Cerebrotendinous Xanthomatosis - okai, tünetei és kezelése
Ban,-ben Cerebrodinosus xanthomatosis ez egy nagyon ritka anyagcserezavar, amelyet általában autoszomális recesszív módon örökölnek. Bizonyos esetekben a betegségre egyszerűen a CTX rövidítés utal. A cerebrotendinous xanthomatosis az úgynevezett leukodystrophiák kategóriájába tartozik. A betegséget először Epstein, van Bogaert és Scherer írta le 1937-ben. Emiatt a betegséget néha Van-Bogaert-Scherer-Epstein szindrómának hívják.
Tartalomjegyzék
Mi az agyi tendinous xanthomatosis?
A Cerebrodinosus xanthomatosis ritka lipidmegőrző betegség.A betegség rendellenes az epesavak képződésében. Emiatt a cerebrotendinózus xanthomatosis a legtöbb esetben társul például újszülöttkori kolesztázissal és szürkehályoggal, amely már gyermekkorban kialakul.
Serdülőknél és fiatal felnőtteknél az agy tendinous xanthoma vagy xanthoma alakul ki a betegség részeként. Felnőttkorában a neurológiai funkciók rendellenességei jelennek meg. Világszerte több mint 300 agyi xantomatózis-esetet írtak le.
Az európaiak esetében a gyakoriságot 1: 50 000 körülire becsülik. Mivel a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, genetikai tanácsadás javasolt az érintett családokban.
okoz
A hiány miatt az 5β-kolesztán-3α, 7α, 12α-triol anyag felhalmozódik a májban. Az anyag hidroxilázon megy keresztül, és epe-alkoholokat képez. Ezenkívül képződik a kolesztanol, amely a koleszterin hidrogénezett típusa. Az anyag számos típusú szövetben felhalmozódik, különösen az idegrendszerben.
Elvileg a cerebrotendinos xantomatózist a szterin-27-hidroxiláz gén mutációja okozza. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik. Ez a gén elengedhetetlen az epe metabolizmusához, ezért a gén hibái funkcionális rendellenességekhez vezetnek.
Ennek eredményeként az epesav szintézis metabolikus termékei felhalmozódnak a szervezet szövetében és plazmájában. Ezenkívül több epe-alkohol ürül a vizelettel. Ezenkívül a kolesztanol és a koleszterin anyagok lerakódnak a degeneratív folyamatok kapcsán.
Tünetek, betegségek és tünetek
A cerebrotendinous xanthomatosis kapcsán számos különböző tünet és panasz jelenik meg az érintett betegeknél. A betegség jelei az egyes esettől, súlyosságuktól és súlyosságtól függően egyenként változnak. Az első klinikai tünet általában kolesztázis vagy krónikus hasmenés, amely már csecsemőknél jelentkezik.
Ezenkívül szürkehályog alakul ki néha. Sok esetben más tünetek csak 20 és 40 év között jelentkeznek. Ez gyakran neurológiai rendellenességekhez vezet, amelyek például motoros diszfunkcióval társulnak. Különböző típusú viselkedési problémák, valamint demencia és ataxia is lehetséges.
Néha xantómák alakulnak ki az Achilles-ín területén, bár más inak is érintettek lehetnek, például a kezeken vagy a könyökön. Ezek a xantómák úgy alakulnak ki, hogy a plazma lipoproteinek egyre inkább raktározódnak. Néhány betegnél a májműködési zavar már csecsemőkorban is megfigyelhető.
Az érintett emberek egy része már gyermekkorában intellektuális korlátokat mutat. Az esetek többségében azonban az intelligencia normális vagy a pubertásig valamivel az átlag alatt van. A neurológiai diszfunkciók azonban felnőttkorban egyre inkább megjelennek. Pszichiátriai rendellenességek, neuropathia vagy görcsrohamok lehetségesek.
A demencia az érintett betegek több mint felénél alakul ki 20 és 30 év között. Különböző neuropszichiátriai tünetek is vannak, például hallucinációk, agresszió és depresszió az öngyilkosságig. Úgynevezett piramis jelek vagy kisagyi ataxia alakul ki. Ezenkívül bizonyos esetekben perifériás neuropathia fordul elő.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A cerebrotendinous xanthomatosis diagnózisával kapcsolatban különféle vizsgálati-technikai intézkedések állnak rendelkezésre. A kezelő orvos mérlegeli használatukat, miután mérlegelte az egyedi esetet. Mivel az epe-alkoholok a vesén keresztül glükuronidként választódnak ki, laboratóriumi vizsgálat lehetséges a vizelettel. A kolesztanol kimutatható a plazmában.
A megnövekedett kolesztanolszint a plazmában meghatározó a diagnózis felállításához. A koncentráció ötször-tízszer nagyobb, mint a normál érték. A cerebrotendinous xanthomatosis diagnózisát azonban csak akkor lehet biztosan felállítani, ha molekuláris genetikai vizsgálatokkal meghatározták a CYP27A1 mutációt.
Csecsemőknél és kisgyermekeknél a vizeletvizsgálat már fontos utalásokat ad az esetleges cerebrotendinosus xantomatózisra. A differenciáldiagnózis részeként tisztázni kell a xantómák kialakulásának egyéb okait, például a hiperlipidémiát vagy a szitoszterinémiát. Ezenkívül az embrionális szöveten keresztül prenatális diagnózis is lehetséges.
Bonyodalmak
Ha nem kezelik, az agyi xantomatózis menthetetlenül előrehalad. A betegek várható élettartama ezekben az esetekben 50 és 60 év között van. Minél korábban kezdődik a terápia, annál jobb a betegség prognózisa és annál kevésbé bonyolult lesz. Az első tünetek csecsemőkorban jelentkeznek.
Krónikus hasmenés, esetleg májműködési zavar és kolesztázis alakul ki. Ennek eredményeként újszülöttek halála is lehetséges. Néhány betegnél már csecsemőkorában kimutatták a mentális zavarokat, míg az érintettek többségének normális intelligenciája van a pubertásig. Szürkehályog az újszülöttek körülbelül 75 százalékában is megtalálható.
A korai terápia megállíthatja a betegség progresszióját, és egyes esetekben akár meg is fordíthatja azt. Ellenkező esetben felnőttkorban egyre gyakrabban fordulnak elő neurológiai rendellenességek, amelyek pszichiátriai rendellenességekben, demenciában, görcsrohamokban, neuropátiákban és piramis tünetekben jelentkeznek. A betegek több mint felénél húszas éveiben demencia alakul ki.
Ezenkívül néhány ember hallucinációkban, depresszióban, öngyilkossági gondolatokban és megváltozott viselkedésben szenved. Ezen kívül vannak kóros reflexek (piramis jelei), a mozgáskoordináció zavara, valamint bizsergés és zsibbadás a kezekben és a lábakban. A betegség súlyossága minden betegnél eltérő. Kezelés nélkül azonban ezeket a degeneratív folyamatokat elkerülhetetlenül fokozzák a koleszterin és a kolesztanol további lerakódása.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a család egyik tagjának diagnosztizálták a cerebrotendinosus xantomatomist, akkor az utódok tervezése előtt orvoshoz kell fordulni. Célszerű tisztázni a lehetséges kockázatokat, és megfelelően mérlegelni az összes rendelkezésre álló lehetőséget. A legtöbb esetben az első tünetek 20 és 40 év között jelentkeznek. Ezért különösen azok számára, akik egészségi állapotban és rendellenességekben szenvednek, forduljon orvoshoz. Ennek ellenére az első szabálytalanságok már a csecsemőknél is megfigyelhetők.
Ezek gyakran annyira diffúzak, hogy nem sikerül megfelelő diagnózist felállítani. Ha a hasmenés továbbra is fennáll, aggodalomra ad okot. Az érintett személynek konzultálnia kell orvosával és ragaszkodnia kell az intenzív ellenőrzéshez. Meg kell vizsgálni és kezelni kell a viselkedés változásait és a mobilitás szabálytalanságait. Orvoshoz kell fordulni, ha a megszokott kognitív teljesítmény romlik, és különösen, ha zavart a memória.
A bőr megjelenésének megváltozása, görcsrohamok vagy érzelmi jellemzők szintén a betegség megjelenésének részét képezik. A diagnózis felállításához orvoslátogatás szükséges. Ha hallucinációk, depressziós állapotok vagy az öngyilkosság jelei jelennek meg, azonnal intézkedni kell. Az általános mozgásszekvenciák és a mozgás közbeni koordináció zavarai esetén a megfigyeléseket orvossal kell megbeszélni.
Kezelés és terápia
A cerebrotendinous xanthomatosis kezelésében a chenodeoxycholsav beadása kérdésessé válik, mivel ez az érintett személyeknél teljesen hiányzik. Ennek a savnak az alkalmazásával a kolesztanol koncentrációja normalizálódik. HMG-CoA reduktáz inhibitorok beadása is lehetséges. A megfelelő terápia általában jelentősen javítja a neurológiai tüneteket.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A cerebrotendinosus xanthomatosis megelőzésére irányuló hatékony intézkedések még nem ismertek, mivel a betegség túlnyomórészt genetikai.
Utógondozás
A cerebrotendinous xanthomatosis főként genetikai jellegű, ezért kevés hatékony nyomon követési és megelőző intézkedés van. A gyógyszeres terápia után az érintettek egészsége fokozatosan normalizálódik. A különböző tünetek azonban továbbra is szoros megfigyelést igényelnek.
Ha a betegek és rokonai bármilyen szabálytalanságot észlelnek a nyomon követési szakaszban, azonnal orvoshoz kell fordulniuk. Az érintettek gyakran szenvednek korlátozott mobilitástól, ami kihat a mindennapi folyamatokra. Éppen ezért a betegség előrehaladtával gyakran szükségük van speciális segédeszközökre, például sétálókra, kerekes székekre vagy lépcsőemelőkre.
A betegség okozta fájdalom súlyosságától függően a betegek gyógyszert vehetnek fel enyhítésére. Ezt mindig meg kell beszélnie kezelőorvosával, hogy megtudja, melyik hatóanyag alkalmas. Az érintettek életminősége az állapot előrehaladtával csökken, ezért a kezelőorvos gyakran tanácsolja, hogy vegyenek részt egy önsegítő csoportban.
Itt a betegek megtanulják jobban kezelni a sorsukat. Egyébként a psziché is szenved, amikor megbirkózik ezzel a krónikus betegséggel. Az érintettek információt kaphatnak az utógondozás ilyen formájáról az egészségbiztosító társaságuktól vagy a városuk társadalmi egyesületeitől.
Ezt megteheti maga is
Az agyi tendinous xanthomatosisos mindennapi életet a különféle tünetek miatt gyakran nehéz egyedül megbirkózni. A családtagok vagy képzett szakemberek támogatása a legjobb módszer az érintettek támogatására. A korlátozott mobilitás megakadályozza a normális napi rutint. Előrehaladott betegség és teljes mozdulatlanság esetén az olyan eszközök, mint a lépcsőemelők vagy a kerekesszékek, megkönnyítik a mindennapokat.
A csak gyógyszertárban kapható fájdalomcsillapítók további bevitele segíthet a fájdalom enyhítésében. Az ibuprofen vagy a paracetamol hatóanyagú gyógyszerek alkalmasak fájdalomcsillapításra. A fájdalomcsillapítókat nem szabad a kezelő szakemberrel történő előzetes egyeztetés nélkül bevenni.
Annak érdekében, hogy jobban kezelje saját sorsát az agyi xantomatózisban, hasznos lehet ötleteket cserélni más szenvedőkkel. A ritka és krónikus betegségek kezelésére szolgáló önsegítő csoportok jó kapcsolattartó pontot jelentenek a betegek számára. A csoportokról és időpontokról a társadalmi egyesületek és az egészségbiztosító társaságok tájékozódhatnak.
A betegség hagyományos orvosi kezelésén kívül nincs hatékony alternatív kezelési módszer. A természetgyógyászatból származó támogató gyógyszerek nincsenek hatással a beteg emberekre. Hasonlóképpen, nincsenek ismert megelőző intézkedések a cerebrotendinosus xanthomatosisos megbetegedések megelőzésére. Az érintettek további információt szerezhetnek a támogató intézkedésekről az egészségbiztosítóiktól és a háziorvosoktól.