Cisztás fibrózis - amit a szülőknek tudniuk kell róla
A gyermekének van Cisztás fibrózis vagy gyanús. Most valószínűleg nyugtalan vagy és aggódsz. Ez az információ célja, hogy segítsen megismerni ezt a ritka állapotot.
Ránézésre
Körülbelül 8000 ember él ezzel a veleszületett anyagcserebetegséggel. A test mirigyei vastag nyálkát képeznek. Az olyan szervek, mint a tüdő vagy a hasnyálmirigy, maradandóan károsodnak. Jelek lehetnek: állandó köhögés, légszomj, visszatérő fertőzések, alsúly, gyomorfájás, olajos széklet, késleltetett növekedés.
Az újszülöttek szűrővizsgálatában a cisztás fibrózis vizsgálata 2016 óta áll rendelkezésre. Az úgynevezett verejtékteszt általában bizonyítja a betegséget.
A cisztás fibrózis jelenleg nem gyógyítható. A tünetek széles skálája miatt a szakértők az egész életen át tartó ellátást javasolják egy speciális cisztás fibrózisos létesítményben. A kezelési lehetőségek: magas kalóriatartalmú étrend, inhalációk, fizioterápia, gyógyszeres kezelés, testmozgás.
A betegség
Cisztás fibrózis - szintén Cisztás fibrózis (rövid: CF) - egy örökletes anyagcsere-betegség, amely egész életen át fennáll. Évente körülbelül 3300 újszülöttnél fordul elő. A szülők általában nem betegek. Az egészséges genetikai felépítés mellett mindig a beteget is hordozzák. Ha mindkét szülő egyszerre adja tovább a beteget, a gyermeknél cisztás fibrózis alakul ki. Tisztán matematikai szempontból a beteg genetikai felépítésű szülők minden negyedik gyermeke érintett.
Normális esetben a szervek mirigyei, például a tüdő vagy a hasnyálmirigy, vékony folyékony nyálkát képeznek. Más a cisztás fibrózissal: a nyálka szívós és ragadós. Eltömíti a mirigyeket, és nem ereszt tovább. Ismétlődő gyulladás lép fel. A szervek már nem tudnak megfelelően működni.
Jelek és panaszok
A tünetek gyermekenként eltérőek. Azt sem lehet megjósolni, hogy a betegség hogyan fog haladni. Néhány újszülöttnek bélelzáródása van ragacsos székletből. Néha, amikor a szülők megcsókolják gyermeküket, észreveszik, hogy a verejték sós íze van, mint általában. A legtöbb gyermeknél az élet első néhány évében rendellenességek jelentkeznek. A gyermekek gyakran hajlamosak a fertőzésekre. Alsúlyúak, nem nőnek olyan jól és fizikailag kevésbé ellenállóak. Gyakran emésztési problémáik is vannak. A következők fordulhatnak elő részletesen:
-
Tüdő és hörgők: állandó köhögés, köpet, ismételt légúti fertőzések, tüdőgyulladás
Hasnyálmirigy és belek: Hasi fájdalom, emésztési zavar, olajos széklet, vitaminhiány, alsúly, késleltetett fizikai fejlődés
Verejtékmirigyek: szokatlanul sós verejték; A sóvesztés miatti fáradtság, különösen lázzal és fizikai aktivitással
A betegség idővel előrehalad. Jó kezeléssel ma sokan elérik a felnőttkort, és 40 éven felülieknek élnek. A nőknél a termékenység csökken, de általában teherbe eshetnek. A férfiak gyakran képtelenek szaporodni. A cisztás fibrózis nem befolyásolja az emberek intelligenciáját. Az sem fertőző.
Vizsgálatok
A szakértők 2016 ősze óta javasolják a cisztás fibrózis tesztjét fejlett újszülött szűrés. Ha az eredmény észrevehető, megtörténik az ún Izzadási teszt, a cisztás fibrózis kimutatására. Ezt idősebb, cisztás fibrózis gyanújú gyermekeknél is meg kell tenni. Az izzadságvizsgálat során az alkarra általában alkalmazott gyógyszer serkenti az izzadságképződést. Körülbelül fél óra elteltével a verejték túlzott sótartalma megbízhatóan meghatározható. Ha a sószint megemelkedik, a tesztet kontrollként megismételjük.
A diagnózis megerősítéséhez gyermeke vérében megvizsgálható a megváltozott genetikai összetétel. Néha az orvosok további vizsgálatokat végeznek a tüdő és a hasnyálmirigy működésének ellenőrzésére, vagy arra, hogy kórokozókkal vannak-e telepítve.
Kezelések
Eddig a betegség nem gyógyítható. Különböző kezelések enyhíthetik vagy késleltethetik a tüneteket. A kezelés korai megkezdése javíthatja a gyermekek testi fejlődését. Ez növeli a hosszabb és egészségesebb élet kilátásait. Ennek eredményeként a cisztás fibrózisban szenvedő betegek várható élettartama folyamatosan növekszik.
A sok egészségügyi probléma egész életen át tartó és átfogó ellátást igényel. A szakértők azt javasolják, hogy egy cisztás fibrózis központban több szakemberből álló csoport gondoskodjon róla. Mindennek ellenére meg kell próbálni, hogy a gyermek minél normálisabban éljen és nőjön fel.
Néhány kezelést szükség szerint végeznek. Sokakat naponta egyszer vagy többször bevetnek, és amennyire csak lehetséges, bekerülnek a mindennapi életbe:
-
Fontos a magas kalóriatartalmú étrend, amely sok zsírt, fehérjét és vitamint tartalmaz. Étkezéskor a gyógyszerek jobban segítik az emésztést.
A napi inhalációk gyógyszeres kezeléssel és légzőgyakorlatok támogatják a tüdő működését.
A rendszeres testmozgás és a sport hozzájárul az egészség további javításához.
Szükség lehet olyan gyógyszerekre, például antibiotikumokra, ha fertőzöttek.
Mit tehetsz te magad
- Vigyázzon gyermekére egy speciális cisztás fibrózisban. Ott részt vehet képzésen, konzultáción és ellenőrzési időpontokon.
Nagyon sok információt kap. Kérdezd meg - szintén többször -, ha valami nem világos számodra. Írja meg neked az információkat írásban.
Az ötletek cseréje más érintett emberekkel gyakran hasznos. Önsegítő szervezeteken keresztül kapcsolatba léphet más szülőkkel.