Charcot Marie Tooth betegség; okai, kezelése
Charcot Marie Tooth betegség örökletes betegségek csoportja, amelyek idegkárosodást okoznak. Tudjon meg többet erről a feltételről a következő anyagban.
Tartalom:
- Mi a Charcot Marie Tooth betegség?
- okoz
- tünetek
- Diagnosztikai
- Kezelés
- Élet Charcot Marie Tooth betegséggel
Mi a Charcot Marie Tooth betegség?
A Charcot-Marie-Tooth betegség egy tágabb kifejezés az örökletes betegségek csoportjára, amelyet a perifériás idegrostok degenerációja vagy a mielinhüvely degenerációja okoz, ezeknek a rostoknak a védőburkolata. Ezt érzékeny neuropathia 3 orvos nevét vette fel, akik több mint egy évszázaddal ezelőtt egyszerre írták le: Jean Martin Charcot és Pierre Marie Franciaországból, valamint Howard Henry Tooth.
Neuropathia Charcot Marie Tooth leggyakrabban a lábakat és a kezeket érinti, izomgyengeség és csökkent izomtérfogat van. Bizonyos esetekben az érzékenység enyhe csökkenése fordulhat elő.
A korai tünetek közé tartoznak a láb rendellenességei, például a túl magas talpi ív vagy a hajlított lábú lábujjak. Nehézségekbe ütközhet a láb emelése. A tünetek a gyermekkor közepe és a 30 éves életkor közötti időszakban nyilvánvalóvá válnak, ritkán tudnak később megjelenni. A tünetek általában lassan fejlődnek, és néha spontán stabilizálódhatnak.
Hogyan nyilvánul meg a betegség?
A fő jelek és tünetek a következők: gyengeség a lábakban és kisebb mértékben a karokban, a mély ínreflex hiánya és a láb deformitása.
Mennyire súlyos a Charcot-Marie-Tooth betegség?
Demyelinizáló perifériás neuropathia nem életveszélyes. A tünetek súlyossága esetenként változó, de a láb rendellenességei és a járási nehézség a legfontosabb kérdés. Csak ritkán olyan súlyos a kár, hogy kerekesszéket kell használni. A legtöbb ember ezzel arthropathia Charcot Marie aktív életet élhetnek.
okoz
A Charcot Marie Tooth betegség örökletes genetikai állapot. Akkor alakul ki, amikor a gének mutációi befolyásolják a lábak, a kezek és a karok idegeit.
Bizonyos esetekben ezek a mutációk befolyásolják az idegeket. Más mutációk károsítják az ideget körülvevő védőburkot (mielinhüvely). Mindkettő gyengíti a végtagok és az agy között közlekedő üzeneteket.
Ez azt jelenti, hogy a lábizmok egy része nem tudja fogadni az agy jelét, hogy összehúzódjon, ezért nagy a veszélye a fellépésnek és a leesésnek. Emellett előfordulhat, hogy az agy nem kap fájdalomüzeneteket a lábaktól, így például egy esetleges hólyag a lábujján megfertőződhet anélkül, hogy a beteg észrevenné.
Kockázati tényezők
A Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes, ezért nagyobb a kockázata a rendellenesség kialakulásának, ha egy közeli hozzátartozója volt a betegség. A neuropathia egyéb okai, például a cukorbetegség, hasonló tüneteket okozhatnak, vagy súlyosbíthatják a Charcot-Marie-Tooth kórt. Emellett kemoterápiás gyógyszerek, például vinkrisztin, paklitaxel és mások súlyosbíthatják a tüneteket. Feltétlenül mondja el orvosának, milyen gyógyszereket szed.
Típusok
A betegségnek számos típusa van. Itt vannak a fő formák.
CMT 1
A CMT 1 3 esetben körülbelül 1-et jelent. A tünetek gyakran 5-25 éves kor között jelentkeznek. A problémás gének miatt a mielinhüvely felbomlik. Ahogy a hüvely eloszlik, végül az axon romlik, és a páciens izmai már nem kapnak világos üzeneteket az agyból. Ez izomgyengeséghez és érzésvesztéshez vagy zsibbadáshoz vezet. 20-ból kevesebb mint 1-nek lesz szüksége kerekesszékre.
A CMT1 altípusok közé tartozik a CMT1A és a CMT1B. Különböző genetikai változások okozzák, és a tünetek változhatnak.
CMT 2
A CMT 2 az esetek körülbelül 17 százalékát teszi ki. A hibás gén közvetlenül befolyásolja az axonokat. A jeleket nem továbbítják elég erősen az izmok és az érzékszervek aktiválásához, ezért az egyénnek gyengébb az izma és sérült a tapintási érzéke vagy zsibbadása.
CMT 3
A CMT 3 vagy a Dejerine-Sottas-betegség a CMT ritka típusa. A mielinhüvely károsodása súlyos izomgyengeséghez vezet. Az érintés érzete is súlyosan érintett. A jeleket általában kora gyermekkorban észlelik.
CMT 4
A CMT 4 ritka állapot, amely károsítja a mielinhüvelyt. A tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek, és a betegek gyakran kerekesszékbe kerülnek.
CMT X
A CMT X-et az X-kromoszóma mutációja okozza, férfiaknál gyakoribb. A nőknél nincsenek tünetek, vagy enyhe tüneteik vannak.
tünetek
A tünetek gyakran serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek.
A fő tünetek
- Izomgyengeség és a láb, a láb, a kéz és az alkar izmainak lehetséges károsodása (izomsorvadás)
- Az ujjak, a lábujjak és a végtagok érzékenységének elvesztése
Egyéb tünetek
- lábizom rendellenességek (tünet néven ismert Charcot lába)
- nehéz a kéz használata
- instabil bokák és egyensúlyi problémák
- görcsök a lábakban és az alkarokban
- egyes esetekben látás és hallás elvesztése
- gerincferdülés
- csökkent reflexek
A tünetek és súlyosságuk betegenként nagyon eltérő lehet, még a közeli rokonok körében is, akik örökölték az állapotot.
A korai szakaszban az emberek nem tudják, hogy van-e ez a betegség, mert a tünetek enyhék.
Tünetek gyermekeknél
Ha a tünetek gyermekkorban jelentkeznek, a kicsi:
- hogy ügyetlenebb legyen a mozgása, mint kollégái, és hajlamosabb legyen a sérülésekre
- szokatlan járása volt, mert minden lépésnél nehéz volt felemelnie a lábát a földről
- lábaik előre lógnak, amíg fel vannak emelve
Amint a gyermek befejezi a pubertást és felnőtté válik, más tüneteket tapasztalhat. A jelek azonban bármely életkorban megjelenhetnek, egészen fiataloktól 70 éves korig.
Az idő múlásával a láb alakját megváltoztathatja, nagyon vékony lehet a térd alatt, míg a combok megtartják normális izomtérfogatukat és alakjukat.
A tünetek súlyosbodása gyermekeknél
A tünetek idővel súlyosbodhatnak, és előfordulhatnak:
- fokozott gyengeség a kézben és a karokban
- még nagyobb nehézséget jelent a keze használata, például az üvegek és a kupakok kinyitásához
- ízületi és izomfájdalom, mert a járással és a testtartással kapcsolatos problémák feszültséget okoznak a testben
- idegkárosodás okozta neuropátiás fájdalom
- járási és mozgásproblémák, különösen időseknél
Diagnosztikai
A fizikális vizsgálat során az orvos ellenőrizheti:
- A karok és a lábak izomgyengeségének jelei
- Ha alacsony az alsó lábszárak izomkapacitása, akkor egy pezsgősüveg látszatuk fejjel lefelé fordult.
- Ha a beteg elvesztette reflexeit
- Ha érzékvesztés tapasztalható a lábakban és a kezekben
- A láb lehetséges deformitása
- Egyéb ortopédiai problémák, például enyhe gerincferdülés vagy csípődiszplázia
Orvosa a következő vizsgálatokat is javasolhatja, amelyek több információt nyújthatnak Önnek az idegkárosodás mértékéről és annak okairól.
Ideges menetsebesség
Ez a teszt az idegeken keresztül továbbított elektromos jelek erejét és sebességét méri. A bőrre helyezett elektródák kicsi áramütést okoznak az ideg stimulálására. A késleltetett vagy gyenge válaszok idegrendszeri rendellenességre, például Charcot Marie Tooth-kórra utalhatnak.
Elektromiográfia (EMG)
Ebben a tesztben a bőrön keresztül egy vékony elektródot vezetnek be az izmokba. Az elektromos aktivitás számszerűsödik, miközben ellazul és megfeszíti az izmait.
Idegbiopszia
A perifériás ideg egy kis részét a bőrön végzett metszésen keresztül veszik ki a lábból. A Charcot-Marie-Tooth betegség az ideg laboratóriumi elemzésével megkülönböztethető más idegi rendellenességektől.
Genetikai tesztelés
Ezt a tesztet, amely képes felismerni a Charcot-Marie-Tooth kórt kiváltó leggyakoribb genetikai hibákat, vérminta elemzésével végezzük. Így az ebben a rendellenességben szenvedők több információt kaphatnak a családalapítás előtt. A genetikai tesztek a közelmúlt fejlődésének köszönhetően elérhetőbbé és átfogóbbá váltak. Fontos, hogy genetikai tanácsadást kapjon egy ilyen teszt elvégzése előtt, hogy ismerje a teszt előnyeit és hátrányait.
Kezelés
A Charcot-Marie-Tooth betegségre nincs gyógymód. De általában a betegség lassan halad, és nem befolyásolja a várható élettartamot.
Polineuropátia kezelés
Számos kezelés segíthet a Charcot-Marie-Tooth betegség kezelésében.
Kábítószerek
A Charcot Marie Tooth betegség néha fájdalmat okozhat izomgörcsök vagy idegkárosodás miatt. Ha a fájdalom nagy probléma, a fájdalomcsillapítás lehet a legjobb orvosság.
Terápia
Fizikoterápia
A fizikoterápia segíthet az izmok megerősítésében és nyújtásában, hogy megakadályozza azok megfeszülését és romlását. Általában egy foglalkozás alacsony hatású gyakorlatokat és nyújtási technikákat tartalmaz, akkreditált gyógytornász vezetésével, az orvos ajánlásával vagy jóváhagyásával. Ha időben elkezdik és rendszeresen gyakorolják, a fizioterápia segíthet a fogyatékosság megelőzésében.
foglalkozásterápia
A karok gyengesége miatt a beteg nem tudja megragadni a tárgyakat és nem tudja mozgatni az ujjait. Így az olyan egyszerű tevékenységek, mint a korsó kinyitása vagy az írás szinte lehetetlenné válnak. A foglalkozási terápia olyan segédeszközök használatát foglalja magában, mint például az ajtókilincsek speciális gumifogantyúi vagy gombok helyett rögzítővel ellátott ruhák.
Ortopédiai eszközök
Sok Charcot Marie Tooth betegségben szenvedő embernek bizonyos ortopéd eszközöket kell használnia a napi mobilitás fenntartása és a sérülések megelőzése érdekében. A láb- és a bokarögzítők és a sínek stabilitást biztosíthatnak járás közben és lépcsőn való felmászáskor.
A bokák extra támogatásához csizma vagy magas cipő viselése ajánlott. Az egyedi cipők javíthatják járását. Ortéziseket és síneket is használhat a hüvelykujj számára, ha gyenge a keze, és nehézségekbe ütközik és megfogja a dolgokat.
Charcot lábműtét
Ha a láb rendkívül deformálódott, a lábkorrekció segíthet a fájdalom enyhítésében és a járás javításában. A műtét nem képes meggyógyítani a végtagok gyengeségét vagy érzésvesztését.
Lehetséges jövőbeni kezelések
A szakemberek számos lehetséges terápiát kutatnak, amelyek egy bizonyos ponton képesek kezelni a Charcot-Marie-Tooth kórt. Ezek a lehetséges terápiák magukban foglalják a gyógyszereket, a génterápiát és az in vitro eljárásokat, amelyek segíthetnek megakadályozni a betegség terjedését a jövő generációiban.
Élet Charcot Marie Tooth betegséggel
A Charcot-Marie-Tooth betegség egy egész életen át tartó, progresszív rendellenesség, és napi kihívásokat jelent, amelyek a beteg öregedésével egyre nehezebbé válnak. Az érintett egyéneknek meg kell tanulniuk folyamatosan alkalmazkodni a felmerülő korlátokhoz.
Bár ebben a betegségben szenvedők normális életkora várható, és a fogyatékosság mértéke nagyban változik, a legtöbb esetben a Charcot Marie Tooth betegség az élet minden területét érinti. Maga a betegség fizikai, de társadalmi és érzelmi kihívásokat is jelenthet.
A fizikai kihívások kezelése
Számos eszköz áll rendelkezésre az állapot által okozott fizikai kihívások kezelésére. Általában fontos a napi testmozgás és az egészséges étrend betartása. Egyes szakemberek együtt dolgozhatnak a betegekkel a korlátaiknak megfelelő edzésprogram kidolgozásán. A napi nyújtás javíthatja az izom állapotát és javíthatja a rugalmasságot.
Bizonyos eszközök, amelyek megkönnyítik a megragadást és a fordulást, segíthetnek a betegekben az öngondoskodás önállóságának fenntartásában. A hevederek, botok és keretek segíthetnek a mobilitás javításában. Vannak, akiknek csak különleges esetekben lehet szükségük kerekesszékre, bár néhányuk a nap nagy részében rabja lehet.
Szociális és érzelmi kihívások kezelése
A család, a barátok vagy a tanácsadók támogatása ösztönzést, megértést és gyakorlati segítséget nyújthat, amely enyhítheti a depresszió, a magány vagy az elszigeteltség érzését. Az emberek jobban elfogadják a helyzetet, miután megértették, mi ez a betegség és hogyan befolyásolja a beteg életét, főleg, hogy nagyon kevesen hallottak még ilyen állapotról, így az osztálytársak vagy munkatársak oktatása megnyithatja a barátság kapuit.
Charcot Marie Tooth Egyesület
A betegek felvehetik a kapcsolatot a Charcot Marie Tooth Association nevű civil szervezet képviselőivel, amelynek célja, hogy segítse ezeket a betegeket a normális életvitelben.