Bázisok g; nem; kullancsok; ob; ül; család Qu-ben; csőr

Louis Pérusse 1 * és Claude Bouchard 2

család

Az elhízás genetikai és molekuláris alapjainak és az ezzel összefüggő anyagcsere-szövődmények megértése az elmúlt évtizedben jelentősen megnőtt. Az 1998-ig elért haladás és a Quebec Family Study (QFS) alapján a 8. Nemzetközi Elhízási Kongresszus (→) alkalmából megjelent áttekintő cikk volt [1]. Azóta a legjelentősebb előrelépés molekuláris szinten történt, nagyszámú elhízással járó gén és lókusz azonosításával. Az elhízás 1997 óta évente kiadott genetikai térképe egyértelműen tükrözi az elért haladást, a felsorolt ​​gének és molekuláris markerek száma az első kiadás 24-ről a legutóbbi több mint 300-ra nőtt [2]. Ennek a szintézisnek az a célja, hogy felmérje az öröklődésnek az elhízásban betöltött szerepét, valamint azokat a géneket és lókuszokat, amelyek a mai napig összefüggenek az elhízással, elsősorban a tanulmány eredményei alapján. Quebeci családok (Quebec Family Study, QFS ).

(→) m/s 1998, n ° 14, 914 o

Az elhízás számos metabolikus állapothoz kapcsolódik, amelyeket az öröklés befolyásol. A témával foglalkozó cikkek szerzői [12–15] az öröklődés fokát mutatják, amely a plazma lipid- és lipoprotein-koncentrációja, valamint a glükóz és az inzulin metabolizmusával kapcsolatos különféle fenotípusok esetében 25% és 70% között változik.

Bár a becslések szerint több mint 300 gén vagy lokusz lehet érintett az elhízásban [2], ezek közül eddig csak nagyon kevés vett részt közvetlenül az elhízás etiológiájában. Vannak azonban olyan elhízási esetek, amelyek oka monogén, vagyis egyetlen gén mutációjának tulajdonítható. Eddig világszerte kevesebb mint 100 személyt azonosítottak [2], és ezekben az esetekben az alanyok általában súlyos és korai elhízási formában szenvednek. Az elhízás ezen monogén formáiban összesen 36 mutációt írtak le 6 különböző génen belül: pro-hormon konvertáz-1 génjei (PCSK1, 1 eset), leptin (LEP, 6 eset), leptin receptor (LEPR, 3 eset) ), a pro-opiomelanokortin (POMC, 2 eset), a 4. típusú melanokortin receptor (MC4R, 73 eset) és a SIM1 gén (egy gondolkodású homológ 1, 1 eset), egy transzkripciós faktort kódoló gén.