Biermer vérszegénysége (perernus vérszegénység)
A betegség neve abból a történelmi tényből ered, hogy az első betegeket vérszegénységben szenvedőként írják le. A B12-vitamin speciális felszívódásával járó, korszerűbb technikák révén a betegséget megfelelően diagnosztizálják, mielőtt a betegek vérszegények lennének.
B-vitamin 12 az emberi test nem képes előállítani, és az étrendből kell származnia. A normál étrendi B12-vitamin csak a terminális ileus amikor összefügg a gyomornyálkahártya parietális sejtjei által termelt belső tényezővel. Káros vérszegénységben ez a folyamat blokkolódik a parietális sejtek elvesztése miatt, ami a vitamin elégtelen felszívódását okozza, ami hosszú ideig B12-vitamin hiányhoz és ezáltal megaloblasztos vérszegénységhez vezet.
Ez a vérszegénység annak a következménye, hogy a szervezet nem képes elegendő DNS-t előállítani a vérsejtek szintéziséhez azáltal, hogy megszakítja a B12-vitamintól és/vagy folsavtól függő biokémiai utat kofaktorként a tiamin szintetizálásához - a DNS egyik összetevőjéhez.
A káros vérszegénység tünetei hasonlóak a többi vérszegénység tüneteihez, de gyakran a B12-vitamin hiányának (neurológiai rendellenességek, például perifériás neuropátia) és az atrófiás autoimmun gastritis egyéb megnyilvánulásainak kíséretében jelentkeznek.
A betegség alattomos jellege és az a tény, hogy nincs egyetlen végleges teszt rá, késleltetheti a diagnózist. Schilling-teszt nem széles körben elérhető.
Vizelet- és vérvizsgálatok metilmalonsavra jelezheti a B12-vitamin hiányát. B-vitamin 12 szérum ez nem hatékony mutató. Az A típusú atrófiás gasztritisz diagnózisát meg kell erősíteni gasztroszkópia és biopszia. A káros vérszegénységben szenvedők 90% -ának vannak antitestjei a parietális sejtekkel szemben, és 50% -uknál káros anaemia alakul ki.
A betegséget vészes vérszegénységnek nevezik, mert az volt halálos mielőtt felfedezné az étel okát. A sejtek megaloblaszt megjelenése félrevezette rosszindulatú jellegét. A betegek májterápiára adott válasza arra utal, hogy táplálékhiány okozza a rendellenességet.
A káros vérszegénység kezelése országonként eltérő. Ma erre a betegségre nincs gyógymód, bár a B12-vitamin pótlása megállíthatja a vérszegénységet és a tüneteket. A kiegészítés legmegfelelőbb módja a táplálék támogatás, orális vitamintablettákon keresztül.
Ha az orális vitamin-kiegészítés nem hatékony, a beteg választhat injekció havonta egyszer. A vitamin beadásának más módjai is vannak, például orrspray-vel.
Patogenezis és okai
A Classic Biermer vérszegénységét a a gyomor parietális sejtjeinek kudarca elegendő belső tényező előállításához, amely lehetővé teszi a megfelelő mennyiségű étrendi B 12-vitamin felszívódását. A B 12-vitamin felszívódását és anyagcseréjét zavaró egyéb állapotok kobalaminhiányt okozhatnak a macrocytás vérszegénység és a neurológiai szövődmények kialakulásával.
B-vitamin 12 Csak a baktériumok szintetizálják, de a legtöbb állat képes a vitamint két koenzimatikus formára szintetizálni, adenozil-kobalaminra és metil-kobalaminra. A formák szükségesek ahhoz, hogy a metil-malonsav szukcinil-koenzimmé alakuljon A, amely metil-transzferázként fog működni a homocisztein metioninná történő átalakításakor. Ha a cianokobalamin vagy folát hiányos, a timidin-szintetáz funkciója csökken. Az eritroid prekurzorokban hatástalan macrocytosis és erythropoiesis fordul elő.
Az étrendi cianokobalamin főleg húsból és tejből származik, és több szakaszban felszívódik, ami proteolitikus hasítást igényel és kötődik a parietális sejtek által kiválasztott gyomorfehérjéhez. belső tényező. Másodszor, az intrinsic faktor komplex - cianokobalamin felismerése speciális ileális receptorok által határozza meg a portális keringésben a transzportot transzkobalamin II.
A hasi vérszegénység valószínűleg a genetikai hajlamú autoimmun rendellenesség. A hasi vérszegénység sokkal több gyakorisága a betegek családjában, és HLA A2, A3 és B7.
Autoimmun betegség
Cianokobalamin-hiány
Súlyos gyomorhurut és gyomor atrófia
Felnőtteknél A hasi vérszegénység atrófiás gyomorhuruthoz és achlorhidriumhoz társul amelyek visszafordíthatatlanok. Együttélés vashiánnyal azért gyakori, mert a hidroklorid megakadályozza az élelmiszer vas-vas oldódását az ételekben. Az autoimmun jelenséget és a pajzsmirigy betegségeket gyakran megfigyelik. A káros anémiában szenvedő betegeknél a gyomor karcinóma előfordulása 3-szor nagyobb.
A cianokobalamin-hiány okai:
- nem megfelelő táplálékfelvétel - vegetáriánus étrend
- atrófia vagy a gyomornyálkahártya elvesztése - káros vérszegénység, gasztrektómia, maróanyagok bevitele, hipoklorhidria, hisztamin blokkolók
- funkcionálisan abnormális belső tényező
- az élelmiszer cianokobalamin rendellenes proteolízise
- elégtelen hasnyálmirigy-proteáz - krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, Zollinger-Ellison-szindróma
- a belek bakteriális túlnépesedése - diverticulum, vak hurok
- az ilealis nyálkahártya rendellenességei - reszekciók, ileitis, sprue, lymphoma, Imerslund-szindróma, antibiotikum terápia
- a kobalamin plazma transzportjának rendellenességei - TCII hiány
- a vitamin befogása és hiányos használata a sejtek által.
jelek és tünetek
Általános állapot
anémia
Emésztőrendszeri rendellenességek
Idegrendszeri rendellenességek
Urogenitális rendellenességek
A vizelet visszatartása és a vizelet blokkolása gerincvelő sérülésein keresztül fordulhatnak elő. Hajlamos vagyok rá Húgyúti fertőzések.
Fizikális vizsgálat:
- A parnicious anaemiában szenvedő betegekről általában sztereotip megjelenésűek
- a betegek citromsárga színűek, a haj korai kifehéredik
- molatikusak, kiemelkedő csontvázzal rendelkeznek
- mérsékelt láz és enyhe sárgaság gyakori, de enyhe
- a nyelv vörös, húsos, sima
- sötét bőrű betegeknél a bőr pigmentációja figyelhető meg
- A tachycardia gyakran előfordul, és morgások kísérhetik
- rendellenes gondolkodás és látás- és halláskárosodás figyelhető meg
- súlyos anaemia esetén tachycardia, tachypnea, dyspnoe és pangásos szívelégtelenség jelen lehet
- retina vérzés és váladékok kísérhetik súlyos vérszegénységet
- a máj a pangásos szívvel együtt növekedhet
- a lép a betegek körülbelül 20% -ánál tapintható
- depresszió, pszichózis, demencia, álmosság
- egyensúlyzavarok, paresztéziák, vibrációs érzés hiánya, spasztikus ataxia demyelinizációval.
Diagnosztikai
Laboratóriumi vizsgálatok
- a perifériás vér általában macrocytás vérszegénységet mutat enyhe leukopániával és thrombocytopeniával
- az átlagos sejttérfogat és a hemoglobin emelkedik
- a leukopenia és a thrombocytopenia párhuzamos az anaemia súlyosságával
- a perifériás vérvizsgálat ovális makrocitákat, hiperszegmentális granulocitákat, anisopoikilocytózist mutat
- súlyos vérszegénység esetén az eritrocita zárványok közé tartozhatnak a Howell-Jolly testek, a Cabot gyűrűk és a pontszerű bazofília
- a makrocitózist elhomályosíthatja a vashiány, a thalassemia vagy a gyulladásos betegségek együttélése
- Az indirekt bilirubin emelkedett, mert a káros anaemia hemolitikus betegség
- A szérum tejsav-dehidrogenáz jelentősen megemelkedik
- a szérum kálium-, koleszterin- és csontváz-alkalikus foszfatázszintje alacsony
- a teljes gyomorszekréció a referenciaértékek körülbelül 10% -ára csökken
- a legtöbb káros anémiában szenvedő beteg sósavas, még akkor is, ha hisztaminnal stimulálják
- a belső tényező alacsony vagy hiányzik
- A szérum cianokobalamin-tartalma kártékony vérszegénységben szenvedő betegeknél alacsony
- a cianokobalamin, folsav, aszkorbinsav terhes nőknél alacsony
- a metilmalonsav és a homocisztein szintje megemelkedik
- A Schilling-teszt a cianokobalamin felszívódását méri a vizelet radioaktivitásának növelésével orális adag radioaktív vitamin után.
Szövettani vizsgálat
A hematogén velő biopszia és az aspirátum hipercelluláris és differenciálódást mutat mindhárom sejtvonalon. Az eritroid prekurzorok nagyok és oválisak. A mag nagy, és kromatinfelhőket tartalmaz. A magok éretlen eritroid prekurzorokban láthatók. A citoplazmatikus és a mag érési aránya között egyensúlyhiány van. Óriási metamyelocyták és sávok vannak jelen, és az érett eozinofilek és neutrofilek hiperszegmentálódnak. A csontvelő szövettana hasonló a vitaminhiányhoz, mint a folsavhoz.
Megkülönböztető diagnózis a következő betegségek okozzák: achlorhidria, aplasztikus vérszegénység, vashiányos vérszegénység, aplasztikus vérszegénység, cöliákia, hypothyreosis, makrocitózis, felszívódási zavar, alkoholos hepatitis, cirrhosis, atrophiás gastritis, gyomorrák, folsavhiány, myeloproliferatív betegségek, skizofrénia, mal Zollinger-Ellison.
Kezelés
B12-vitamin pótlás
A-vitamin áll rendelkezésre parenterális terápiás alkalmazás, például cianokobalamin vagy hidroxi-kobalamin. Mindkettő ugyanolyan hatékony a káros vérszegénység kezelésében és nem mérgező, kivéve a ritka allergiás reakciókat. Az elméleti előnyök azért vannak a hidroxi-kobalamin alkalmazásában, mert jobban visszatartja a testet, és sokkal jobban elérhető a sejtben. Mindkét kémiai forma hozza a hiány azonnali korrekciója.
Az 50 mcg-ot meghaladó legtöbb injektált dózis gyorsan ürül a vizelettel. Ezért ismételt adagokat jeleznek a test lerakódásainak helyreállítására. Számos kezelési mód ajánlott. Az egyik napi vitaminbevitelt biztosít az első héten. Ha jelentős retikulocitózist dokumentálnak, az adagokat hetente kétszer adják be további 5 hétig. Más kezelési módok 1000 mcg B12-vitamin injekciókat jelentenek heti 6 héten keresztül, majd havi injekciók.
Vérátömlesztés
Diéta
A vegetáriánusok és azok, akik nem esznek tojást, tejet vagy húst, kialakíthatják a B12-vitamin hiányát. Javasoljuk, hogy változtassanak étkezési szokásaikon, vagy fogyasszanak B12-vitamin-kiegészítőket. A heti 100 mcg-os orális tabletta megfelelő terápia.