Caroli-betegség - okai, tünetei és kezelése
Mikor Caroli-kór az epeutak ritka betegsége. Az érintett emberek gyakran gyulladásban és epekövekben szenvednek az epevezetékekben.
Tartalomjegyzék
Mi a Caroli-kór?
A Caroli-betegség nagyon ritka, máris veleszületett epeúti betegség. Ez a májban lévő nagy epeutak jelentős kiterjedéséhez vezet. A betegség jellemző jellemzői a gyakori gyulladások és a kövek képződése az epevezetékekben.
A Caroli-kórt Jacques Caroli francia gasztroenterológusról (1902-1979) nevezték el, aki először 1958-ban írta le. Az orvosok különbséget tesznek a Caroli-betegség és a Caroli-szindróma között, az érintett epeutaktól függően. A Caroli-szindróma gyakoribb és veleszületett májfibrózissal társul.
Ezzel szemben a Caroli-betegség gyakrabban jelenik meg, és az intrahepatikus csatornákban fordul elő anélkül, hogy a kötőszövet növekedne. Elvileg a Caroli-betegség bármely életkorban kitörhet. A betegség különösen a női nemet érinti. A Caroli-kór az egyik ritka betegség. Eddig csak körülbelül 250 esetet regisztráltak a világon.
okoz
Hogy mi okozza a Caroli-kórt, még nem sikerült meghatározni. Általában szórványosan jelenik meg. Számos egészségügyi szakember gyanítja a genetikai kiváltókat. Caroli-szindrómában például autoszomális recesszív öröklődés van.
Normális esetben egyensúly van az 1. és 2. típusú érrendszeri endothel növekedési faktor receptorok (VEGFR 1 és 2) és az érrendszeri növekedési faktor (VEGF) expressziójában. Ha azonban Caroli-betegség fordul elő, ez a PKHD-1 gén mutációjához vezet, ami viszont a molekuláris jelátviteli utak megszakadásához vezet. Az endotheliális növekedési faktort és növekedési faktor receptorait a kolangiociták túlexpresszálják, amelyek az epe mintegy harmadát termelik.
A VEGF proliferatív hatással van a kolangiocitákra. Ez akadályt jelent az epe kiáramlásában. Ezenkívül a vaszkuláris endoteliális növekedési faktor az epevezeték tágulásához vezet a kolangiocita proliferáció következtében, autokrin hatások révén. A kolangiociták aktiválása független mechanizmuson keresztül történik.
Az intrahepatikus epevezetékeket általában 4-es típusú kollagén és laminin támogatja. Caroli-betegség esetén azonban ezek az összetevők lebomlanak. Ennek eredménye a támogató hatás elvesztése.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Nem ritka, hogy a Caroli-betegség az élet első 5-20 évében előrehalad, csak szórványos vagy egyáltalán nem jelentkező tünetekkel. Ezek nagyban változhatnak, és függhetnek a betegséget okozó genetikai mutációtól és a betegség életkorától.
A betegek körülbelül 60 százaléka autoszomális recesszív policisztás vesebetegségben szenved]]. Ugyanaz a genetikai mutáció létezik mindkét betegségben. A Caroli-betegség leggyakoribb tünetei közé tartozik a cholangitis (epevezeték-gyulladás) miatti hidegrázás és láz.
Ezenkívül az érintettek gyakran szenvednek a fájdalomtól a jobb felső hasi területen. Az epehólyag fájdalmát és duzzanatát az epe lemaradása okozza. A betegség előrehaladtával fennáll az epekövek kialakulásának veszélye.
Ha az intrahepatikus epevezetékek kitágulnak, az hepatomegáliát is okozhat, amelyben a máj rendellenesen megnagyobbodik. Ha az epeelvezetés blokkolódik, a betegek gyakran viszketéstől szenvednek. Az elégtelen vízelvezetés a chenodeoxycholsav felhalmozódását okozza, ami viszont súlyos viszketést okoz.
A legrosszabb esetben fennáll a májfibrózis és a továbbiakban életveszélyes májcirrhosis kockázata. Ezenkívül fokozott az epeúti rák kialakulásának kockázata.
Diagnózis és lefolyás
Ha Caroli-kór gyanúja merül fel, az orvos képalkotó technikákat alkalmaz a diagnózis felállításához. Mind a Caroli-kór, mind a Caroli-szindróma esetén az epeutak és a májban lévő ciszták közötti kapcsolat kulcsfontosságú a betegség meghatározásához. Ezeket a kapcsolatokat ultrahangvizsgálattal (szonográfia), hepatobiliaris funkcionális szcintigráfiával, számítógépes tomográfiával (CT) vagy mágneses rezonancia-kolangiopancreatográfiával (MRCP) lehet kimutatni.
A Caroli-kór lefolyása attól függ, hogy milyen gyakran vannak az epeutak fertőzései. Ha gyakrabban fordulnak elő, ez negatívan befolyásolja a prognózist. Az életminőség már korai életkorban korlátozott. Szintén fennáll a szövődmények, például a máj tályogok és a májrák kockázata.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Hidegrázás, cholangitis és a Caroli-betegség egyéb tünetei esetén mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Ha a májcirrózis tünetei megjelennek, ezt az orvosnak azonnal tisztáznia kell.
További szövődmények, például májtályogok és májrák tünetei esetén orvosi sürgősség áll fenn - azonnal fel kell keresni a legközelebbi klinikát. Ugyanez vonatkozik arra az esetre is, ha súlyos fájdalom, gyomor-bélrendszeri panaszok vagy fertőzések jelentkeznek, amelyek súlyosan korlátozzák az életminőséget.
Mivel a Caroli-kór genetikai tényezőkkel bír, forduljon orvoshoz akkor is, ha a családban már előfordulnak betegség, más genetikai betegségek, vagy a család történetében több máj- és szervbetegség is előfordul.
Háziorvosa mellett konzultálhat genetikai betegségek szakorvosával, vagy - ha hirtelen súlyos tünetek vagy súlyos szövődmények jelentkeznek - a sürgősségi orvosi szolgálattal is. Emellett a terápiás tanácsok néha hasznosak, különösen, ha a Caroli-kór pszichológiai problémákkal, például depresszióval társul.
Bonyodalmak
Rendszerint a Caroli-kór főleg az epevezeték szövődményeivel jár. Epekövek rakódhatnak le oda, vagy gyulladás alakulhat ki. A legtöbb esetben a Caroli-kór viszonylag súlyos fájdalmat okoz, amely zavarja a beteg mindennapi életét. A veséket szintén negatívan befolyásolja a Caroli-kór.
A legtöbb beteg panaszkodik influenza tüneteire, például lázra vagy hidegrázásra. Az életminőség csökken a Caroli-betegséggel. A fájdalom elsősorban a has felső részén jelentkezik, és az epehólyag megduzzad. Ha az epe nem tud menekülni, akkor általában súlyos viszketés lép fel, amelyet a beteg karcolása tovább súlyosbít.
A legtöbb esetben a kezelés szabályozza az epe kiáramlását, és antibiotikumok segítségével történik. További szövődmények nincsenek. Ha a hasi fájdalom nem múlik el, műtétet kell végrehajtani.
Ez a beteg korától függő szövődményekkel jár. Ha a Caroli-kórt nem kezelik, nő a rák kialakulásának kockázata. Korai felismerés és kezelés esetén nincsenek további szövődmények vagy panaszok.
Kezelés és terápia
A Caroli-betegség vagy a Caroli-szindróma terápiája a beteg életkorától függ. Ezenkívül fontos, hogy az epe mely pontjain és milyen mértékben következnek be.
Ha a beteg az epeutak bakteriális fertőzésében szenved, széles spektrumú antibiotikumokat kap. A kolesztiramint általában viszketés kezelésére adják. Az epekövek kezelésére ursodeoxycholsav vagy hasonló hatású gyógyszerek alkalmazhatók.
A kolecisztitisz okozta felső hasi fájdalom konzervatív és műtéti terápiának is alávethető. A sebészeti beavatkozás részeként az orvosok általában a minimálisan invazív műtéteket részesítik előnyben. Ha a betegségnek csak egyetlen májlebenyét érintették, ezt részben eltávolíthatják hepatektómiával.
Ez csökkenti a rák kialakulásának kockázatát is. Ha a Caroli-kór előrehaladt, a májat átültethetjük. Ez a kiterjedt eljárás hosszú távon csökkentheti az epevezeték rák kockázatát is. A túlélési arányt ezzel az eljárással magasnak ítélik.
Kilátás és előrejelzés
A Caroli-kór prognózisa különféle tényezőktől függ, és minden beteg esetében egyedi. Az örökletes betegség recesszív módon öröklődik, és a másodlagos betegségektől függően végzetes lehet. A betegnél nagyon nagy az epeúti rák kialakulásának kockázata.
A rák a beteg halálát eredményezheti, vagy egész életen át tartó károsodással járhat. A kolangiocarcinómában szenvedők körülbelül 90% -a a diagnózist követő néhány éven belül meghal.
A Caroli-kór prognózisa romlik, minél gyakrabban szenved a beteg az epevezeték gyulladásában. A gyulladás intenzitása szintén befolyásolja a gyógyulási folyamatot. Azoknak a nőknek van a legnagyobb esélyük a megkönnyebbülésre, akiknek alacsony szintű kolangitisa van. A stabil immunrendszer szintén különösen támogató, így a gyulladás gyorsan és egyszerűen leküzdhető. Ezekben a betegeknél a Caroli-betegség gyógyítható.
A vesebetegséget a betegek 60% -ánál diagnosztizálják a betegség előrehaladtával. Ez hosszú távon veseelégtelenséghez, később pedig veseelégtelenséghez vezet. A Caroli-betegség több év alatt oldja meg a fellángolást. Ez nagy érzelmi és pszichológiai terhet jelent a beteg számára.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Nincs ismert megelőző intézkedés a Caroli-betegség ellen. Tehát a szenvedés már veleszületett.
Utógondozás
A legtöbb esetben a Caroli-kórban szenvedő betegnek nem lesz lehetősége nyomon követésre. A betegséget tünetekkel kell kezelni a további szövődmények és az általános állapot romlásának elkerülése érdekében. A Caroli-betegség csökkentheti az érintett személy várható élettartamát is.
A betegség korai kezelése és diagnosztizálása nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A legtöbb esetben a Caroli-betegséget antibiotikumok szedésével kezelik. A betegnek gondoskodnia kell arról, hogy a gyógyszert rendszeresen bevegyék.
Kerülni kell az alkoholt, bár a más gyógyszerekkel való kölcsönhatást is figyelembe kell venni. Szükség van azonban egy orvossal való konzultációra. Mivel a Caroli-kór növeli a rák kockázatát is, a rendszeres vizsgálatok hasznosak a daganatok korai felismerése és kezelése érdekében. Mivel a betegség műtéttel is kezelhető, az érintettnek utána meg kell pihennie és gondoskodnia kell a testről.
Kerülni kell a sporttevékenységeket és egyéb megerőltető tevékenységeket. Mivel a betegség gyakran pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezethet, a barátokkal és ismerősökkel folytatott beszélgetések szintén hasznosak. Hasznos lehet a kapcsolat más Caroli-betegségben szenvedőkkel is.
Ezt megteheti maga is
Mivel a Caroli-betegség veleszületett állapot, oki kezelés nem lehetséges. Azok a személyek, akiknél diagnosztizálták a betegséget, először nem tapasztalnak semmilyen tünetet vagy tünetet, és csak arra kell összpontosítaniuk, hogy az elején figyeljenek a testük jelzéseire. Ha szokatlan tünetek jelentkeznek, tájékoztatni kell az orvost, aki tisztázni tudja a tüneteket.
Az örökletes betegség az epevezeték karcinóma kialakulásának jelentősen megnövekedett kockázatával jár. A betegeknek ezért figyelniük kell a szokatlan tünetekre és a potenciálisan súlyos lefolyásra. Mivel a prognózis az epevezeték minden gyulladásával romlik, megfelelő megelőző intézkedéseket kell előírni.
Az érintetteknek egészséges életmódra kell törekedniük, elegendő testmozgással és kiegyensúlyozott étrenddel. Csökkenteni kell a kockázati tényezőket, például a megfázást vagy a stresszt. Ha azonban gyulladás lép fel, gyorsan kezelni kell. A legjobb esetben ez megakadályozhatja a karcinóma kialakulását.
Veseelégtelenség esetén a betegnek nyugodtan kell tennie, és az orvossal együttműködve meg kell változtatnia étrendjét. Mivel a Caroli-kór mentálisan is megterhelő, terápiás tanácsokat kell kérni. Az illetékes orvos kapcsolatba léphet más betegekkel is.