Cisztás fibrózis fokozása
Betegség útmutató Fotós: iStock Szerző: Coup de Pouce
Betegség útmutató
Ez a cikk szintén a fájlok része:
A cisztás fibrózis (CF), más néven cisztás fibrózis, a leggyakoribb halálos genetikai betegség a fiatal kanadaiak körében, becslések szerint 3500 körüli. Quebecben a becslések szerint 1200 körüli.
A cisztás fibrózis (CF) a leggyakoribb fatális genetikai betegség a fiatal kanadaiak körében, becslések szerint körülbelül 3500. Quebecben 1200 körül van.
A CF számos, a túléléshez szükséges szervet érint, de különösen a tüdőt és az emésztőrendszert érinti.
Egészséges emberekben a test nyálka folyékony, és segít megőrizni a tüdő és a légutak tisztaságát, segít eltávolítani a csírákat és a porszemcséket.
CF-ben szenvedő embereknél ez a nyálka vastag és ragadós. Elzárja a bronchiolákat, megnehezítve a légzést. A levegő ezért bizonyos hörgőcskákba kerül, és a tüdőt elzárja a nyálka. A baktériumok felhalmozódnak és szaporodnak a blokkolt hörgőkben, súlyos visszatérő fertőzéseket okozva, amelyek viszont a tüdőszövet romlásához vezetnek. A CF-ben szenvedőknek ezért a fizioterápiás igényes napi kezelést kell követniük a fertőzések és a tüdődugulások megelőzése érdekében.
A tüdőproblémák a vezető halálokok a cisztás fibrózisban szenvedőknél.
Az emésztőrendszerben a CF súlyosan zavarja az emésztést és a megfelelő tápanyagok felszívódását. A nyálka eltömíti a hasnyálmirigy vékony csatornáit, a gyomor alatt a belek közelében található szervet. A hasnyálmirigy kiválasztja az emésztőenzimeket, amelyek általában a vékonybélbe kerülnek, enzimeket, amelyek segítik az étel megemésztését. Amikor a hasnyálmirigy nyílásait a nyálka elzárja, az enzimek már nem érhetik el rendeltetési helyüket, és az étel csak részben emészti el a beleket, így elveszíti tápértékének egy részét.
A CF-ben szenvedőknek rengeteg mesterséges enzimet (naponta átlagosan 20 tablettát) kell kapniuk minden étkezéshez és snackhez ahhoz, hogy elegendő tápanyagot kapjanak.
A cisztás fibrózis genetikai betegség; a gyerekeknek születéskor van
2008-ban a cisztás fibrózis átlagosan 3600 újszülöttet érintett Kanadában, és minden 25. emberben hordozható a betegségért felelős gén hibás változata. Quebecben ez az arány egy 20-ból származik. Mivel a hordozóknak csak egy példánya van a cisztás fibrózisért felelős génből, soha nem fogják kialakítani a betegséget. A legtöbb esetben ezek az emberek nem is tudják, hogy hordozójuk van, mivel nincs cisztás fibrózisuk és nincsenek tüneteik.
Ha a CF-ért felelős gén hibás változatának két hordozójának gyermeke van, akkor:
- 25% az esély arra, hogy az újszülött cisztás fibrózisban szenved;
- 50% annak kockázata, hogy az újszülött nem lesz érintett, de hordozza a gént;
- 25% annak a kockázata, hogy az újszülött se nem érintett, se nem hordozó.
Ezek a valószínűségek ugyanazok a terhességek esetében, amelyek két hordozó egyesüléséből adódnak. Két hordozó szülőnek több gyermeke lehet CF-vel vagy egészséges.
- légzési nehézség;
- tartós köhögés vastag nyálka köhögésével;
- extrém étvágy fogyással kombinálva;
- bél rendellenességek;
- sós ízű bőr;
- visszatérő, hosszan tartó tüdőgyulladás;
- növekedési retardáció.