ceruloplazmin; Központi Katonai Sürgősségi Egyetemi Kórház Dr.
ceruloplazmin
Általános információ
ceruloplazmin egy alfa2-globulin, amely rézt tartalmaz. A teljes szérumréz körülbelül 70% -át ceruloplazmin, 7% -át nagy molekulatömegű fehérje (transzkuprein), 19% -át albumin és 2% -át néhány aminosav szállítja.
A ceruloplazmin szintézise a májsejtekben napi 6 mg/testtömeg-kg sebességgel történik. A réz beépülése a ceruloplazminba (legfeljebb 8 rézatom/molekula) annak májszintézise során történik, kék színt adva. A réz felvétele után a ceruloplazmin rézt használó szövetekbe vándorol, ahol felszabadul és a fehérje katabolizálódik. Az elimináció epével történik.
A ceruloplazmin a réz szállítása mellett a következő funkciókat is ellátja:
-a Fe2 + oxidációja Fe3 + -gá, amely lehetővé teszi a vas transzferrin transzportját;
-a katekolaminok és a szerotonin oxidációja (in vitro eredmények);
-antioxidáns hatás, megakadályozva a lipidek oxidációját a sejtmembránban;
-gyulladáscsökkentő hatás a szérum hisztamináz gátlásával.
A ceruloplazmin alacsony koncentrációját Wilson-kórban (hepatolenticularis degeneráció), autoszomális recesszív átvitelű állapotban rögzítik. Ennek a betegségnek a kórokozó mechanizmusát, amelyet a ceruloplazmin alacsony szintézise jellemez, a réznek a ceruloplazmin molekulájában történő beépülésének és epeürítésének megváltoztatása képviseli.
A 13q kromoszómán elhelyezkedő genetikai hiba befolyásolja az ATPáz gént, amely rézet juttat a májba (ATP7B). Ennek eredményeként kóros rézlerakódások fordulnak elő a májban (a cirrhosis fokozatos kialakulásával), az agyban (neurológiai tünetekkel), a szaruhártyában (Kayser-Fleischer gyűrű) és a vesében (hematuria, proteinuria, aminoaciduria). Meg kell jegyezni, hogy a Wilson-kór diagnózisa nem igényli a neurológiai és a máj manifesztációinak egyidejű jelenlétét. A laboratóriumi vizsgálatok szempontjából a Wilson-kór jellegzetes változásai a következők: csökkent szérum ceruloplazmin-koncentráció (homozigótákban jelzett, változó, heterozigótáknál néha hiányzik), fokozott vizeletürítés a vizelettel, megnövekedett rézszint a májban és rendellenességek működésében. máj.
Menkes-szindróma, a neurodegeneratív tünetekkel és a kötőszöveti rendellenességekkel társuló ritka genetikai rendellenesség a bél felszívódásának megzavarásán és a réz étrendben való rossz használatán alapul, a ceruloplazmin szintjének egyidejű csökkenésével.
Az alacsony ceruloplazmin-koncentráció okai között szerepelnek a fehérjevesztéssel és májelégtelenséggel járó szindrómák.
Mivel a ceruloplazmin egy akut fázisú reagens, koncentrációjának növekedése akut vagy krónikus gyulladásos folyamatok során következik be (a jelentős növekedés miatt a szérum zöldre vált!).
Ajánlások a ceruloplazmin meghatározására
• A Wilson-kór klinikai gyanúja: májbetegség gyermekeknél vírusos etiológia hiányában; körülmények
tisztázatlan etiológiájú neurológiai (mozgáskoordinációs rendellenességek);
• hipokróm mikrocita vérszegénység, amely nem reagál a vaskészítmények kezelésére (rézhiány miatt);
• Neurodegeneratív tünetek és kötőszöveti rendellenességek gyermekeknél (feltételezett M enkes szindróma).
Betegképzés - böjt (pl. böjt).
Begyűjtött minta - vér jön.
Betakarítási konténer - antikoaguláns nélküli vakutainer szétválasztó géllel/anélkül.
Betakarítás után szükséges feldolgozás - a szérumot centrifugálással elválasztjuk.
Teszt térfogata - legalább 0,5 ml ser.
A bizonyíték elutasításának okai - hemolizált példány.
Tesztstabilitás - az elválasztott szérum 3 napig stabil 2-8 ° C-on; 1 hónap -20 ° C-on.
Módszer és az eredmények értelmezése
Referenciaértékek - 20-60 mg/dl.
Konverziós tényező: mg/dL x 0,0746 = μmol/L.
Kimutatási határ - 3 mg/dl (0,03 g/l; 0,22 µmol/l).
Az eredmények értelmezése
• Wilson-kór (homozigóta formában)
• karcinómák, • leukémiák, • Hodgkin-kór, • primitív biliaris cirrhosis (a kolesztázis miatt megváltozott rézkiválasztás), • SLE, • rheumatoid arthritis.
Határértékek és interferenciák
Újszülötteknél és csecsemőknél a ceruloplazminszint körülbelül 50% -kal alacsonyabb, mint a felnőtteknél (5-40 mg/dl), ezért ez a teszt nem használható a Wilson-kór diagnosztizálására az élet első évében.
A megemelkedett koncentrációkat terhesség alatt és orális fogamzásgátlókkal történő kezelés során rögzítik.
A ceruloplazmin normális szintje nem zárja ki a Wilson-kór diagnózisát; a plazma és a vizelet rézének további meghatározását el kell végezni.
A túlzott cinkkezelés a réz bélfelszívódásának elzáródását idézheti elő a rézhiányos szindróma kialakulásával, amelyet a következők jellemeznek: hipokróm mikrocita anaemia, leukopenia és/vagy neutropenia és markánsan alacsony ceruloplazminszint.
A normál ceruloplazmin-koncentráció visszatér a cinkfelesleg eltávolítása után lassan.
• Analitikai interferenciák
Nagyon ritka esetekben a gamapathia, különösen az IgM (Waldenström macroglobulinemia) jelenléte téves eredményekhez vezethet.