Az emlőrák genetikai vizsgálata - az IDEAL eljárása és költségei
A rák előfordulhat családokban. Ide tartozik az emlőrák is. A betegségnek azonban különböző formái vannak. Ebben az esetben bizonyos mutációk a meghatározóak, amelyek szintén azonosíthatók. A beszélgetés ekkor a családi emlőrákról szól. Ha családjának többször előfordul emlőrákja, akkor genetikai vizsgálat ajánlható az Ön számára.
tartalom
Mi az emlőrák génje?
Az örökletes emlőrák egy mutált, azaz megváltozott gén eredménye. Nincs egyetlen emlőrák gén. Számos gén lehet az oka itt. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi meghatározóak a diagnózis szempontjából. Az örökletes emlőrák előfordulásának valószínűségét alacsonynak tartják. Szakértők azt feltételezik, hogy körülbelül 5-10% -ban benne van a rendszer. Az öröklés anya és apa révén lehetséges. Az örökletes emlőrákkal diagnosztizált nők 25-50% -ában az egyik említett gén kiváltó oka. Ennek oka az, hogy itt rejlik az enzimek képződésének genetikai anyaga, amely viszont helyrehozza a sejtek és a genetikai anyag hibáit. Az enzimek kulcsszerepet játszanak a rák kitörésének megakadályozásában.
Kutatások kimutatták, hogy az ilyen mutációval rendelkező 100 nőből 65-75 között fennáll az emlőrák kialakulásának veszélye, mielőtt 70 éves lesz. Emellett tízszer nagyobb az esélyük az emlőrák kialakulására, mint azoknál a nőknél, akiknél nincs ilyen genetikai hiba. Átlagosan a nők 40 éves vagy annál fiatalabb korban betegednek meg. Azok a nők, akik nem rendelkeznek a mutált gén kockázati tényezőjével és akiknél emlőrák alakul ki, átlagosan 60 év körüliek. A genetikai hiba nemcsak növeli az emlőrák kialakulásának kockázatát. A petefészekrákot is előnyben részesítik. Az is lehetséges, hogy mindkét ráktípus párhuzamosan létezik.
A férfiak is érintettek lehetnek
A genetikai hiba férfiaknál is előfordulhat, és ennek megfelelően továbbadható. A férfiak, mint a hiba hordozói, szintén veszélyeztetik az emlőrák kialakulását. De a valószínűség sokkal kisebb. Statisztikailag a BRCA1-ben szenvedő férfiaknál az emlőrák kockázata 2%. BRCA2-ben szenvedő férfiaknál a kockázat 7%.
A kockázatértékelés genetikai vizsgálatának eljárása és időtartama
Ha okkal feltételezhető, hogy a családjában valaki a BRCA1 vagy BRCA2 hordozója, genetikai tesztet javasolhat az Ön számára. Ha a teszt pozitív, ez nem azt jelenti, hogy rákos. Az sem azt jelenti, hogy rákot kap. Az eredmény csak arra utal, hogy az átlagosnál nagyobb veszélynek van kitéve. Ha az eredmény negatív, akkor nincs nagyobb kockázata az emlőrák vagy a petefészekrák kialakulásának. Tehát a tesztnek van értelme. Pozitív eredmény után ennél megelőzőbb vizsgálatokon kell részt venni. Ezt a két típusú rákot kifejezetten a megelőző orvosi vizsgálatok részeként keresik. Ha az orvos talál valamit, akkor nagyon valószínű a rák nagyon korai szakaszában. Ez jelentősen növeli a gyógyulás esélyét. Egy nagyon megnövekedett kockázat esetén lehetséges intézkedés az is, hogy az adott szövetet elővigyázatosságból távolítsuk el. Ez aztán a petefészkekre és az emlőmirigyekre vonatkozik. Ilyen döntést csak a kezelőorvossal folytatott alapos konzultáció után szabad meghozni.
A genetikai hibára vonatkozó figyelmeztetések többféle emlős- vagy petefészekrákot tartalmaznak a családban 40 éves vagy annál fiatalabb nőknél. Ez akkor is érvényes, ha a családban vannak olyan férfiak, akiknél emlőrákot diagnosztizáltak. Genetikai teszt során először a beteg szövetét vizsgálják genetikai hiba szempontjából. Ez nem lehetséges, pl. B. mivel a beteg emberek nem állnak rendelkezésre, megvizsgálják a gyanúsítottakat.
Ha orvosa genetikai vizsgálatot javasol az Ön számára, előzetesen részt kell vennie egy konzultáción. Ha nincs gyanúja, de szeretne genetikai vizsgálatot, akkor ezt a beszélgetést a törvény kötelezően előírja. A jogalap a genetikai diagnosztikáról szóló törvényben található. Az interjút lebonyolító orvos speciálisan képzett, és nem csak információt adhat, hanem válaszolhat is a felmerülő kérdésekre.
Ezután alá kell írnia a hozzájárulási nyilatkozatot. A vizsgálathoz vért vesznek, amelyet megvizsgálnak a genetikai hiba szempontjából. A teszt összetett. Ezért hónapokba telhet az eredmény elérése. Sürgős esetekben, ha konkrét gyanú merül fel és gyors reagálásra van szükség, a folyamatok is felgyorsulhatnak.
Ki fizeti a genetikai tesztet?
A vizsgálat költségeit általában az egészségbiztosító fizeti, miután az orvos javasolta. A magán egészségbiztosítások is többnyire a költségeket viselik. Ezt azonban eseti alapon kell tisztázni. Ez nem érvényes, ha nincs gyanú, hogy genetikai változás történt. Ebben az esetben magának kell fizetnie a tesztért. A megvalósítást azonban ez nem érinti. Mindenkinek joga van ilyen vizsgálat alá esni.