső vég a koponyában az oropharynxnél, a középső és az alsó vége a farokmembránon.
A felső rész. A nyelőcső a primitív emésztőrendszer koponyarégiójában képződik. Ventrális arcán kialakul a légzési divertikulum, amely később megkülönböztetve alkotja a légcsövet és a hörgőket, és a tracheoesophagealis septumon keresztül elválik a nyelőcsőtől. A gyomor az emésztőrendszer felső részének kitágításával jön létre. Az 5. héten a gyomor hátsó fala gyorsabban növekszik, kialakítva a nagy gyomor görbületet, a hasfal pedig a kicsi gyomor görbületet. A 7-8. Hétben a gyomor 90 fokkal forog a hossztengely körül, a kis görbület jobbra, a nagy pedig balra. A duodenum összeköti az emésztőrendszer felső részét a középsővel.
A középső rész Az emésztőrendszer gyors megnyúláson megy keresztül, és hurkot képez, amelynek felső régiója a duodenum, a jejunum és az ileum részét képezi, az alsó régió pedig az ileum, a check, a függelék, az emelkedő vastagbél és a keresztirányú vastagbél része. A középső bél 90 fokos forgásirányon megy át az óramutató járásával megegyező irányban, a hernyón keresztül a köldök lyukán át, majd később, a 10. héten új, 180 fokos forgási mozgáson megy keresztül a hasüregben lévő hurkok visszahúzódása alatt, ezzel az ellenőrzést jobb alsó tárcsa.
Alsó része az emésztőrendszer folytatódik a kloakával, amely a hátsó anorektális csatornát és az elülső urogenitális sinust képezi, és a kettő az urorectalis septumon keresztül elválik. (6, 7, 9)
Az emésztőrendszer rendellenességeinek osztályozása
1.1. Veleszületett nyelőcső szűkület
1.2. Nyelőcső duplikációs ciszták
1.3. Nyelőcső-atresia eso-trachealis fistulával vagy anélkül
1.4. Veleszületett megaesophagus (a szív achalasia)
2.5. Gyomor duplikációs ciszta
3.1. Atresis és nyombél szűkület
4.1. A bél rendellenességei és a bélhurkok kötődési hibái
4.4. Enterális duplikációs ciszta
5.2. Gyermekkori meconium-betegség
1.1. Veleszületett nyelőcső szűkület
A nyelőcső szűkületének 3 formája létezik - tracheobronchialis maradványokon, fibromuscularis stenosison és membrános rekeszizomon keresztül.
Klinikai
A legtöbb forma tüneti, és így az újszülött korában diagnosztizálható. Csak néhány esetet jelentettek kevésbé súlyos formájú felnőtteknél. A tünetek közé tartozik a hányás, az etetési nehézség, az aspiráció okozta légzési tünetek, növekedési rendellenességek. A tünetek intenzitása a szűkület mértékétől és annak helyétől függ.
paraklinikusan
A bárium nyelőcsőjárat a nyelőcső koncentrikus szűkületét azonosítja. Számítógépes tomográfiával is azonosítható. (1, 3, 7)
1.2. Ismétlődő ciszta
A duplikációs ciszta egy veleszületett rendellenesség, amely bárhol előfordulhat az emésztőrendszerben, a mesenterialis peremen, de gyakoribb a disztális ileumban, amelyet a nyelőcső, a vastagbél, a jejunum, a gyomor és a duodenum követ. Előfordulásuk elmélete a primitív bél rendellenes rekanalizációját foglalja magában, a folyamat során kialakuló vakuolák hiányos fúziójával.
A duplikációs cisztáknak két fő típusa létezik: cisztás duplikáció (az esetek 80% -a, gömb alakú, a lumentel való kommunikáció nélkül) és tubularis duplikáció (az esetek 20% -a, közvetlenül kommunikál a bél lumenével).
Klinikai
A legtöbb duplikációs ciszta klinikailag az élet első évében nyilvánul meg. Bonyolíthatják elzáródás, vérzés, fertőzés, perforáció.
paraklinikusan
Az ultrahangvizsgálat azonosítja az echogén nyálkahártya területét, amelynek külső része hipoechoikus - a kettős fal jele. (1, 3, 6)
1.3. Nyelőcső-atresia eso-trachealis fistulával
A nyelőcső légcsőjének kialakulásának és elválasztásának rendellenessége. Az esetek 25% -ában más rendellenességekkel társul, amelyek a VACTERL komplexum részét képezik.
A nyelőcső atresia a következő kategóriákba sorolható:
- A típus- tiszta nyelőcső-atresia, sipoly nélkül
- B típus - nyelőcső atresia eso-trachealis fistulával a nyelőcső proximális végén
- C típus - nyelőcső atresia, ezrachealis a nyelőcső disztális végén
- D típus - nyelőcső atresia eso-trachealis fistulával mindkét kápolnán
- E típus - eso-trachealis sipoly H-ban, atresia nélkül
paraklinikusan
A mellkasi röntgenfelvétel a B típusú nyelőcső felső tasakjában a levegő jelenlétét, a hasi röntgenfelvétel a C és D típusú bél levegő jelenlétét és az A és B típusú gyomor légzsák teljes hiányát azonosítja (1, 3, 7, 8 )
1.4. Veleszületett megaesophagus (a szív achalasia)
Ez egy ritka állapot, amelyet az alsó nyelőcső záróizom hiányos relaxációja jellemez, növekvő intraluminális nyomással. Az okot a ganglion sejtek hiánya képviseli az Auerbach meningealis plexusaiban.
Klinikai
Főleg dysphagia és hányás jelentkezik, amelyek az élet 3-4 évtizedében fordulnak elő leggyakrabban. Egyéb tünetek, gyakoribbak gyermekeknél, azok, amelyeket a nyelőcső tartalmának aspirációja okoz.
paraklinikusan
A mellkasi radiográfia azonosítja a mediastinum hidroaeriális szinttel történő megnövekedését, és a kontrasztanyaggal rendelkező nyelőcsőjárat diagnosztizálhatja az állapotot a madár csőrében lévő nyelőcső szűkületének és a bárium nyelőcső stasisának azonosításával. (1, 3, 6, 7)
2.1. Gyomor volvulus
Klinikai
A gyomor rendellenes torzióját képviseli, amely gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt azonosítható. Az anatómiai orientációtól, a forgás és az elzáródás mértékétől függően akut műtéti hasat vagy időszakos krónikus tüneteket okozhat. Az akut forma vészhelyzet az ischaemia, nekrózis, perforáció és sokk veszélye miatt. A krónikus forma gyakoribb, mint az akut.
paraklinikusan
A báriummal vagy a számítógépes tomográfiával végzett gyomor-átjárással azonosítható, amely lehetővé teszi a torzió és a gyomor helyzetének megállapítását. (1, 3, 6)
3.1. Duodenalis atresia
Klinikai
A korai hányás a születés után, az első 8 órában jelentkezik, a has kiásása és a meconium eliminációja hiányzik.
paraklinikusan
A radiológiai vizsgálat kiegyensúlyozott légi képet azonosít, amely megfelel a gyomornak és a kitágult duodenumnak. (2, 4, 7)
3.2. A gyűrű alakú hasnyálmirigy
Ez egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyben a hasnyálmirigy a duodenum D2 szegmense körül alakul ki. Az esetek körülbelül felében a tünetek hiányoznak, és a rendellenességeket véletlenül fedezik fel.
Klinikai
Gyermekeknél a klinikai tünetek a gyomorürülés károsodásából származnak az első életévben. Felnőtteknél a tünetek a nyombélfekély, a nyombélelzáródás vagy a hasnyálmirigy-gyulladás.
paraklinikusan
A gyűrűs hasnyálmirigy számítógépes tomográfiával, mágneses rezonancia képalkotással vagy kolangiopancreatográfia-MRI-vel azonosítható. (2, 4, 5)
4.1. Bél rendellenességek
Bélforgási hiba következtében jelentkezik.
Klinikai
A tünetek az élet első évében jelentkeznek és epehányásból, hasi duzzanatból állnak, vagy akut műtéti hasként jelentkezhetnek. Felnőtteknél a tünetek krónikusak, nem specifikusak, az intermittáló volvulus okozza.
paraklinikusan
A bárium tranzit vagy a számítógépes tomográfia azonosíthatja a bélforgás hibáját. (2, 6, 7)
4.2. Meckel divertikuluma
Az omphalomesentericus csatorna hiányos involúciójának eredményeként fordul elő, és ez a vékonybél leggyakoribb rendellenessége. Az általános népesség körülbelül 2% -ában van jelen. Ez egy valódi divertikulum, vagyis falának a normális bélfal összes rétege van és saját vaszkularizációja van.
Klinikai
Általában tünetmentes, a Meckel diverticulumban szenvedő betegek csak 2-4% -ánál jelentkeznek vérzés, bélelzáródás, gyulladás vagy neoplasztikus transzformáció és ritkábban sérvek (Littre hernia - Meckel diverticulumát tartalmazó lágyéksérv) által okozott tünetek.
paraklinikusan
A számítógépes tomográfia a kesztyűujj képződést azonosítja a distalis ileum antimedesentericus peremén. (1, 6, 7)
4.3. Bél atresia
Gyakori oka a veleszületett bélelzáródásnak, ennek oka az iszkémiás baleset az intrauterin időszakban. 4 típusa lehet:
- I. típus - atresia a membránon keresztül
- II-es típusú - zsinór-atresia
- III. típus - teljes atresia
- IV típus - többszörös atresia
Klinikai
Bőséges hányás, amely körülbelül 24 órával a születés után jelentkezik, hasi duzzanat, a meconium hiánya az első napon.
paraklinikusan
Az egyszerű, egyenes hasi röntgenfelvétel azonosítja a szupraumbilicalis padló hidroaeriális szintjeit a subumbilicalis opacitásával. (2, 4, 6)
5.1. Hirschprung-kór
Ez egy veleszületett állapot, amely abban áll, hogy ganglionsejtek nincsenek a submucosalis plexus Meissner vagy Auerbach izmokban, ami a vastagbél funkcionális elzáródását okozza.
paraklinikusan
Hasznos képalkotó vizsgálatok a bárium beöntés, az anorectalis manometria és a rektális biopszia. (1, 4, 7)
5.2. Gyermekkori meconium-betegség
Ez egy olyan betegségek spektruma, amely magában foglalja a meconium ileust, a meconium plug szindrómát és a meconium peritonitist. A meconium elimináció és a bélelzáródás szindróma hiánya jellemzi. (2, 6)
5.3. Anorectalis rendellenességek
Mindkét nemnél (perineális fistula, anális imperforáció foro fistula, rektális atresia), fiúknál (bulbar vagy prosztata rectourethralis fistula, rectovesicalis fistula), lányokban (kloaka) jelen lévő rendellenességek képviselik őket. (2, 6, 7)
5.4. Kólika atresia
Klinikai
Hasonló a bélrendszerhez, az újszülöttek olyan tüneteket mutatnak be, amelyek a születés után több mint 36 órás hányásból, a meconium eliminációjának hiányából és a hasi feszülésből állnak.
paraklinikusan
A hasi röntgenfelvétel azonosítja a több hidroaeriális szinttel rendelkező bélhurkokat. (2, 4, 6)