Az idegbetegség ALS amiotróf laterális szklerózis - Linimed
Az amiotróf laterális szklerózist Jean-Martin Charcot francia neurológus írta le több mint 100 évvel ezelőtt. Ezért ismerik Maladie du Charcot néven. Általános szabály, hogy a betegség nem örökletes, hanem szórványosan fordul elő. Kivéve a ritka örökletes formát, ahol a betegség oka még mindig nem ismert. Az intenzív kutatások ellenére az MIKOR nem gyógyítható. A betegség lefolyása az ALS-ben szenvedő betegeknél jelentősen változhat, és az érintettek átlagos várható élettartama három-öt év.
A szakirodalom szerint évente 100 000 embernél 1-2 új eset fordul elő. Csak Németországban 6000 ember érintett, és évente körülbelül 150 új eset fordul elő.
A Idegbetegség ALS a központi idegrendszer krónikus - degeneratív betegsége, amely a vázizmok atrófiájával és a piramiscsatorna jeleivel társul. Ez azt jelenti, hogy, Az ALS a központi és a perifériás idegrendszer betegsége. A motoros idegrendszer érintett, vagyis az érzékszervi-motoros idegrendszer azon része, amely felelős a vázizmok önkéntes irányításáért. A motoros idegsejtek tartósan károsodnak vagy megsemmisülnek az agyban, valamint a gerincvelőben, valamint a perifériás idegcsatornákban. Az ALS nem befolyásolja sem az érzékszervi, sem az autonóm idegrendszert. Ezért az érintés, a fájdalom, a hőmérséklet, a látás, a hallás, a szaglás és a nyelés érzése, valamint a mentális teljesítmény normális marad. A belső szervek, például a szív, a hólyag és a belek önkéntelen izmait, a nemi izmokat és a szemizmokat is kímélik.
ALS-ben mindkét motoros idegsejt, a gerincvelő 1. és 2. motoros neuronja érintett, a motoros idegsejtek elpusztulnak vagy megsemmisülnek, és az agy bizonyos területei elfajulnak.
A betegség kialakulása és lefolyása ALS-ben
A betegség általában 50 és 70 éves kor között kezdődik. A férfiak valamivel gyakrabban érintettek, mint a nők. A világ legkiemelkedőbb ALS-betege az asztrofizikus, Stephen Hawking volt, aki 20 éves korában alakult ki ALS-ben, és több mint 50 évig élt ezzel a betegséggel. Stephen Hawking csak 2018-ban hunyt el.
A betegség kialakulásának és lefolyásának különböző formái vannak. Először is olyan „ügyetlenség” jelenik meg, mint a botlás, elesés, az íróeszközök megtartásával kapcsolatos problémák vagy egyéb dolgok, amelyeket a karok és/vagy lábak fájdalommentes bénulása okoz. Attól függően, hogy melyik motoros idegsejtet érintik először, a betegség beszéd- és/vagy nyelési rendellenességekkel is kezdődhet. Ezt hívják bulbar kezdetnek, de ritkán fordul elő. Csak körülbelül minden harmadik betegnél jelentkezik a bulbar forma tünetei. Az ALS kezdete gyakran érthetetlen, mert alattomosan kezdődik. A tünetek folyamatosan progresszívek, és még a szakértők sem tudják megjósolni a lefolyást. A tanfolyam túl különböző ahhoz.
A tipikus tünetek a fájdalommentes parézis (bénulás) a megnövekedett izomfeszültség változó kombinációjában (spasztikus tünetek). Minden izomrész érintett lehet, a szemizom, a bél/hólyag záróizma és a szívizom kivételével.
Úgynevezett fasciculációk (akaratlan rángások az izmokban) is előfordulnak. Általában ezek jól láthatók, de nem fájdalmasak. Az izomsorvadás másik következménye az érintett régiók általános gyengesége. Kimondott spaszticitás és ennek megfelelő izomgörcsök is előfordulhatnak.
Túlnyomórészt bulbar lefolyással dysphagia (nyelési rendellenességek) és dysarthria (beszédzavar) jelentkeznek. Diszartriában a nyelvet egyre nehezebb megérteni, például a nyelvizmok bénulása révén, és nem kívánt sírás vagy nevetés léphet fel, ami a síró és nevető izmok görcsével magyarázható.
A diszfágia lassú étkezés, az étkezés megtagadása miatti fogyás, étkezés közbeni és utáni köhögés, szájnyálzás étkezés közben vagy a szájban található maradékanyagok fogyasztása. Ennek eredménye lehet az étel felszívódása és az ebből eredő tüdőgyulladás. Ezenkívül gyakori tünetek jelentkeznek, például gégegörcsök (torokgörcsök), vagyis hogy a torokban rövid izomgörcsök jelentkeznek, amelyek akadályozzák a légzést, majd rendszeresen enyhítik.
Az ALS másik tünete a légzési izmok fokozódó bénulása. A tüdőfunkció csökkenését gyakran fokozott fáradtság, fejfájás, üdítő alvás vagy koncentrációs nehézség észleli.
A sejthalál következtében minden motoros funkció elvész, a fent említett szemizmok, záróizomizmok és szívizmok kivételével. Tetraplegia (a karok és lábak teljes bénulása) várható.
A diagnózis felállításához fizikális vizsgálatot végeznek elektromiogram, CT, MRI és izombiopsziák segítségével.
Amiotróf laterális szklerózis ALS
nem gyógyítható, de a diagnózis felállítása után mind gyógyszeres, mind tüneti terápiát kell alkalmazni. A gyógyszeres terápiában a Rilutek gyógyszer lelassíthatja a betegséget.
A tüneti terápia célja a tünetek enyhítése és az érintettek életminőségének javítása. Ez magában foglalja a fizioterápiát a meglévő izomfunkciók fenntartása érdekében, a motoros készségek, különösen a finommotorikus képességek edzésére szolgáló foglalkozási terápiát, valamint segítséget nyújt sétálóknak, kerekesszékeknek, beszédszámítógépekhez vagy szemellenőrző rendszerekhez stb.
Egy másik terápia a logoterápia, a beszéd, a rágás és a nyelés funkcióinak a lehető leghosszabb fenntartása érdekében. Ha a nyelési rendellenesség súlyos súlycsökkenés és aspiráció következtében növekszik, időben tájékoztatást kell adni a PEG-rendszerről és a mechanikus légzéstámogatásról. Előrehaladott légzési elégtelenség esetén lehetőség van egy tracheostoma rendszerre, hosszú távú szellőzéssel együtt. A megalapozott beleegyezéses vita után körülbelül 4% választja a tracheostomiát. Az utolsó fázisban az érintettek általában a vér megnövekedett szén-dioxid-tartalma miatt halnak meg, nagyon kevés tünettel.
Szöveg: Tanja Klein, Sabrina Barth és Ines Heike gyakorlatvezető, cím: Az idegbetegség ALS amiotróf laterális szklerózis - Linimed