Cisztás fibrózis - Quebec Lung Association
Becslések szerint a Kanadában élő 3600 gyermek közül egynek cisztás fibrózisa van. Jelenleg több mint 4000 kanadai él cisztás fibrózisban, köztük körülbelül 1200 Quebecben és 1500 Ontarióban.
A cisztás fibrózis különböző szerveket, különösen a tüdőt és az emésztőrendszert érinti. Bár az orvosi kutatások lehetővé tették a betegségben szenvedők várható élettartamának növelését 50 év alatt, a betegség gyógyítására még nem került sor kezelésre.
Okok és veszélyeztetett emberek
A cisztás fibrózis genetikai eredetű betegség. Egy specifikus gén problémája okozza, amely termeli a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó) fehérjét. A betegség kialakulásához a gén 2 példányának mindegyikén mutációnak kell lennie: 1 példány az anyától és 1 példány az apától. Kanadában 25-ből körülbelül 1 ember hordozza a cisztás fibrózis génjét. A hordozónak nincs betegsége. Amikor egy apa és egy anya egyaránt hordozza a cisztás fibrózis génjeit, a meg nem született gyermek az esetek 25% -ában nem szenved betegségben, az esetek 50% -ában az egyik betegség génjének hordozója lesz, és cisztás fibrózis alakul ki Az esetek 25% -a. Meg kell azonban jegyezni, hogy ebben a génben többféle mutáció létezik, ami részben magyarázza a tünetek súlyosságának változékonyságát egy cisztás fibrózisban szenvedő embertől a másikhoz képest.
A cisztás fibrózisban szenvedő születendő csecsemőben a hibás CFTR fehérje túlzott vastag nyálkát eredményez az összes olyan szervben, amely általában nyálkát termel, különösen a tüdőben és az emésztőrendszerben. A tüdő által előállított, a por és a baktériumok megkötésére szolgáló nyálka nem lesz tiszta és folyékony, mint az egészséges tüdő, hanem vastag és nyálkás. Ennek eredményeként nem a torkának a hátsó részébe evakuálják, ahogy kellene, hanem akadályozza a légutakat. Ez krónikus légúti fertőzéshez és a tüdő kapacitásának fokozatos csökkenéséhez vezet, ami tüdőátültetés szükségességét vagy halált okozhat.
Ugyanez a jelenség fordul elő az emésztőrendszerben. A belekben termelődő váladék megvastagodása a bélelzáródás veszélyét hordozza magában. A hasnyálmirigy csatornái szintén nagyon gyakoriak, mivel a cisztás fibrózisban szenvedők 85% -ában hasnyálmirigy-elégtelenség van. A hasnyálmirigy az emésztőrendszer olyan szerve, amely ellátja az emésztéshez és a vékonybélben végbemenő ételek beolvadásához szükséges anyagokat. Ha a hasnyálmirigy és gyakran a máj csatornái (epeutak) elzáródnak, az étel csak részben emészthető meg, különösen a zsír és bizonyos zsírral felszívódó vitaminok. A részben megemésztett ételeket a szervezet nem képes felszívni, és sok esetben elakadt növekedést vagy alultápláltságot eredményez. A hasnyálmirigy fokozatos megsemmisítése sok cisztás fibrózisban szenvedő ember cukorbetegségéhez is vezet.
Így a reprodukciós rendszert ugyanúgy befolyásolja a túl vastag váladék képződése. A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak több mint 95% -a terméketlen a spermiumok szállításának problémái miatt. Az érintett nők kevésbé termékenyek, mint az egészséges nők, főleg az alultápláltság és a méhnyak vastag nyálkaképződése miatt, de így is teherbe eshetnek.